Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il farmaco, per ora, è disponibile solo negli Stati Uniti e in Giappone. In attesa della terapia specifica, gli endocrinologi lavorano all'organizzazione dei Registri di Patologia
Milano – Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da lipodistrofia, persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e le accumulano in altri dove non dovrebbero essere presenti. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte a una malattia rara: gli endocrinologi del 6° CUEM (Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo), congresso che si è svolto venerdì scorso all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, hanno fotografato la loro condizione.
Un team building tra ragazzi con emofilia e docenti di IED Milano per la costruzione di script, dialoghi e storyboard per la realizzazione del nuovo spot sull’emofilia nei millennials
L’emofilia è una rara malattia della coagulazione che in Italia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), per lo più maschi. Se fino agli anni ’70 – ’80 nascere con questa malattia significava doversi limitare nell’attività fisica e convivere comunque con frequenti sanguinamenti e con una probabile disabilità articolare oggi le cose sono molto cambiate grazie alla profilassi e alle nuove terapie che permettono di vivere senza limiti e barriere. I giovani che ne sono affetti possono avere una normale quotidianità, viaggiare e fare sport, e sentono la necessità di costruire e diffondere una nuova immagine della vita con l’emofilia. Per aiutarli a comunicare ad un ampio pubblico la conquista di questa nuova condizione nasce il progetto Emofilia Limitizeroorganizzato dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con IED - Istituto Europeo di Design ed il contributo non condizionato di Sobi Italia.
Cranbury (USA) - Amicus Therapeutics ha ricevuto l'ok dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per la presentazione ufficiale della domanda di approvazione (NDA, New Drug Application) del farmaco migalastat per il trattamento della malattia di Fabry. In seguito al parere favorevole della FDA, Amicus sta già preparando la richiesta, che si prevede sia pronta per il quarto trimestre di quest'anno.
Da un'analisi di studi non randomizzati emerge una maggiore incidenza di eventi cerebrovascolari associata all'uso di agalsidasi alfa
Lo scorso 29 giugno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato i risultati di una revisione della Cochrane Library del 2016 (Clicca qui per leggere l'articolo), che aveva selezionato alcuni trial clinici nei quali venivano discussi i risultati prodotti dall'impiego della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) in pazienti affetti da malattia di Fabry. Dall'indagine non era emersa una sostanziale differenza tra l'uso di ERT a base di agalsidasi alfa o agalsidasi beta, due distinte forme ricombinanti dell'enzima alfa-galattosidasi A.
L’intervento è estremamente comune per chi soffre di osteoartrosi, artrite reumatoide ed emofilia
Brescia – Una protesi di ginocchio è per sempre. Sembra uno slogan pubblicitario, ma si tratta di una affermazione che nel 90% dei casi (a vent’anni dall’intervento chirurgico) è corretta. Solo in meno del 10% di casi infatti è necessaria una revisione della protesi. Su questo particolare trattamento l’ortopedico Giacomo Stefani, primario all’Istituto clinico Città di Brescia, ha tenuto nei giorni scorsi una lezione magistrale davanti ai professori del Dipartimento di Ortopedia dell’Università di Stanford. Stefani, che esegue in media trecento protesi di ginocchio ogni anno, ha ideato un nuovo metodo di revisione in caso di complicanze precoci o tardive in seguito all’intervento.
Positivi i dati aggiornati su fitusiran, in sperimentazione per pazienti affetti da emofilia A o B
Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) - In occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), ospitato in questi giorni dalla città di Berlino (Germania), sono stati presentati nuovi dati positivi provenienti dal trial clinico di Fase II su fitusiran, uno studio di estensione in aperto (OLE) che è tuttora in via di svolgimento per valutare l'uso a lungo termine del farmaco in pazienti affetti da emofilia A o B, con o senza inibitori. Fitusiran è una terapia basata su 'RNA interference' (RNAi) sviluppata in collaborazione da Alnylam e Sanofi Genzyme: è ideata per rivolgersi contro l'antitrombina (AT), ripristinando l'emostasi e prevenendo le emorragie nelle persone colpite da emofilia.
Spazio alle esperienze dei pazienti, con un blog dove i malati di IPF potranno condividere le proprie strategie per convivere con la malattia
Milano – E' iniziata la seconda fase di 'Voci sott’acqua', il progetto su scala nazionale realizzato da Reverb srl, con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, allo scopo di sensibilizzare il pubblico sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF). A partire da questa settimana, sul portale vocisottacqua.org, i pazienti e le persone coinvolte nella cura dei malati potranno prendere voce intervenendo sul blog, una sorta di bacheca pensata per raccogliere le esperienze di 'sopravvivenza' messe in atto nella quotidianità.
Un team building tra ragazzi con emofilia e docenti di IED Milano per la costruzione di script, dialoghi e storyboard per la realizzazione del nuovo spot sull’emofilia nei millennials
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