Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Cesena - Emofilia e attività fisica, un binomio che fino a qualche tempo fa sembrava irrealizzabile per le persone affette da questa rara malattia genetica legata alla coagulazione del sangue, ma che oggi, grazie ai progressi della ricerca negli ultimi anni, è una realtà consolidata oltre che una prassi fortemente raccomandata dagli esperti. Se ne è discusso a Forlimpopoli, nel corso del Convegno “Muoversi. La pratica motoria e sportiva per persone con emofilia”, organizzato dall’Associazione emofilici talassemici "Vincenzo Russo Serdoz", in collaborazione con FedRed - Federazione Emofilici Emilia Romagna, con il Patrocinio della Presidenza della Regione Emilia-Romagna, FedEmo e UISP - Unione Italiana Sport Per tutti Comitato Territoriale Forlì-Cesena, e grazie al contributo incondizionato di Sobi.
La profilassi con la nuova molecola garantisce adeguate concentrazioni di fattore VIII nel sangue per un tempo maggiore
Milano – Bayer ha annunciato che il farmaco damoctocog alfa pegol (BAY 94-9027, nome commerciale Jivi®) è stato approvato dalla Commissione Europea per il trattamento e la profilassi dei sanguinamenti in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età. Il regime di profilassi raccomandato per damoctocog alfa pegol è di una infusione ogni cinque giorni o, sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente, ogni sette giorni o due volte alla settimana. L'approvazione si basa sui risultati del programma di sviluppo clinico PROTECT VIII.
Tra la malattia di Fabry e alcuni eventi neurologici esiste un legame noto fin dalla descrizione clinica classica di questa patologia rara, nella quale è sottolineato come essa presenti manifestazioni neurologiche, a carico del sistema nervoso periferico e della trasmissione del dolore, identificabili come acroparestesie (attacchi di formicolio anche doloroso, continuo o parossistico, localizzato presso le estremità degli arti, quindi le mani, i piedi e i polpastrelli delle dita).
Da 10-20 anni, tuttavia, si discute sulla possibilità che la malattia di Fabry presenti anche ulteriori manifestazioni neurologiche, come, ad esempio, accidenti cerebrovascolari, alterazioni della sostanza bianca e problematiche legate al sistema nervoso centrale.
Gli esiti di nuovo studio, condotto anche in Italia, evidenziano questa possibilità. Il prof. Alberto Burlina (Padova): “Il messaggio più importante è che questi pazienti vanno sempre seguiti”
Esistono alcune malattie metaboliche rare che, per nostra fortuna, possono essere diagnosticate precocemente e prevedono una terapia che le rende curabili ma che, tuttavia, non devono essere sottovalutate e vanno tenute sempre sotto strettissima sorveglianza. Un valido esempio è costituito dal deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), o aciduria glutarica di tipo 1, una patologia neuro-metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche. Questa malattia, già dai primi giorni di vita, può presentare un grave quadro neurologico ed esitare in una condizione di ipotonia e nella perdita delle capacità motorie.
La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza: grazie ai risultati degli screening, che in questi 15 anni sono stati eseguiti in diverse popolazioni rischio, è stato messo in evidenza come questa patologia fosse meno rara di quanto si pensasse.
Di questo tema abbiamo parlato con il prof. Antonio Pisani, della U.O. di Nefrologia, Dipartimento di Sanità Pubblica, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, in occasione del corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire e svoltosi il 16 e 17 novembre 2018 a Milano.
Questa opzione terapeutica può cambiare la vita di molti bambini e delle loro famiglie, già duramente provate dalla complessa gestione della quotidianità
Jacopo (nome di fantasia) ha 7 anni e ha la malattia di Pompe (glicogenosi tipo II), una rara patologia da accumulo lisosomiale che gli causa una grave ipotonia muscolare. Jacopo non può muoversi, è attaccato a un respiratore h24, si nutre tramite PEG e di notte sopporta anche uno stimolatore diaframmatico. Per la sua malattia ad oggi non è disponibile una cura. C’è però una terapia salvavita: la ERT, o terapia di sostituzione enzimatica. Il difetto genetico di Jacopo fa sì che lui non produca un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (la riserva energetica dei muscoli). Senza questo enzima, il glicogeno si accumula in cellule e tessuti, danneggiando soprattutto il cuore e i muscoli, che progressivamente smettono di funzionare.
Nicola compirà 10 anni a febbraio. “Alla nascita hanno riscontrato un’ipertrofia cardiaca, lo davano per spacciato, ma Nicola è ancora qui con noi. Questo perché non ci siamo mai arresi, e non intendiamo arrenderci proprio ora”. Inizia così il racconto di Antonietta Mariano, la mamma di Nicola, un bimbo che ha la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una rara e grave patologia che impatta duramente sulla vita del bambino e della sua famiglia. “Dopo la diagnosi di ipertrofia cardiaca non vivevamo più, temevamo che nostro figlio ci lasciasse da un momento all’altro. Per questo ci siamo informati, lo abbiamo portato al policlinico di San Donato Milanese, dove avevamo un contatto. Immediatamente hanno capito che l’ipertrofia cardiaca era solo un sintomo, che la causa era molto più complessa”.
Gli esiti di nuovo studio, condotto anche in Italia, evidenziano questa possibilità.
Nicola compirà 10 anni a febbraio. “Alla nascita hanno riscontrato un’ipertrofia cardiaca, lo davano per spacciato, ma Nicola è ancora qui con noi. Questo perché non ci siamo mai arresi, e non intendiamo arrenderci proprio ora”. Inizia così il racconto di Antonietta Mariano, la mamma di Nicola, un bimbo che ha la 
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