Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L'invito all'azione, sottoscritto dalla comunità globale e pubblicato su JAMA Cardiology, mette in luce un'emergenza: la malattia non viene rilevata in 9 casi su 10
Roma – L'ipercolesterolemia familiare (FH) colpisce 34 milioni di persone in tutto il mondo: sulla base della prevalenza globale della malattia (1 caso su 250), si stima che ci siano quasi 3 milioni di individui affetti in Europa e circa 240mila in Italia. Si tratta di una patologia ancora poco riconosciuta, che rappresenta una grande preoccupazione per la salute pubblica: per gestirla meglio, la comunità globale ha pubblicato sulla rivista scientifica JAMA Cardiology un invito all'azione, intitolato “Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia – A Global Call to Action”.
Il giovane è uno dei protagonisti di “Liberate Life”, la campagna di sensibilizzazione promossa da Sobi con il patrocinio di FedEmo
Nicola Pezzotta, 22 anni, bergamasco, non si è lasciato fermare dall’emofilia e ha avuto il coraggio di compiere il Cammino di Santiago. Un’avventura che ha affrontato nonostante questo disturbo emorragico ereditario provochi una coagulazione del sangue non corretta, ripetuti sanguinamenti nelle articolazioni e nei muscoli, dolore, rigidità e limitazione funzionale. Ad accompagnare il giovane, in una parte del suo percorso, è stato lo ‘youtuber’ di viaggi Nicolò Balini, noto come Human Safari, che con il suo canale di video ha raggiunto circa 800mila iscritti e oltre 90,5 milioni di visualizzazioni.
Dall’uscita di Star Wars alle luci di Natale: le raccomandazioni della Lega Italiana contro l’Epilessia
Crisi epilettiche potrebbero essere scatenate da alcune scene del nuovo episodio di “Guerre Stellari” (Star Wars). L’americana Epilepsy Foundation, e la stessa Disney, in vista dell’uscita di “Star Wars – L’ascesa di Skywalker”, ha lanciato l’allarme perché alcune scene del film potrebbero scatenare delle crisi epilettiche. In Italia, la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) sottolinea che si tratta di una eventualità che riguarda le persone affette da epilessia fotosensibile, una particolare condizione neurologica che insorge in genere in età infantile e adolescenziale ed interessa una piccola percentuale delle persone con epilessia.
Intervista-video alla dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze
Gli aspetti neurologici della malattia di Fabry sono meno noti e quindi meno conosciuti e spesso i pazienti arrivano alla diagnosi tardivamente. In questo scenario è stato pensato uno studio multicentrico per la costruzione di un registro italiano su malattia di Fabry ed ictus, che è stato raccontato dettagliatamente a Milano, durante il convegno “Time to Fabry”.
Intervista-video alla dr.ssa Francesca Menni, IRCCS Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
A differenza di altre patologie X-linked, ossia legate al cromosoma X, nella malattia di Fabry, un elevato numero di femmine eterozigoti manifesta segni clinici che variano da quadri lievi a molto severi, sovrapponibili a quelli presenti nei maschi affetti dalla patologia. Da cosa dipende l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile? L’argomento è stato approfondito il 22 e 23 novembre scorsi a Milano, durante l’evento “Time to Fabry”.
Intervista-video alla dr.ssa Marisa Santostefano, Unità Operativa di Nefrologia Dialisi e Ipertensione, Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna
Nella malattia di Fabry, tra gli organi più colpiti, oltre al cuore (con ipertrofia ventricolare sinistra, aritmie) e al cervello (con trombosi, emorragie), c’è anche il rene, con patologie croniche che possono progredire fino all’insufficienza renale terminale. Parlando di quest’ultimo organo, quando andrebbe eseguita la biopsia renale nei pazienti Fabry? L’argomento è stato discusso in occasione dell’evento “Time to Fabry”, che ha avuto luogo a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.
Intervista-video al prof. Lorenzo Chiarotti, Dipartimento DMMBM-CE.IN.GE., Università Federico II di Napoli
Nella malattia di Fabry, la gravità dei sintomi e la progressione della patologia sono determinate non solo da fattori genetici, e quindi dalla mutazione del gene dell’alfa galattosidasi A, ma anche da fattori epigenetici. Un argomento, questo, che è stato affrontato durante il recente evento “Time to Fabry”, che si è svolto a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.
Seguici sui Social