Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dr. Benso, Città della Salute di Torino: “la terapia è solo per chi presenta determinate condizioni genetiche. Non è un farmaco sperimentale ma un’opportunità concreta per i pazienti”
La malattia di Fabry è una patologia rara caratterizzata dall’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, causata dalla carenza, geneticamente determinata, dell’enzima alfa galattosidasi A. Una complessa malattia multisistemica e progressiva, contraddistinta principalmente da un interessamento cardiovascolare, renale e del sistema nervoso, ma che coinvolge molti altri organi.
Il futuro dei bimbi affetti potrebbe cambiare grazie alla terapia enzimatica, già disponibile, e ad una potenziale terapia genica, in via di studio
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica, si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. La CLN2 appartiene ad una famiglia di patologie, le ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme, che complessivamente riguardano, in Italia, circa una persona ogni 100.000 nuovi nati; la CLN2 rappresenta il 22% di questi casi, una vera rarità nella rarità. L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi, invece, per i bimbi e le loro famiglie si apre una nuova epoca, caratterizzata da una terapia enzimatica sostitutiva approvata, cerliponase alfa di BioMarin, e la prospettiva di una terapia genica. Cambiamenti che hanno attratto l’attenzione nel corso del Congresso della SINP, la Società Italiana di Neurologia Pediatrica, recentemente tenutosi a Matera.
I dati del progetto pilota di Toscana e Umbria mostrano numeri più alti di quelli riportati in letteratura
Firenze - Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.
Roberto Centurame, testimonial della campagna 'Miles for Haemophilia': “Sto molto meglio ora piuttosto che trent'anni fa. Non avevo mai corso, ma dopo un anno di allenamento ho concluso la maratona di New York”
Atri (Teramo) – “Per me lo sport è vita, perché tutto quello che mi ha tolto la patologia me l'ha restituito lo sport”. Roberto Centurame, 48 anni, abruzzese, ha un'azienda agricola dove produce olio extravergine d'oliva, ma è anche un istruttore di nuoto. La patologia di cui parla – l'emofilia A in forma grave – non gli ha impedito di trasformare la sua passione in un lavoro: da quando aveva sei anni pratica il nuoto, lo sport che i medici solitamente consigliano ai bambini affetti da emofilia, per rafforzare la muscolatura senza compromettere le articolazioni di caviglie, ginocchia e gomiti. Per anni ha alternato la piscina con la fisioterapia, cinque giorni ogni settimana. Da ragazzo, con una certa dose di incoscienza – ammette – ha fatto anche motocross, e tuttora viaggia in moto.
L'applicazione è stata ideata per fornire un supporto pratico ai pazienti che hanno necessità di viaggiare
Per una persona con emofilia viaggiare è certamente possibile. Oggi in particolare, grazie alle nuove terapie ad emivita prolungata, la profilassi non deve essere più eseguita a giorni alterni. È fondamentale però poter sempre contare su un centro di riferimento, anche all’estero. Attraverso il web è certamente possibile localizzare i centri e le associazioni di pazienti, ma oggi, grazie alla app Alisei®, è anche possibile entrare in contatto diretto con altri emofilici e loro familiari, in grado quindi di comprendere problemi e bisogni.
Quest’anno, la Fondazione per la NCL ha annunciato un bando per l'NCL Research Award, il Premio alla ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) dal valore di 50.000 Euro, per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Il bando è pensato soprattutto per giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo, che sono invitati a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.
“Migliore farmacocinetica, facilità di utilizzo e aumentata protezione. Sono queste le caratteristiche principali di BAY-818973 (octocog alfa protein free da cellule BHK) evidenziate sia dagli studi clinici che dalla vita reale”, ha sottolineato Rita Santoro, direttore del Centro emofilia di Catanzaro durante un simposio, sponsorizzato da Bayer, inserito nel XVI convegno triennale AICE-Fedemo. BAY-818973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato a catena intera, che ha ottenuto la rimborsabilità in fascia A per il trattamento dell’emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età.
Dr. Benso, Città della Salute di Torino: “la terapia è solo per chi presenta determinate condizioni genetiche. Non è un farmaco sperimentale ma un’opportunità concreta per i pazienti”
Roberto Centurame, testimonial della campagna 'Miles for Haemophilia': “Sto molto meglio ora piuttosto che trent'anni fa. Non avevo mai corso, ma dopo un anno di allenamento ho concluso la maratona di New York”
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