Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dal 6 all’8 ottobre, si è svolto a Firenze il Convegno dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG)
Una giornata di sensibilizzazione dedicata a una tematica così importante come le malattie rare rappresenta il coronamento di un percorso, spesso di lunga durata, costellato di gioie e sofferenze, duro lavoro e sforzo costante, per far comprendere a tutti che cosa sia una condizione come, ad esempio, la malattia di Gaucher, per la quale il 1 ottobre scorso è stata celebrata la Giornata Mondiale, con eventi anche in Italia.
La Dott.ssa Ornella Iuliani entra nell’organico e il Centro apre uno sportello psicologico per i pazienti in collaborazione con A.M.A.R.E. Onlus
Da oggi, gli oltre duemila pazienti che si rivolgono al Centro Malattie Rare di Pescara, diretto dal Dottor Alfredo Dragani potranno avvalersi di un team accresciuto di specialisti e di uno sportello psicologico a loro dedicato. La notizia è stata data in occasione dell’incontro “Cresce il Centro Emofilia e Malattie Rare del sangue” organizzato dall’Associazione A.MA.R.E. (Associazione Malattie Rare Ematologiche ONLUS) il 7 ottobre a Pescara.
Nei 70 pazienti che hanno ricevuto il fattore VIII a emivita prolungata non sono stati riportati eventi di inibitore, gravi reazioni allergiche o eventi trombotici vascolari
Tokyo (GIAPPONE) – Nei primi due anni dalla commercializzazione di un farmaco, l'ente regolatorio giapponese prevede come requisito normativo la realizzazione di uno studio di sorveglianza post-marketing. Ciò sta avvenendo anche per la molecola efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta), disponibile sul mercato giapponese dal marzo 2015 per il trattamento dell'emofilia A: si tratta di una proteina di fusione Fc ricombinante costituita dal fattore VIII della coagulazione, prodotta in una linea cellulare umana e sviluppata per estendere l'emivita del fattore.
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente autorizzato l’immissione in commercio di Afstyla (rVIII-SingleChain), il nuovo fattore VIII ricombinante a catena singola sviluppato da CSL Behring per il trattamento e la profilassi degli eventi emorragici in pazienti affetti da emofilia A (deficit congenito di fattore VIII). Il farmaco è ora disponibile anche in Italia, per gli adulti e i bambini colpiti dalla patologia.
I dati preliminari di uno studio canadese rivelano che la principale motivazione dei pazienti che scelgono il passaggio a questi farmaci è quella di ridurre le infusioni. E le conseguenze sono positive anche per i servizi sanitari nazionali
Hamilton (CANADA) – Un risparmio che va dal 19% per il fattore VIII nell'emofilia A, fino al 50% per il fattore IX nell'emofilia B: è lo scenario che in Canada è già una realtà, e che potrebbe realizzarsi presto in altri Paesi. Con l'uso dei nuovi farmaci a emivita prolungata, infatti, le minori dosi di fattore influenzano positivamente sia la qualità di vita dei pazienti, che possono diminuire il numero di infusioni settimanali senza intaccare la protezione dai sanguinamenti, sia le spese del servizio sanitario nazionale. A rivelarlo sono i dati preliminari di uno studio canadese, pubblicati su Haemophilia, la rivista ufficiale della Federazione Mondiale Emofilia.
Dal 6 ottobre la malattia non sarà più inclusa fra quelle invalidanti che precludono il rilascio o il rinnovo della patente. La decisione è stata presa in considerazione dei progressi scientifici che hanno migliorato la diagnosi e le terapie
Roma – Nessun limite per gli emofilici al volante: la norma che inseriva le malattie ematiche nell'elenco della patologie invalidanti è stata infatti abrogata, e chi è affetto da queste malattie non sarà più escluso dalla possibilità di rilascio o rinnovo della patente di guida. La decisione è stata presa “in considerazione del progresso scientifico intervenuto sui nuovi strumenti di diagnosi e sulle nuove terapie per la cura delle malattie del sangue”.
Uno studio inglese su 1.285 pazienti ha svelato che nel 36% dei casi l'aderenza è moderata o scarsa. I motivi più frequenti sono l'avversione per le infusioni e la mancata comprensione del regime di trattamento
Parigi (FRANCIA) – Il pilastro del moderno trattamento dell'emofilia è la terapia profilattica, la quale prevede che ai pazienti vengono somministrate regolari infusioni di fattore per mantenerne un livello adeguato e prevenire gli episodi di sanguinamento. Le iniezioni ripetute sono gravose per i pazienti: è questo uno dei principali motivi di un'aderenza non ottimale, un fatto che probabilmente porta a esiti clinici più scarsi (come hanno dimostrato gli studi di Berntorp nel 2009 e di Schrijvers et al. nel 2013).
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