Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La terapia genica potrebbe diventare la prima scelta nel trattamento della forma cerebrale, ma è fondamentale individuare precocemente la malattia
All’interno delle iniziative organizzate per la Biotech Week di quest’anno, si è parlato, attraverso le terapie avanzate, anche di malattie rare. Il 23 settembre, a Napoli, si è svolto l’evento "L'empowerment e l'educazione dei pazienti nella transizione verso le innovazioni biotecnologiche" per parlare proprio di terapia genica, ma anche di diagnosi precoce, che è imprescindibile per avere buoni risultati. Più nello specifico, i temi trattati sono stati la talassemia e l’adrenoleucodistrofia che, pur essendo patologie molto diverse, hanno in comune il fatto che la terapia genica potrebbe diventare una soluzione terapeutica per entrambe. Solo quattro giorni più tardi, presso l’Istituto Besta di Milano, il convegno su adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia ha fatto il punto della situazione su clinica, diagnostica e terapia.
Per i pazienti un’offerta terapeutica che prevede fisioterapia a domicilio e idrochinesi-terapia presso le terme di Tivoli
Roma – L’Associazione Emofilici Lazio (AEL Onlus) ha presentato un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici affetti da artropatia o in fase riabilitativa post-chirurgica con limitazioni funzionali, difficoltà logistiche o fragilità che impediscano loro l’autonoma fruizione dell’offerta riabilitativa pubblica. Si tratta di un vero e proprio progetto realizzato a misura della comunità emofilica del Lazio, illustrato nei giorni scorsi presso lo Starhotels Metropole di Roma e supportato da Bayer.
Durante il convegno sono stati approfonditi I più recenti progressi nel campo delle terapie
Il 5 e 6 ottobre 2019 si è svolto al Catania International Airport Hotel il quinto “Update sulla gestione del paziente con malattie emorragiche”, convegno interregionale sui progressi nel campo delle terapie per le patologie emorragiche come l'emofilia. Un evento molto importante, nel corso del quale è stata data particolare attenzione sia all'aspetto clinico/scientifico, sia al contesto delle associazioni, che sono la risorsa principale di aiuto ai pazienti e ai centri emofilia.
La prof.ssa Patrizia Malaspina: “La diagnosi è complessa perché i sintomi sono comuni a molte malattie neurologiche”
Roma – Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (deficit di SSADH), una malattia genetica estremamente rara (l'incidenza stimata è di un caso su un milione). I sintomi di questo disordine neurometabolico, che si manifestano a vari livelli di gravità, sono comuni ad altre patologie neurologiche, e ciò rende molto complessa la diagnosi. La biologa Patrizia Malaspina, Professore associato di Genetica presso il Dipartimento di Biologia dell'Università Tor Vergata di Roma, è fra i pochissimi esperti italiani di questa patologia, che prende anche il nome di 4-idrossibutirrico aciduria (4-HBA).
In base alle valutazioni finora effettuate, la presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco
Nei giorni scorsi, prima il Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) della National Hemophilia Foundation (NHF), poi l’European Hemophilia Consortium (EHC) e la World Federation of Haemophilia (WFH), hanno diffuso comunicati relativi al riscontro di materiale particolato in diversi farmaci di origine biologica, tra i quali emicizumab (Hemlibra®), indicato per il trattamento dell’emofilia. Tutto ciò è avvenuto a seguito delle informazioni fornite, il 5 ottobre 2019, dalle aziende produttrici del medicinale, Roche, Genentech e Chugai, che riportavano il rilievo, nell’ambito delle valutazioni di routine effettuate sui lotti del farmaco per garantire i controlli di qualità, di particelle translucide, difficilmente visibili, non presenti nelle specifiche del prodotto. In questi giorni, l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE) ha rilasciato un comunicato in merito alla vicenda, chiarendo il contesto generale della notizia e rendendo note le proprie raccomandazioni relative all’impiego di emicizumab.
Nei neonati affetti dalla patologia, la valutazione endocrinologica dovrebbe iniziare subito dopo la diagnosi
New York (U.S.A.) – Nei bambini maschi riconosciuti dallo screening neonatale come affetti da adrenoleucodistrofia (ALD), la valutazione della funzione surrenalica dovrebbe iniziare in modo tempestivo, subito dopo la diagnosi, e proseguire con un monitoraggio regolare, per prevenire una crisi potenzialmente fatale. Sono le raccomandazioni di un team di ricercatori americani: un gruppo di lavoro composto da sette membri del Comitato farmaci e terapie per le malattie rare della Pediatric Endocrine Society, da un endocrinologo pediatrico e da un direttore di laboratorio. Le linee guida sono state riesaminate e approvate dal Consiglio Direttivo della società scientifica, e infine pubblicate sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
Il farmaco mostra di poter rallentare il declino della funzionalità polmonare in diverse patologie con fenotipo progressivo
Ingelheim (GERMANIA) – Nintedanib è un agente antifibrotico che rappresenta uno dei due trattamenti attualmente approvati per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara che conduce ad una graduale perdita della capacità respiratoria. Si stima che, nel mondo, siano oltre 80.000 i pazienti con IPF trattati con questo farmaco, che è in grado rallentare il declino della funzionalità polmonare causato dalla malattia (clicca qui per la Guida di OMaR ai Centri italiani autorizzati alla prescrizione dei farmaci per la IPF). Oggi, in uno studio clinico di Fase III, nintedanib ha dimostrato la sua efficacia in una serie di altre patologie che, come la IPF, sono caratterizzate da un processo fibrotico che danneggia i polmoni e contraddistinte da un andamento progressivo. Lo studio in questione, denominato INBUILD®, ha infatti raggiunto l’endpoint primario e i suoi risultati sono stati appena pubblicati sul New England Journal of Medicine e presentati al Congresso ERS di Madrid.
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