Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2018

Dr.ssa Tagliaferri: necessario affrontare il tema in maniera sistematica e multidisciplinare

Sin dalla prima infanzia il dolore influisce fortemente sulla qualità di vita dei pazienti emofilici e su quella dei loro caregiver. Di valutazione clinica del dolore e la terapia antalgica, che dovrebbe essere garantita dalla Legge 38 del 2010, per i circa 5000 pazienti italiani si parla ancora molto poco. In questo scenario si inserisce l’indagine condotta dal Centro di riferimento regionale per la cura dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, in collaborazione con il Centro per la terapia antalgica, con il supporto di Bayer. L’indagine ha preso in considerazione: prevalenza e caratteristiche del dolore, valutazione clinica, trattamenti farmacologici e non, impatto sulla gestione della terapia dell’emofilia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Ottobre 2018

Malattia di Pompe, professor Gabriele Siciliano Il prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA”

Pisa – Quali sono i punti di contatto fra una patologia autoimmune, demielinizzante del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e un gruppo di disturbi genetici come le malattie da accumulo lisosomiale? Sicuramente in entrambi i casi si tratta di malattie neurologiche, che hanno in comune i disturbi motori, ma non è l'unico motivo per cui sono state approfondite nel corso dello stesso convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”, che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa presso la Scuola Superiore Sant'Anna su iniziativa di Sanofi Genzyme.

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2018

Fibrosi polmonare idiopatica, Prima Giornata Italiana L'evento, promosso da FIMARP, ha avuto luogo a Pistoia lo scorso weekend

Il 22 e 23 settembre si è svolto a Pistoia, nello scenario artistico tipico della toscana, il primo meeting italiano in cui pazienti, medici ed esperti multidisciplinari hanno potuto discutere insieme di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), deficit di alfa1-antitripsina e altre malattie polmonari rare. I relatori hanno toccato tutti i più importanti temi di questo ambito, dalla ricerca scientifica al trapianto polmonare, dall’importanza dell’attività motoria, anche nella fase più avanzata della malattia, fino ad arrivare ai problemi di carattere psicologico che questo tipo di patologie, altamente invalidanti, comportano.

: Autore: Emilia Vaccaro; 03 Ottobre 2018

Il punto all’Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie

La lipodistrofia, o meglio le lipodistrofie, sono un insieme di patologie ereditarie o acquisite e che, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato catabolico, possono manifestarsi in maniera parziale o generalizzata. Ci sono ancora diversi problemi riguardo a queste malattie rare, tra cui la diagnosi ancora tardiva, la non corretta dicitura della patologia e il trattamento farmacologico, recentemente approvato a livello europeo, che ad oggi è disponibile solo per alcune tipologie di pazienti italiani, come concesso dalla Legge 326/2003 per i farmaci ancora in attesa di autorizzazione alla commercializzazione da parte di AIFA. Di questi temi si è discusso a Roma il 19 settembre, in un evento dal titolo: “Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie”.

: Autore: Paola Perrotta; 02 Ottobre 2018

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTE L'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2018

Dal 2 ottobre si può votare il progetto preferito su www.emofilia.it

Milano – Cresce il montepremi per A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia e promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e di Fondazione Paracelso. Diventano tre i premi, per un importo di diecimila euro ciascuno, destinati alle associazioni di pazienti che hanno candidato il proprio progetto sul portale www.emofilia.it.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Settembre 2018

Malattie neuromuscolari, prof. Giovanni Iolascon Il prof. Giovanni Iolascon (Napoli): “Lo scopo ultimo dell'approccio bio-psico-sociale è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita”

Pisa – Le patologie croniche, e in particolare quelle rare, impongono una progressiva modifica della gestione da parte del medico: se in una prima fase l'approccio è volto prevalentemente alla diagnosi e alla ricerca di un’efficace terapia farmacologica, in una seconda fase si cercano soluzioni per migliorare la funzionalità del paziente e permettergli una giusta partecipazione sociale e una buona qualità di vita. In entrambe le fasi, ma soprattutto nella seconda, l’approccio migliore è quello multidisciplinare.