Iperossaluria primitiva

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 29 Marzo 2018

Alnylam intende portare la terapia RNAi sperimentale in uno studio di Fase III alla fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia di RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato l'ingresso di lumasiran (ALN-GO1), una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi per il trattamento dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), nel suo programma di farmaci prioritari PRIME.

: Autore: Enrico Orzes; 22 Marzo 2018

emofilia e sport, football americano De Cristofaro, Università Cattolica Roma: “Lo sport è benessere fisico, psicologico, sociale ed emotivo”.
I farmaci a emivita prolungata possono migliorare anche la propensione all’attività sportiva

I successi della squadra azzurra nelle varie discipline sportive alle Olimpiadi invernali di PyeongChang 2018 costituiscono lo spunto perfetto per una domanda che echeggia nella mente di molti ragazzi affetti da emofilia: “potrò mai cimentarmi anche io in uno sport senza mettere a repentaglio la mia salute?” Esistono almeno due modi per tentare di rispondere a questa domanda: quello più prettamente scientifico di tipo interventistico e quello sociale di stampo più osservazionale. Se il primo è la risposta dell’universo dei ricercatori e, come tale, parte da dati numerici per giungere a conclusioni statistiche, il secondo scaturisce dall’incontro con i pazienti stessi e ne esamina i bisogni e le necessità per tradurli in reali possibilità. Il punto di incontro di entrambe le opzioni definisce la migliore risposta possibile.

: Autore: Redazione; 22 Marzo 2018

malattia di Fabry, associazione AIAF Onlus Si chiama Lyso-Gb3 e potrà permettere una diagnosi veloce e non invasiva.
L’assegno di ricerca è stato vinto dal dr. Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze

La malattia di Fabry è una rara patologia causata da un deficit funzionale dell’enzima alfa-galattosidasi A che determina un progressivo accumulo di glicosfingolipidi non correttamente degradati in vari organi, tra i quali reni, cuore, occhi e sistema nervoso, causando seri danni. Oggi, la malattia viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra questi la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia. Per questo motivo, l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF) Onlus ha deciso di istituire un assegno di ricerca finalizzato allo sviluppo di questa metodica.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2018

In occasione della 5°edizione dell’#HappyNeuroHour, l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) ha presentato il video di animazione “Vivere senza confini” su patologie come l’epilessia tumorale che sono molto frequenti nei pazienti con tumori cerebrali.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Marzo 2018

emofilia, Malachi Harris Per il 14enne, come per tutti i ragazzi affetti da emofilia, gli sport di squadra possono essere rischiosi. Ma la passione per la pallacanestro è più forte

Milton (U.S.A.) – Fra i giocatori della squadra maschile di basket del Curry College, è stato facile individuare il giocatore più felice. Indossando la sua nuova maglia con il numero 15, Malachi Harris di Stoughton (Massachusetts) la settimana scorsa ha partecipato al suo primo allenamento insieme alla squadra, e ha ricevuto tante congratulazioni, poco dopo aver firmato un accordo per giocare con i “Colonels”. “È stato fantastico essere in grado di giocare con la squadra”, ha detto il ragazzo. Poco dopo la nascita, a Malachi è stata diagnosticata l'emofilia: per lui, studente di terza media della O'Donnell Middle School di Stoughton, praticare uno sport di squadra è un rischio molto alto.

: Autore: Redazione; 14 Marzo 2018

Milano – Bayer arricchisce emofilia.it, sito di supporto e orientamento alla patologia, con nuovi contenuti e approfondimenti. Immagini e infografiche accattivanti rendono la comunicazione più diretta ed efficace, mentre il portale diviene ancora più attento ai bisogni di quanti cerchino informazioni utili a vivere in serenità l’emofilia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Marzo 2018

Un sondaggio su pazienti e caregiver rivela che i sanguinamenti sono ben gestiti, al contrario degli altri sintomi della malattia

Boston (U.S.A.) – Secondo un recente sondaggio, gli episodi di sanguinamento che colpiscono le persone con emofilia sono generalmente sotto controllo, ma così non è per quanto riguarda la depressione, l'ansia e il dolore, che non vengono adeguatamente trattati. Lo studio (PHS98, Yang et al. ) è stato presentato nella sessione poster dello scorso congresso ISPOR (Boston, 20-24 maggio 2017).