Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Grazie al servizio “InterceptConTe”, fino al prossimo 31 luglio i pazienti potranno ricevere la terapia a casa
Milano – I pazienti affetti da colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia autoimmune che colpisce i piccoli dotti biliari, da oggi possono usufruire di un nuovo servizio: si chiama “InterceptConTe”, e garantirà la consegna a domicilio del farmaco Ocaliva (acido obeticolico). Anche nella fase 2 dell'epidemia da COVID-19, infatti, occorre adottare ogni tipo di iniziativa per contrastare e contenere la diffusione del virus, e per questo motivo l'azienda farmaceutica Intercept Italia ha messo a disposizione il servizio a partire da maggio e fino alla conclusione del periodo di emergenza, ovvero fino al 31 luglio 2020, secondo quanto stabilito dal DPCM del 31.01.2020.
Il farmaco, da solo o in aggiunta alle terapie disponibili, consente una significa riduzione del colesterolo LDL
Nonostante l’assunzione di trattamenti come le statine, fino all’80% dei pazienti affetti da ipercolesterolemia non riesce a raggiungere gli obiettivi indicati dalle ultime linee guida congiunte della European Society of Cardiology (ESC) e della European Atherosclerosis Society (EAS), e restano quindi ad alto rischio di eventi cardiovascolari come infarto o ictus. Ora queste persone hanno un alleato in più nella battaglia contro il colesterolo: un farmaco in compresse che si chiama acido bempedoico. La Commissione Europea, lo scorso 6 aprile, ha infatti approvato il suo utilizzo, sia in monoterapia che in associazione con ezetimibe, per il trattamento degli adulti affetti da ipercolesterolemia primaria (familiare eterozigote e non familiare) o dislipidemia mista.
La patologia è dovuta alla mutazione del gene GALNT2, ed è chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation”. Solo 7 i casi noti al mondo
Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.
L’indagine ha l’obiettivo di valutare quanto sia cambiato lo stile di vita dei pazienti dopo l’inizio della pandemia
L’emergenza COVID-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case. Per tutelare noi stessi e la società a cui apparteniamo, abbiamo dovuto rinunciare anche a ciò che poteva essere salutare: il movimento, la ginnastica, le sedute riabilitative, le camminate. L’OMS raccomanda di compiere 150 minuti di attività fisica moderata alla settimana, ma a causa del lockdown è difficile immaginare che si arrivi a questo traguardo. Mentre le conseguenze di questa inattività, per una persona senza particolari patologie, potrebbero essere trascurabili, la questione si complica quando prendiamo in considerazione lepersone che soffrono di una malattia neuromuscolare.
La dott.ssa Mariangela Lattanzio (Varese) riporta i casi clinici di due pazienti trattati con il farmaco
L’ipertensione polmonare è una condizione fisiopatologica ad evoluzione progressiva che interessa le arterie polmonari, provocando un restringimento del lume dei vasi e un pericoloso aumento della pressione sanguigna, con elevati tassi di mortalità e morbilità. Tuttavia, un trattamento farmacologico specifico può ottenere un rallentamento della progressione della malattia. Nei pazienti ad alto rischio, la terapia di prima scelta prevede il ricorso all’epoprostenolo, un prostanoide somministrato per via endovenosa, ma la gestione del catetere di infusione e gli effetti sistemici del medicinale possono rendere difficoltosa tale scelta. Per questo motivo, da diversi anni, l’impiego di iloprost inalatorio viene considerato quale valida alternativa ai prostanoidi per via endovenosa, ma, ad oggi, sono ancora pochi gli studi condotti per la valutazione di questo farmaco nell’ipertensione polmonare. La dott.ssa Mariangela Lattanzio, insieme ai colleghi della Cardiologia e Pneumologia dell’Ospedale Universitario di Circolo e Fondazione Macchi-ASST dei Sette Laghi di Varese, ha riportato i casi clinici di due pazienti trattati proprio con iloprost inalatorio, somministrato mediante il nuovo nebulizzatore Breelib.
Il servizio di home delivery serve ad assicurare la continuità terapeutica nonostante le difficoltà causate dal Coronavirus
Milano – Molti sono i pazienti che necessitano di assistenza continua e che sono attualmente costretti a casa per l’emergenza Coronavirus. Non tutti, inoltre, possono contare su familiari in grado di farsi carico della loro assistenza. In risposta a queste necessità di cura, sempre più difficili da gestire, Bayer si è attivata concretamente a favore dei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare, potenziando le proprie attività di Patient Support Program.
Lo strumento è ideato per la gestione della dieta chetogenica, fondamentale per il controllo dei sintomi della malattia
Milano - Nuova edizione per Ketonet, l’applicazione per la gestione della dieta chetogenica messa a punto dal Politecnico di Milano in collaborazione con l’Associazione Italiana Glut1 Onlus: grazie alla nuova interfaccia sarà ancora più facile per i pazienti con sindrome da deficit di GLUT1 e le loro famiglie costruire i propri pasti chetogeni, restare costantemente in contatto con i propri medici di riferimento e scambiarsi informazioni alimentari e dati clinici.
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