Malattie metaboliche

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Margherita De Nadai; 23 Maggio 2019

I bambini dell'Associazione Italiana Glut1 Onlus Lorenzo ha tre anni ed è il paziente più piccolo mai diagnosticato in Italia con la sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS). Lorenzo ha avuto la diagnosi a soli 5 mesi, ed è anche il bimbo più piccolo in Italia che a suo tempo abbia mai iniziato la dieta chetogenica (a nemmeno sei mesi), attualmente l’unico trattamento in grado di tenere sotto controllo alcuni sintomi di questa sindrome genetica rara.

: Autore: Margherita De Nadai; 23 Maggio 2019

In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime. Di questa patologia ci parla Pierangelo Veggiotti, Professore ordinario di Neuropsichiatria infantile (Dipartimento di Scienze biomediche e cliniche L. Sacco – Università di Milano) e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia pediatrica presso l'Ospedale “Vittore Buzzi” di Milano.

: Autore: Redazione; 21 Maggio 2019

Monza – Al via la seconda edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, promossa da Roche Italia con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus, con l’obiettivo di continuare a dare spazio ad un racconto positivo dell’emofilia. L’iniziativa si rivolge a chi convive con questo grave disturbo emorragico ereditario che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui 5.000 in Italia.

: Autore: Redazione; 14 Maggio 2019

Gli studi sul modello animale dimostrano un notevole assorbimento cellulare e una riduzione del glicogeno in diversi tessuti, inclusi il cervello e il midollo spinale

Cranbury (U.S.A.) – Negli studi preclinici per la malattia di Pompe condotti sui topi, il programma di terapia genica con vettore virale adeno-associato (AAV) di Amicus Therapeutics sembra promettente. I primi dati sono stati resi noti dall'azienda farmaceutica in un poster presentato al meeting annuale della Società Americana di Terapia Genica e Cellulare (ASGCT), che si è svolto pochi giorni fa a Washington.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2019

Sono diversi i tentativi di trattare la forma più grave e più rara della malattia: dalla LDL aferesi agli anticorpi monoclonali, dal farmaco lomitapide alla terapia genica

Palermo – L'ipercolesterolemia familiare è un disordine genetico caratterizzato da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue, associati a un'alta incidenza di malattie cardiovascolari precoci. Nonostante i pazienti eterozigoti siano ancora scarsamente riconosciuti e trattati, oggi esiste una grande disponibilità di farmaci che consentono teoricamente la normalizzazione del colesterolo LDL in questa popolazione. I pazienti omozigoti, invece, hanno una forma di malattia più grave e più rara, caratterizzata da una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e spesso associata a prognosi sfavorevole anche in giovane età.

: Autore: Redazione; 09 Maggio 2019

Presidente AICE: “Finalmente colmata una grande lacuna nella gestione dei nostri pazienti”

Milano – Scientificamente riconosciute come strumenti di tutela della salute pubblica, le vaccinazioni hanno un ruolo chiave anche nella protezione delle persone con emofilia, sin dai primi mesi di vita, come da calendario vaccinale. Questo quanto stabilito da oltre 80 specialisti italiani che hanno partecipato alla definizione delle prime Raccomandazioni sul tema emofilia e vaccinazioni, un ambito che oggigiorno pone diverse sfide ai professionisti della salute in generale, e in particolare agli esperti di emofilia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Maggio 2019

Il prof. Marco Confalonieri: “Grazie al test della goccia di sangue secco è stato possibile individuare un'elevata prevalenza di persone affette, ma che non sapevano di esserlo”

Trieste – Nell’immaginario collettivo, ma anche nella pratica clinica di tutti i giorni, le malattie rare vengono solitamente diagnosticate dallo specialista dedicato all’apparato principalmente interessato dalla patologia (neurologi per l’apparato neuromuscolare, oculisti per le malattie rare degli occhi e così via), oppure da genetisti o pediatri. Ma, come sempre, la realtà è più complessa del sentire comune, e questo vale in modo particolare quando si parla di medicina e sanità. Uno studio epidemiologico italiano, pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases, ha mostrato come una rara malattia neuromuscolare, la malattia di Pompe a insorgenza tardiva, possa essere sospettata e precocemente diagnosticata anche dagli specialisti dell’apparato respiratorio, che sono appunto i pneumologi.