Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il farmaco ha mostrato una consistente riduzione del tasso di sanguinamenti in pazienti con malattia di tipo A o B, con o senza inibitori
Milano – Nuovi dati sull'efficacia e la sicurezza di fitusiran, una terapia RNAi in via di sviluppo per il trattamento dell’emofilia, sono stati presentati in occasione del World Federation of Hemophilia Virtual Summit. I risultati, provenienti da un’analisi ad interim di uno studio di estensione di Fase II, rafforzano il potenziale a lungo termine di fitusiran nel ripristinare l'equilibrio emostatico e nel ridurre il tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) nei pazienti con emofilia A o B, con o senza inibitori.
I giovani adulti, al contrario, sono capaci di mettere in atto delle efficaci strategie di adattamento
Walnut Creek (USA) – La malattia di Gaucher ha un impatto molto diverso sui bambini e sui giovani adulti: questi ultimi reagiscono decisamente meglio alla malattia. Sebbene le complicanze mediche di questa patologia metabolica siano state ben descritte, pochi studi ne hanno esaminato gli aspetti psicologici: il lavoro pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics da un team di ricercatori americani è il primo ad averli indagati con l'utilizzo di misure psicometriche validate.
La preoccupazione nasce dall’improvviso smantellamento di alcuni locali della struttura
Le associazioni Assieme Onlus di Bari e AMaRAM Aps di Altamura, entrambe membri della Rete Regionale Amare Puglia, composta da più di 20 associazioni di malati rari, in data 1 Giugno 2020 avevano inviato al dott.Migliore, Direttore Sanitario Generale del Policlinico di Bari, a mezzo PEC, la richiesta di condivisione di eventuali sue ipotesi di piani progettuali dell’utilizzo in emergenza COVID-19 dei locali del Centro Emofilia e Trombosi del Policlinico di Bari. La richiesta è avvenuta dopo lo smantellamento di alcuni locali di tale centro, avvenuti, senza alcuna comunicazione alle associazioni dei pazienti, per far spazio momentaneamente alla Telecardiomedicina.
Il dato emerge dalla nuova analisi dei dati relativi allo studio clinico HGB-206
Milano - Gli ultimi risultati derivanti dalla sperimentazione di Fase I/II HGB-206, attualmente in corso per valutare l’impiego della terapia genica sperimentale a base di LentiGlobin nei pazienti adulti e adolescenti affetti da anemia falciforme, mostrano una riduzione quasi completa (99,5%) delle crisi vaso-occlusive e della sindrome toracica acuta. I dati sono stati presentati in occasione dell'edizione virtuale del 25° Congresso annuale della European Hematology Association.
Il Dott. Matteo Di Minno, dell’Università “Federico II” di Napoli, sarà a disposizione per rispondere alle domande online dei pazienti
L’emofilia è una malattia emorragica rara originata da difetti genetici che determinano la carenza di specifici “fattori della coagulazione”, proteine così chiamate in quanto hanno un ruolo di primaria importanza nel normale processo di coagulazione del sangue. A causa di ciò, le persone affette da questa patologia sono soggette a sanguinamenti, spontanei o dovuti a traumi, che si verificano più spesso a livello di muscoli e articolazioni ma che possono manifestarsi in tutto l’organismo: sanguinamenti che, se non adeguatamente trattati, possono portare anche a gravi conseguenze.
Terapia genica obiettivo principale. Ma anche codice di esenzione, percorsi diagnostici terapeutici e registro pazienti
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliance).
I pazienti che al basale avevano una funzionalità renale integra o un indice di massa ventricolare normale sono rimasti stabili durante 10 anni di trattamento
Londra (REGNO UNITO) – L'avvento della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nel 2001 ha offerto la possibilità di migliorare la prognosi dei pazienti con malattia di Fabry, nonché i loro punteggi nelle scale relative al dolore e alla qualità di vita. Nello stesso anno l'azienda farmaceutica Shire (ora parte di Takeda) ha avviato il programma Fabry Outcome Survey (FOS), con l'obiettivo di raccogliere dati a lungo termine sulla storia naturale di questa rara malattia metabolica e sulla sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa.
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