Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Interviene sull’argomento la Lega Italiana Contro l’Epilessia: “No a inutili allarmismi”
Roma – La notizia del decesso a Napoli, presso il proprio domicilio, di una donna risultata positiva alla malattia COVID-19 che, come fanno sapere i parenti, soffriva di epilessia non aveva altre patologie a carico, sta diffondendo grande preoccupazione tra le oltre 500.000 persone che in Italia convivono con l’epilessia stessa. La LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e il suo presidente, Professor Oriano Mecarelli, del Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università Sapienza di Roma, intervengono per fare chiarezza ed evitare inutili allarmismi.
Il dr. Antonio Barbato: “Necessaria una rete di specialisti per gestire le complicanze e le comorbilità dovute all’invecchiamento”
Napoli – Il principale segno che deve portare al sospetto di malattia di Gaucher è la splenomegalia, ossia l’aumento di dimensione della milza non spiegato dalle cause più comuni. Lo afferma il dr. Antonio Barbato, referente per le Malattie da Accumulo Lisosomiale dell'Adulto presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli. “Spesso questa rara malattia ereditaria si associa anche ad un aumento di volume del fegato”, spiega il medico internista. “Altri sintomi sono la riduzione del numero di piastrine con conseguente facilità al sanguinamento, l’anemia e i dolori ossei, spesso cronici e invalidanti, che possono esitare in vere e proprie crisi ossee e in danni permanenti se la diagnosi non viene fatta in tempo”.
Il prof. Andrea Frustaci: “L'accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule cardiache simula una comune cardiomiopatia ipertrofica”
Roma – Cuore, reni, cute, osso, cornea, retina, sistema nervoso centrale e periferico: sono gli organi maggiormente colpiti dalla malattia di Fabry, una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale. Nei pazienti, la carenza di un enzima (l'alfa-galattosidasi A) provoca un accumulo di glicosfingolipidi che, a sua volta, danneggia organi e tessuti. “Fa eccezione il fegato, perché lì i glicosfingolipidi vengono trasformati in lipoproteine”, spiega Andrea Frustaci, professore ordinario di Cardiologia presso l’Università La Sapienza e direttore dei laboratori di Cardiologia cellulare e molecolare presso l’IRCSS Lazzaro Spallanzani di Roma.
Il documento consentirà di mettere in atto un approccio diagnostico integrato e uniforme su tutto il territorio nazionale
Milano – E’ stata presentata nei giorni scorsi a Milano, nel corso di un convegno dedicato, la versione italiana delle Linee Guida per la diagnosi della Fibrosi Polmonare Idiopatica. L’evento, promosso dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO/ITS) e dalla Società Italiana di Pneumologia (SIP/IRS), con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim, rappresenta un’occasione unica di aggiornamento scientifico per i professionisti sanitari che si occupano della gestione di questa patologia.
Secondo un gruppo di epatologi, la molecola, già utilizzata per l'osteoporosi, sarebbe utile anche per la CBP
Monza – Denosumab, un anticorpo monoclonale indicato nell'osteoporosi, potrebbe avere un ruolo anche nel trattamento della colangite biliare primitiva (CBP): lo sostengono quattro esperti in una segnalazione alla rivista Hepatology. Fra gli autori della missiva anche il prof. Pietro Invernizzi, direttore della Divisione di Gastroenterologia e del Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato (Centro MAF) dell'Università di Milano-Bicocca presso l'Ospedale San Gerardo di Monza.
Grazie allo screening neonatale, e quindi a una diagnosi precoce, i pazienti idonei potrebbero ricevere terapia genica o trapianto di midollo in fase pre-sintomatica
L’adrenoleucodistrofia legata all’X è una grave malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine. La patologia ha un'incidenza di circa 1 caso ogni 20.000 persone, ed è principalmente caratterizzata da un progressivo deterioramento neurologico, portando a gravi problematiche di difficile gestione e inquadramento diagnostico.
Il progetto di ricerca mira a sviluppare nuovi strumenti molecolari per promuovere l’afflusso di glucosio nel cervello
Roma – Selezionato il progetto vincitore del primo bando “Seed Grant”, iniziativa pilota, lanciata lo scorso ottobre da Telethon, che mette a disposizione delle associazioni di pazienti con malattie rare le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti. Il progetto vincitore del bando, coordinato dal prof. Federico Zara, dell’U.O.C. di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini, Università di Genova, è focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut1. Tale patologia è caratterizzata da epilessia, spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi, ed è dovuta ad un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello.
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