Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La Federazione: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali, ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate”
La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia un appello: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate anche perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale. “Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia indirettamente confermato dalla sentenza del Consiglio di Stato dello scorso luglio, che supporta le richieste dei pazienti in merito all’affermazione dei concetti di personalizzazione e appropriatezza della cura per le persone con emofilia”. È quanto emerso dall’evento che si è tenuto il 17 settembre per ricordare la Giornata Mondiale dell’Emofilia, normalmente celebrata in tutto il mondo il 17 aprile, quest’anno rinviato a causa dell’emergenza da COVID-19, nel rispetto delle disposizioni governative.
La protesta di ACE Milano: “La decisione non porterà alcun risparmio economico, ma solo disagi per i pazienti”. E il Pirellone promette di ritirare la direttiva
Milano – La decisione della Regione Lombardia è arrivata come un fulmine a ciel sereno per i pazienti affetti da emofilia: a breve i centri autorizzati a prescrivere i farmaci non saranno più tredici, ma solo quattro: il Policlinico di Milano, il Niguarda, il San Matteo di Pavia e gli Spedali Civili di Brescia (quest'ultimo anche per i pazienti pediatrici). A disporre questi 'tagli' è una direttiva del Pirellone del 29 luglio, sostanzialmente confermata da una seconda nota dell’11 agosto, con la quale la Regione ha prorogato di 60 giorni tutti i piani terapeutici in scadenza ad agosto e settembre. I due documenti si possono leggere in questo post di ACE, l'Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano, insieme alle relative risposte della Onlus.
L’azienda si impegnerà nella ricerca e sviluppo di soluzioni terapeutiche innovative e nel sostenere le associazioni dei pazienti
Cologno Monzese - Spossatezza, affanno e svenimenti sono alcuni dei sintomi di una malattia rara dei vasi sanguigni dei polmoni chiamata ipertensione arteriosa polmonare. “L’ipertensione arteriosa polmonare colpisce circa 60 persone su un milione, di tutte le classi di età, con una predominanza quasi doppia di casi nella donna. I dati dei registri internazionali indicano in media un rapporto di 1,9 donne colpite per ogni uomo e si stima che, in Italia, i malati siano circa 3.000”, spiega Nazzareno Galiè, Direttore della Cardiologia al Policlinico S. Orsola, Università Bologna, Coordinatore delle Linee Guida Internazionali sulla Ipertensione Polmonare e responsabile del Comitato scientifico dell’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI).
Presentato il cortometraggio di Alessandro Guida “I miei supereroi” tratto dal racconto di Alessandro Marchello, vincitore di #afiancodelcoraggio
Roma – E’ stato presentato alla 77° Mostra Internazionale d’Arte Cinematografica di Venezia il cortometraggio “I miei supereroi”, nato dalla storia vincitrice della terza edizione del Premio letterario Roche #afiancodelcoraggio dedicata all’emofilia. La storia ‘Guardami! Sto volando!’ di Alessandro Marchello racconta la vita di un gruppo di ragazzini affetti da emofilia che per la prima volta vanno in campeggio. Sul sito del progetto è disponibile un breve estratto del cortometraggio.
Voci Sott’Acqua propone una video animazione per sensibilizzare sulla patologia
Milano – La Settimana Mondiale dell’IPF (IPF World Week), che quest’anno si svolge dal 12 al 19 settembre, è finalizzata a portare l’attenzione sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF) per sensibilizzare, informare e fare conoscere la patologia anche in un’ottica preventiva. In occasione dell'evento, Voci Sott’Acqua aderisce alle iniziative in programma presentando la video animazione "Vivere con l'IPF si può", realizzata appositamente per questa ricorrenza da Reverb con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim.
Il ragazzo oggi sta bene, ma ha dovuto affrontare una vera e propria odissea, con tre trapianti e una lunga serie di gravi complicanze
Potenza – La vita di Marco è stata una corsa ad ostacoli, ma oggi, finalmente, può dire che il peggio è passato. Il ragazzo, nato in un paese della Basilicata nel 1997, per tutta l'infanzia e l'adolescenza ha dovuto lottare contro una malattia genetica rara chiamata iperossaluria primitiva di tipo 1. All'età di 2 anni il bambino, durante l'estate, ha un fenomeno febbrile lieve senza motivazione apparente. La pediatra di famiglia gli prescrive l'urinocoltura e l’esame risulta positivo: segue un trattamento con antibiotico (come da antibiogramma) e la febbriciattola cessa, ma dopo un mese, al controllo, l'urinocoltura è ancora positiva. Segue un altro ciclo di antibiotici ma al controllo, il test è nuovamente positivo.
Il risultato emerge da uno studio giapponese presentato al Digital International Liver Congress 2020
Uno studio giapponese, presentato al Digital International Liver Congress (DILC) 2020, ha dimostrato che la combinazione di bezafibrato più acido ursodesossicolico (UDCA) migliora la sopravvivenza libera da trapianto di fegato rispetto a nessun trattamento o alla monoterapia con UDCA nei pazienti con colangite biliare primitiva (CBP).
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