Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
In uno studio di Fase IIb, il trattamento ha dimostrato di riuscire ad aumentare l’attività del fattore IX senza la comparsa di sanguinamenti e senza la necessità della terapia sostitutiva
Lexington (USA) e Amsterdam (PAESI BASSI) - Quale miglior teatro del Congresso Annuale dell’EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied Disorders) per la presentazione dei dati clinici di una nuova terapia genica sperimentale contro l’emofilia B? Il farmaco in questione è AMT-061, pensato e messo a punto nei laboratori di UniQure, una società leader nel campo della terapia genica che ha sviluppato un’innovativa piattaforma tecnologica per il potenziale trattamento di patologie genetiche quali la malattia di Huntington e l’emofilia.
Dalle crescenti aspirazioni e prospettive future dei pazienti emofilici fino all’evoluzione del fattore VIII in emofilia A con damoctocog alfa pegol (BAY94-9027), il fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer recentemente approvato dalla Commissione Europea (CE) per il trattamento al bisogno e la profilassi in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età. Di questo ed altro si è discusso a Praga durante il simposio “Building on the standard of care: latest innovation in FVIII”, organizzato da Bayer in occasione del Congresso EAHAD.
“L’unicorno”, di Beatrice Masini e Giulia Orecchia, è un volume illustrato che nasce dall’incontro tra Carthusia Edizioni, casa editrice dall’alta progettualità e specializzata in editoria per ragazzi, A.C.E. Onlus (Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano) e FedEMO, con il contributo incondizionato di Sobi. L’obiettivo è stato quello di creare uno strumento per i bambini emofilici e le loro famiglie, per aiutarli a elaborare insieme ciò che questa condizione rappresenta e facilitare la comunicazione. Il volume, presentato in anteprima a Milano lo scorso 20 ottobre di fronte a oltre 50 bambini incuriositi accompagnati dalle proprie famiglie, è da oggi pronto per essere accolto sugli scaffali delle librerie di tutto il territorio nazionale, ma anche negli store online. Parte dei proventi delle vendite andranno all’associazione A.C.E. Onlus.
L’epilessia è un malattia sociale che interessa 1 persona su 100: 65 milioni i casi nel mondo, di cui 6 milioni in Europa e oltre 500.000 in Italia
Roma – #Epilessianonmifaipaura è il motto scelto dalla LICE per la Giornata Internazionale dell’Epilessia, che si celebra oggi. Lo slogan intende sottolineare la necessità di colmare il gap tra le persone con epilessia (500.000 solo in Italia, con 36.000 nuovi casi l’anno), e quelle che, non conoscendo la malattia, nutrono ancora numerosi pregiudizi nei confronti di questa impattante condizione neurologica.
Francesco ha 23 anni. Vive a Bologna, studia giurisprudenza e allena una squadra di nuoto della sua città. Sembra uno studente universitario come tutti gli altri, ma la sua esperienza di vita è fuori dal comune. “Quando ero piccolo, a 10 anni, lamentavo un dolore continuo al ginocchio. Avevano ipotizzato un sarcoma, invece mi diagnosticarono due patologie: un linfoma non Hodgkin e la malattia di Gaucher”. Francesco e la sua famiglia affrontarono le terapie per il linfoma, fino a completa guarigione, mentre dalla Gaucher, rara malattia cronica da accumulo lisosomiale, non si può guarire.
La vita di un bambino comincia prima del concepimento, tra sogni e grandi aspettative dei futuri genitori. Se poi alla nascita si palesano dei problemi come la presenza di malattie è facile che i genitori si sentano crollare il mondo addosso, soprattutto se il problema è una malattia rara. Per tale motivo è importante che la coppia sia a conoscenza che per alcune malattie rare, come le lipodistrofie, la ricerca ha fatto grandi passi avanti dal punto di vista terapeutico e che ci sono anche delle associazioni per aiutare le famiglie nell’affrontare la vita, anche con una malattia rara. Anche di questo se ne è parlato durante l’evento “Bimbi dei Miracoli”, la tre giorni dedicata all’età evolutiva che si è svolta al Palazzo dei Congressi di Pisa dal 25 al 27 gennaio 2019.
Sheffield (Regno Unito) – Tre milioni e mezzo di euro risparmiati ogni anno dal Servizio sanitario nazionale, a fronte di una spesa di circa 463mila euro. Secondo un team di ricercatori dell'Università di Sheffield, lo screening neonatale per l'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è dunque sostenibile da un punto di vista economico. E i pazienti affetti da questa rara malattia genetica ci guadagnerebbero ampiamente, in anni di vita trascorsi in salute.
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