Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Vacca; 12 Giugno 2017

Con la malattia oggi si può vivere una vita attiva, anche grazie ai farmaci long acting

Una malattia genetica a trasmissione ereditaria dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue: è l’emofilia, la più nota patologia emorragica, cioè una malattia a causa della quale il sangue non coagula correttamente. Per questo le persone con emofilia hanno una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente.
Gli italiani sanno di che cosa di tratta? Secondo una recente indagine demoscopica effettuata da EMG Acqua Group e commissionata da Fondazione Paracelso la risposta è no. Più della metà degli intervistati, un campione di 2000 persone, dichiara infatti di non averne mai sentito parlare.

: Autore: Redazione; 12 Giugno 2017

Milano – Un’installazione artistica multimediale in legno, alta 4 metri, che raffigura un uomo seduto su una panchina, per raccontare come chi soffre di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) sia costretto ogni giorno a fare i conti con la malattia che, lasciando senza fiato, rende difficile fare anche le cose più semplici, come camminare o fare le scale. Un 'Guerriero Stanco' che ha bisogno non solo di informazione, ma anche del sostegno e della solidarietà di tutti per rialzarsi e continuare a combattere con coraggio ogni giorno per conquistare nuovi traguardi, realizzare sogni e vivere la propria vita.

: Autore: Redazione; 09 Giugno 2017

Sono previsti 250.000 euro di finanziamenti per 15-25 progetti destinati a chi è affetto da questa rara malattia autoimmune del fegato. Possono presentare domanda le organizzazioni sanitarie, politiche e accademiche e le associazioni dei pazienti

C'è tempo fino al 30 giugno 2017 per partecipare al premio 'Practice to Policy Health Awards', bandito da Intercept Pharmaceuticals a favore delle persone che soffrono di colangite biliare primitiva (CPB). L'azienda offrirà delle sovvenzioni a progetti locali e nazionali nei Paesi ammissibili in tutta Europa e in Canada.

: Autore: Redazione; 09 Giugno 2017

Milano – Combattere lo stigma dell’epilessia a partire dal linguaggio. Questa la formula per sconfiggere i pregiudizi che pesano sulla qualità di vita dei circa 500.000 italiani che soffrono di questo disturbo. Se ne è discusso in occasione dell’evento 'L’Epilessia nel Terzo Millennio. Aspetti Socio-Culturali e Clinici', organizzato il 30 maggio a Milano e voluto dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e Sandoz, per riunire intorno a un tavolo esponenti del mondo della comunicazione, dell’healthcare e della neurologia.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2017

Ospedale Gemelli, Umberto I, S. Maria Goretti e Bambin Gesù: questi i centri di riferimento per i circa 600 emofilici della regione

Arriva anche nella Regione Lazio il nuovo farmaco di Bayer per il trattamento dell’emofilia A, octocog alfa (Bay 81-8973). A febbraio di quest’anno, il medicinale della casa farmaceutica tedesca è stato inserito nella categoria dei farmaci rimborsabili (fascia A) dal Servizio sanitario nazionale. In Italia, octocog alfa è attualmente disponibile in Lazio, Puglia, Calabria, Lombardia, Sicilia, Abruzzo e Umbria, con le altre regioni che si stanno via via adeguando.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Giugno 2017

Dott. Giovanni Ceccarini Il dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2017

La maggior parte dei pazienti trattati con il farmaco non ha subìto il declino di funzione motoria e capacità di linguaggio solitamente provocato dalla patologia

San Rafael (U.S.A.) – La Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco cerliponase alfa (nome commerciale Brineura), il primo trattamento approvato nell'Unione Europea per la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), nota anche come deficit di 'tripeptidil peptidasi 1' (TPP1). Brineura – come spiega l'azienda farmaceutica produttrice BioMarin nel comunicato stampa rilasciato giovedì scorso – è una forma ricombinante dell'enzima TPP1, la cui somministrazione include tutte le età a partire dalla nascita.