Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Lo studio ha vinto il bando “Research to Care” nella categoria riservata alle malattie rare
Si accende un barlume di speranza per le famiglie che convivono con una rarissima malattia, la gangliosidosi GM1, patologia degenerativa molto grave per la quale non esiste una cura e su cui, ad oggi, le ricerche in atto non sono molte. Ora, uno studio condotto dalla Clinica di Oncoematologia Pediatrica dell’ospedale universitario di Padova si appresta a coniugare elementi innovativi appartenenti al campo delle cellule staminali del sangue per la sperimentazione preclinica di un nuovo approccio di terapia genica specifico per la gangliosidosi GM1 infantile.
Nello studio clinico Broaden, il farmaco ha ridotto dell'88% i trigliceridi e del 51,9% il grasso epatico
Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I risultati dello studio Broaden sono più che incoraggianti, e i pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare credono sempre più nell'efficacia del farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra). Nella sperimentazione di Fase III, il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando una riduzione statisticamente significativa dei livelli di trigliceridi rispetto al placebo, e ha centrato anche un importante obiettivo secondario, la riduzione del grasso epatico.
Le opportunità offerte dai nuovi farmaci, il problema degli inibitori e quello della compliance: l'intervista al prof. Giancarlo Castaman (Firenze)
Firenze – Due anni fa, all'Osservatorio Malattie Rare, il prof. Giancarlo Castamanha spiegato come la comparsa di anticorpi inibitori rappresenti una delle sfide ancora aperte nella terapia dell’emofilia. Possiamo dire che è ancora così, ma qualcosa sta cambiando: il trattamento della malattia, infatti, è in costante evoluzione. Di questo e di altri aspetti si è parlato nel corso dell'importante evento “Emofilia, la certezza della cura – Terapia sostitutiva, personalizzazione, accesso”, realizzato dall'azienda biofarmaceutica italiana Kedrion e svoltosi il 27 e 28 giugno a Trieste.
Se approvato dalla CE, sarà il primo derivato da cannabis di origine vegetale ad essere indicato in Europa per il trattamento dell'epilessia
Londra (REGNO UNITO) e Carlsbad (USA) - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un'opinione positiva raccomandando l'autorizzazione all'immissione in commercio di Epidiolex™ (soluzione orale di cannabidiolo) per l'uso come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) e alla sindrome di Dravet, in associazione con clobazam, nei pazienti di età pari o superiore a due anni. Si prevede che la Commissione Europea (CE) prenda una decisione finale sulla domanda di autorizzazione alla commercializzazione fra circa due mesi.
L'iniziativa è tesa a promuovere la diagnosi precoce di questa gravissima patologia neurodegenerativa
Roma – Insieme alle associazioni dei pazienti, anche la politica si sta mobilitando per inserire l'adrenoleucodistrofia nel pannello dello screening neonatale esteso. L'ultima iniziativa è un'interrogazione al Ministro della Salute Giulia Grillo, presentata lo scorso 25 luglio alla Camera, in Commissione Sanità, dalla deputata di Forza Italia Daniela Ruffino.
Il trattamento con nintedanib, rispetto al placebo, non ha influenzato il tasso di variazione del biomarcatore CRPM, ma è stato associato a una riduzione del tasso di declino della capacità vitale forzata
Ingelheim, Germania – Il 17 luglio scorso sono stati pubblicati su Lancet Respiratory Medicine i risultati di INMARK®, studio clinico randomizzato in doppio cieco di valutazione di nintedanib contro placebo (12 settimane), seguito da un periodo di studio in aperto (40 settimane) in pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). INMARK® è stato il primo studio clinico a indagare il valore predittivo dei biomarcatori in pazienti affetti da IPF, trattati con un antifibrotico (nintedanib). I risultati dello studio forniscono ulteriori evidenze secondo le quali, persino in soggetti con funzionalità polmonare ancora ben preservata la terapia con nintedanib ottiene benefici in termini di rallentamento del declino della capacità vitale forzata (FVC), come ha dimostrato nel periodo di trattamento di 12 settimane confronto al placebo.
Luca Ward e Human Safari al fianco di Paola e Nicola, per 'allenarli' a superare i limiti della malattia, recitare in “Mamma Mia!” e intraprendere il Cammino di Santiago
Milano - Liberarsi dai limiti dell’emofilia e 'allenarsi' per realizzare i propri sogni, come essere protagonisti del musical Mamma Mia! o intraprendere il pellegrinaggio più antico e più famoso del mondo, il Cammino di Santiago. È al via in Italia la campagna “Libera la Vita. Storie di sogni che l’emofilia non può fermare”, promossa da Sobi con il patrocinio di FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) per invitare gli oltre 5mila italiani che convivono con questa rara malattia e i loro caregiver a non frenare la propria vita, le proprie passioni e aspirazioni.
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