Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Cominciamo a conoscere i testimonial, appartenenti al mondo del cinema, della televisione, dello sport e della medicina, che hanno deciso di scendere in campo per “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio). Il Premio letterario di Roche, giunto ormai alla terza edizione, quest’anno affronta il tema dell’emofilia, una patologia che in Italia colpisce circa 5.000 persone.
L'Agenzia Italiana del Farmaco scrive alle associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma si raccomanda ai pazienti di acquistare solo la quantità di medicinale realmente necessaria”
Roma – Sono trascorsi ormai quattro mesi, e il farmaco colestiramina (Questran®) è ancora introvabile in Italia. Il medicinale è vecchio e poco costoso, ma efficace e insostituibile per chi è affetto dalla malattia di Crohn e da alcune patologie autoimmuni del fegato. Di recente abbiamo riassunto la cronistoria della vicenda, alla quale, nel corso di questa settimana, si sono aggiunti due importanti aggiornamenti.
Il concorso ideato da Roche premierà la più bella storia raccontata da coloro che vivono accanto alle persone colpite dalla malattia
Sono i papà, i fratelli, gli amici di persone con emofilia i protagonisti della terza edizione del premio letterario Roche “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), che in questi giorni stanno raccontando la loro vita dando prova di forza, coraggio e sensibilità a sostegno dei propri cari. L’emofilia è una malattia genetica rara che comporta un grave disturbo emorragico e che conta circa 5.000 persone in Italia. La nuova edizione del premio vuole proprio dare voce a tutti gli uomini (nonni, papà, fratelli, compagni di scuola o amici) con più di 14 anni di età, che abbiano vissuto o stiano vivendo accanto ad una persona con emofilia.
Dopo oltre 20 anni arriva una terapia innovativa per il trattamento della malattia in pazienti con inibitori
Milano - È ora disponibile in Italia emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico a somministrazione sottocutanea e settimanale, indicato per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII (FVIII). Emicizumab mima l’azione dell'FVIII legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione. Promuovendo l’attivazione di questi due fattori, si ripristina il normale processo di coagulazione del sangue. Il nuovo farmaco è indicato per pazienti di tutte le fasce d’età.
Il trattamento sperimentale ha portato a una riduzione significativa sia nei sanguinamenti che nelle infusioni di Fattore VIII
Philadelphia (U.S.A.) – Prosegue lo studio clinico di Fase I/II sulla terapia genica sperimentale SPK-8011 nell'emofilia A. I dati preliminari aggiornati sui primi 12 partecipanti al trial sono stati presentati in occasione del 60° Congresso annuale dell'American Society of Hematology (ASH) dal Principal Investigator dello studio, la dott.ssa Lindsey A. George, della Divisione di Ematologia del Children's Hospital di Philadelphia.
Tra le prossime prospettive di trattamento c'è anche la terapia genica
L’omocistinuria e le acidurie organiche sono disturbi del metabolismo che oggi, in Italia, fanno parte dal pannello di patologie diagnosticabili tramite lo screening neonatale. “Lo screening neonatale ha migliorato la qualità di vita di questi pazienti: perché chi fa lo screening non va incontro a complicanze maggiori. Ad esempio, in alcune di queste malattie, a fronte di un rischio gravissimo di encefalopatia, il trattamento precoce è curativo”, sottolinea il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervistato durante il Congresso SIMMESN 2018, da poco conclusosi a Catania.
L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Tra i difetti del metabolismo intermedio e, più precisamente, del metabolismo degli amminoacidi, rientrano l’omocistinuria e le organico-acidurie. Una classificazione più precisa considera in primo luogo le varie forme isolate di omocistinuria, in secondo luogo le forme di omocistinuria combinate ad organico-aciduria (in particolare la metilmalonico aciduria) e, infine, le organico-acidurie.
“Sono tre grandi famiglie di malattie che fanno parte, oggi, del pannello dello screening neonatale esteso. Quest’ultimo è un fiore all’occhiello dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi migliore”, ha sottolineato il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia, U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in occasione del Congresso SIMMESN 2018, recentemente svoltosi a Catania.
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