Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Intervista-video al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’Università degli Studi di Padova
L’obesità è una malattia molto complessa che ha profonde ricadute non soltanto sull’aspetto funzionale e medico dei pazienti ma anche su quello mentale. Per questo, la Rete Obesità del Veneto da anni organizza incontri tra gli specialisti dei diversi centri che si occupano della malattia e dei disturbi metabolici correlati. L’ultimo di questi incontri, dal titolo “Il paziente con obesità: uno per molti e tutti per uno”, si è svolto nell’aula magna “G. De Sandre” del Policlinico G.B. Rossi di Verona il 26 ottobre 2019.
La video-intervista di OMaR al dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa
La lipodistrofia è una patologia rara che si contraddistingue per la perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo a livello sottocutaneo: pertanto, risulta istintivamente difficile pensare che una patologia come questa, che tra i segni riporta un’eccessiva magrezza, possa essere confusa con l’obesità. Eppure, come ben spiega il dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie presso il reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, la forma parziale della lipodistrofia può essere proprio scambiata per obesità, dal momento che si presenta con un quadro di sovrappeso: la carenza di tessuto adiposo a livello degli arti inferiori, infatti, è controbilanciata da un maggior deposito di grasso a livello del tronco, dell’addome, del collo e del viso.
L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT
L’azienda Amicus Therapeutics ha recentemente annunciato i nuovi risultati positivi dello studio clinico di Fase I/II volto a stabilire efficacia, sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica del medicinale sperimentale AT-GAA in pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. L’innovativa terapia consiste in una versione ricombinante umana dell’alfa-glucosidasi acida (rhGAA), un enzima lisosomiale che è deficitario nella patologia, somministrata in combinazione con una piccola molecola chaperonica, denominata AT2221.
I risultati di 5 anni di follow-up evidenziano costanti miglioramenti nelle principali tappe di sviluppo motorio, cognitivo e linguistico
South Plainfield (U.S.A.) – Nuovi risultati per la terapia genica PTC-AADC, in sperimentazione nei pazienti affetti da deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I dati, presentati da PTC Therapeutics al 48° meeting annuale della Child Neurology Society e relativi a un follow-up fino a cinque anni post trattamento, hanno dimostrato miglioramenti clinicamente significativi e costanti nelle principali tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e linguistico.
Se autorizzato, sarebbe il primo trattamento indicato per la forma più diffusa della patologia
Si prospetta la possibilità di una buona notizia per i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A), una neuropatia di origine genetica per cui non esistono, attualmente, terapie specifiche. Pharnext, azienda farmaceutica francese, è impegnata nella preparazione delle ultime sperimentazioni necessarie per presentare, inizialmente negli Stati Uniti, la domanda di approvazione della molecola PXT3003, candidata per il trattamento di questa patologia rara.
All'evento si è discusso del miglior percorso diagnostico e terapeutico per il paziente
Una diagnosi precoce, un approccio multidisciplinare e la condivisione di percorsi di cura ottimali diventano cruciali per assicurare il migliore ‘outcome’ clinico dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Sono questi i temi dell’incontro formativo dal titolo “Interstizial Lung Diseases Vernissage”, svoltosi presso il Centro Congressi Città della Scienza di Napoli dal 18 al 19 ottobre 2019. L’evento, organizzato grazie al contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, ha radunato alcuni tra i più autorevoli specialisti pneumologi provenienti da tutta Italia.
Malati e familiari chiedono alla Regione un cambio di rotta sulla terapia domiciliare
Firenze - Un’intera giornata dedicata a pazienti, familiari, medici e operatori della salute della Toscana, riuniti tutti insieme per approfondire gli aspetti clinici e gestionali della malattia di Anderson-Fabry: un’importante occasione, l’incontro promosso il 19 ottobre da AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, per fare il punto, e confrontarsi con i diversi portatori di interesse, in una regione, la Toscana, che rappresenta un’eccellenza nella diagnosi e nella cura di questa rara patologia lisosomiale, ma anche per ribadire la necessità che questa Regione riconosca ai pazienti in cura con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) il diritto di potersi curare a casa, con il consenso del medico di riferimento.
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