Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’approccio è stato utilizzato, per la prima volta al mondo, in tre neonati in attesa di trapianto epatico per via di gravi patologie genetiche
Per la prima volta al mondo, in Italia, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, è stato testato un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da malattie metaboliche ereditarie gravissime. I risultati di questo importante studio, frutto della collaborazione tra alcuni Centri di eccellenza dell'ospedale Regina Margherita e dell'ospedale Molinette, afferenti alla Città della Salute di Torino, il Centro Interdipartimentale di Ricerca per le Biotecnologie Molecolari dell'Università di Torino e l'azienda biofarmaceutica Unicyte AG, sono stati da poco pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Stem Cell Reviews and Reports.
Il dr. Gaetano Giuffrida: “La terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la citopenia e facilitare la somministrazione dei farmaci anti-mieloma”
New York (U.S.A.) – Il mieloma multiplo è un aggressivo tumore del midollo osseo, che colpisce soprattutto le persone anziane. La malattia di Gaucher è invece una patologia genetica da accumulo lisosomiale, causata dalla carenza nell'organismo dell'enzima glucocerebrosidasi. Sono entrambe malattie rare, quindi è facile immaginare quanto sia improbabile che colpiscano, insieme, lo stesso paziente. È capitato a una donna di 40 anni, e il caso clinico è stato recentemente pubblicato sulla rivista Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy.
Grazie alle caratteristiche del farmaco, un nuovo fattore VIII a emivita prolungata, saranno possibili infusioni meno frequenti
Milano – Per i pazienti con emofilia A, una vita più semplice e di miglior qualità è ora possibile: da oggi, infatti, è disponibile in Italia damoctocog alfa pegol, il nuovo fattore VIII ricombinante, a lunga emivita, indicato per il trattamento dei pazienti con emofilia A a partire dai 12 anni di età. Bayer ha ottenuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) la rimborsabilità per il medicinale.
Negli Stati Uniti è previsto lo screening neonatale per la patologia: spesso però, in caso di esito positivo, gli operatori sanitari non sanno fornire sufficienti informazioni ai genitori
Turlock (USA) – Sentirsi dire che il proprio figlio è malato è sempre uno shock, ancora di più se si tratta di una patologia rara, e spesso, purtroppo, chi comunica la notizia ai genitori non è adeguatamente preparato a rispondere ai loro tanti dubbi e non riesce a rassicurarli. Ad evidenziare queste difficoltà è un team di medici californiani, che ha intervistato le madri di dieci bambini (sei maschi e quattro femmine) affetti da adrenoleucodistrofia legata all'X (ALD).
La prof.ssa Tiziana Lazzarotto: “Con le pazienti incinte può essere discussa la possibilità di interrompere la gravidanza in caso di gravi compromissioni cerebrali nel feto”
Bologna – Per l'infezione congenita da Citomegalovirus non si conoscono trattamenti prenatali efficaci e sicuri per prevenire la trasmissione dalla madre al feto, né per ridurne le conseguenze, poiché i farmaci disponibili sono estremamente dannosi per il feto. La mancanza di una cura rende quindi inutile lo screening prenatale?Uno studio, pubblicato da un team internazionale sulla rivista The Lancet – Child and Adolescent Health, sostiene di no, e nel gruppo di esperti è presente anche un'italiana, la prof.ssa Tiziana Lazzarotto, responsabile del Laboratorio di Virologia della U.O. di Microbiologia presso il Policlinico Sant'Orsola, Università di Bologna.
Da un questionario emerge che negli Stati Uniti le donne adottano spesso dei comportamenti a rischio infezione
Minneapolis (U.S.A.) – Il Citomegalovirus umano (CMV) rappresenta una seria minaccia per le donne in gravidanza perché in caso la madre trasmetta il virus al proprio feto, il CMV può causare una severa malattia congenita; ciò nonostante solo una donna su cinque sa dell'esistenza di questo virus. A rilevare questo gap è uno studio clinico pubblicato sulla rivista PLOS One da un team di ricercatori dell'Università del Minnesota. Gli studiosi hanno condotto un sondaggio tra 726 donne in età compresa tra 18 e 44 anni residenti nello Stato americano: le partecipanti erano ammissibili allo studio se non avevamo mai avuto una gravidanza o se questa era avvenuta negli ultimi dieci anni. Con grande sorpresa dei ricercatori, dal confronto fra questi due gruppi è emerso che le conoscenze sull’infezione e sulla malattia congenita da CMV sono piuttosto scarse, e scarsa è pure la consapevolezza tra le donne sulla gravità di questa patologia fetale, indipendentemente dall'aver già avuto una gravidanza o meno.
Il provvedimento vuole contrastare l’inadeguata assistenza domiciliare e l'assenza di protocolli e supporti sanitari
Il 21 dicembre 2019, il Consiglio Regionale del Lazio ha approvato la Legge di Stabilità 2020, che pianifica come la Regione spenderà i soldi dei cittadini nei prossimi tre anni, fino al 2022. Grazie al Consigliere Dr. Loreto Marcelli, Vice Presidente seconda commissione Sanità Regione Lazio, una parte dei fondi è stata stanziata per le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un gruppo di 14 malattie genetiche rare che interessano il sistema nervoso centrale e colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto.
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