Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Nicola ha solo dieci anni, è affetto dalla malattia di Pompe e vive ad Accettura, un paesino di montagna in provincia di Matera. A causa della sua malattia, il bambino è seguito al San Carlo di Potenza, dove una volta a settimana si deve recare per le terapie. Come ha già raccontato all'Osservatorio Malattie Rare la mamma Antonietta, la famiglia di Nicola sta lottando da tempo assieme all'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) per poter ottenere la terapia domiciliare.
Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della celebre competizione, nonostante la malattia e una protesi al ginocchio
“Born to run” canta Bruce Springsteen: la colonna sonora anche di chi, pur non essendo nato per correre, i 42 km della maratona di New York li ha terminati lo stesso. Parliamo di Salvo Anzaldi, giornalista appassionato di calcio e di Bruce Springsteen, appunto, che da quando è nato convive con una malattia rara, l’emofilia, che in teoria lo avrebbe dovuto costringere a una vita tranquilla, lontana da ogni possibile trauma e anche dallo sport. Il 1 novembre del 2015, invece, insieme ad altri quattro amici emofilici (tutti con almeno una protesi di titanio al ginocchio per via della malattia), Salvo, ha tagliato due importanti traguardi: quello della maratona e quello più simbolico, che dimostra come oggi, nonostante tutto, gli emofilici possano condurre una vita normale, grazie anche alle terapie in continua evoluzione.
Gli studi più recenti evidenziano che i pazienti con lipodistrofia arrivano ad ottenere una corretta diagnosi molto tardi: a volte devono aspettare anche 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia, malattia rara caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, si associa alla comparsa di disturbi metabolici più frequenti, come diabete, fegato grasso e ipertrigliceridemia: di conseguenza, la patologia viene spesso confusa con con queste condizioni più comuni.
In Inghilterra e Francia è disponibile da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia
Secondo le direttive dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), lo screening costituisce un ambito all'interno del quale si applica uno specifico test ad una popolazione, al fine di identificare gli individui a rischio per una data malattia e poter procedere con i relativi controlli e trattamenti. In poche righe, quindi, si definisce il principio di utilità di un simile test, soprattutto quando eseguito in età neonatale, giustificandone i costi di applicazione in rapporto ad un 'serbatoio' di popolazione potenzialmente molto esteso.
Secondo il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite sono 5.077 i pazienti con emofilia: il regime terapeutico più utilizzato per la forma grave è la terapia in profilassi.
Roma – La prevalenza dell'emofilia in Italia risulta di 6,9 persone su 100.000 abitanti. I dati sono quelli appena pubblicati, come ogni anno, dal Registro Nazionale Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità, relativi alla rilevazione del 2017. Il Registro è attivo dal 2005 nel rilevare sistematicamente le informazioni relative allo stato di salute dei pazienti affetti da emofilia, malattia di von Willebrand e altri disturbi più rari della coagulazione. I pazienti emofilici sono esattamente 5.077, ovvero 72 in più rispetto all'anno precedente, confermando un miglioramento della segnalazione al Registro già evidenziato nel penultimo Rapporto.
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie, di origine ereditaria o acquisita, difficili da riconoscere e da trattare, e sono caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. Oltre all'aspetto più evidente della malattia, esiste un disagio dovuto alla 'patologia sottesa', cioè alle conseguenze meno evidenti che la lipodistrofia comporta, come le difficoltà legate al semplice sedersi, alla fame continua o al grave affaticamento. I sintomi poco evidenti, spesso, ostacolano il riconoscimento dei diritti dei pazienti, come la possibilità di avere accesso alla Legge 104, che regolamenta l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone con handicap.
Italia, Paese non ancora a misura di epilessia. Medici e pazienti, infatti, trovano spesso notevoli difficoltà non solo nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. Responsabile è la regolamentazione sanitaria che si presenta differente nelle Regioni del nostro Paese. A presentare la mappa dell’epilessia in Italia è la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) in occasione del 42° Congresso Nazionale che ha ospitato a Roma, dal 5 al 7 giugno, oltre 600 epilettologi nazionali ed internazionali.
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