Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Un team italiano ha illustrato un complesso caso clinico: in letteratura sono solo 10 gli studi che riportano complicazioni orali associate a questa rara malattia metabolica
Bari – Il primo medico a riportare un caso di manifestazioni orali nell'iperossaluria primitiva (PH) è stato il dr. R.T. Glass, che nel 1973 le osservò in un paziente con questa diagnosi post-mortem. Da allora, solo altri 9 casi sono stati segnalati in letteratura: in questi pazienti l'età variava fra i 7 e i 55 anni e la manifestazione più comune era rappresentata dalla malattia parodontale. L'ultimo studio che descrive queste rare complicazioni, in una malattia a sua volta rarissima, è di un team delle Università di Bari, Foggia e L'Aquila, recentemente pubblicato sulla rivista Special Care in Dentistry.
Lo studio GLIMMER testerà un nuovo farmaco per trattare questo fastidioso sintomo della malattia autoimmune del fegato. Aperto il reclutamento a Milano, Monza, Padova, Bologna e Firenze
Monza – Il prurito è un sintomo comune nelle persone con colangite biliare primitiva (CBP) e i trattamenti attualmente disponibili, oltre a non essere sempre efficaci, presentano anche degli effetti indesiderati. È perciò necessario trovare nuove terapie per questi pazienti, ed è l'obiettivo di uno studio clinico di Fase IIb chiamato GLIMMER, in corso di svolgimento anche in Italia. Finanziato dall'azienda farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK), il trial valuterà l'efficacia della molecola GSK2330672 nel migliorare questo fastidioso sintomo.
Adesso è il turno della Giuria Popolare. Il premio, giunto quest’anno alla terza edizione, è dedicato all’emofilia e ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi ne è affetto, dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco
Milano - Si è appena conclusa la prima fase della terza edizione del premio letterario Roche #afiancodelcoraggio, che quest’anno è dedicato all’emofilia. I protagonisti di questa edizione sono stati i genitori, i fratelli, i nonni e gli amici che affiancano tutti i giorni bambini e ragazzi affetti da emofilia e li sostengono nella loro quotidiana convivenza con questa patologia.
Frustrazione, risentimento e rabbia: sono i sentimenti che provano i fratelli e le sorelle (sani) di bambini con emofilia A grave. Quando nella vita di una famiglia irrompe una malattia, infatti, l'esistenza non cambia solo per il bambino interessato e per i suoi genitori, ma anche per i cosiddetti sibling. Due ricercatori dell'Università inglese di Derby hanno voluto indagare queste dinamiche intervistando undici persone che hanno avuto quest'esperienza. Dalla ricerca, pubblicata sulla rivista Haemophilia, è emerso che i sibling possono essere colpiti duramente dalla malattia del fratello, sia dal punto di vista sociale che da quello psicologico.
Roma – Sono stati annunciati il 15 febbraio i sei vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con emofilia” che ha premiato, con un contributo di 120.000 euro, l’impegno e l’innovatività di progetti assistenziali di associazioni di pazienti e realtà no profit, volti a realizzare servizi dedicati alle persone con emofilia e alle loro famiglie, offrendo supporto nella gestione della patologia e costruendo con loro nuove opportunità.
Oltre il 90% delle persone con epilessia e l’84% dei medici ritengono che l’individuazione di una terapia efficace e l’assunzione di un farmaco privo di effetti collaterali e facilmente maneggevole siano gli aspetti più importanti nella gestione di questa impattante condizione neurologica. È quanto emerge da “Epineeds”, il primo studio multicentrico nazionale sui bisogni dei pazienti, presentato in occasione della conferenza stampa di lancio della Giornata Internazionale dell’Epilessia, che si è tenuta lo scorso 11 febbraio.
In occasione del 54° Meeting della European Association for the Study of Diabetes (EASD), che ha avuto luogo a Berlino (Germania) lo scorso mese di ottobre, si è tenuto un simposio interamente dedicato al tema della lipodistrofia. All'evento, organizzato grazie al contributo di Aegerion Pharmaceuticals, hanno partecipato numerosi esperti di fama internazionale, che hanno avuto modo di illustrare gli ultimi sviluppi nel trattamento di questa rara patologia, contraddistinta dalla perdita e dall'anomala distribuzione corporea di tessuto adiposo sottocutaneo. Tra i partecipanti al simposio la professoressa Julia von Schnurbein, del Centro per le Malattie Rare dell'Ospedale Universitario di Ulm (Germania), il professor Michael Stumvoll, dell’Università di Leipzig (Germania), la professoressa Elif Oral, consulente di Aegerion, e il dottor Giovanni Ceccarini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa.
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