Lipodistrofia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Giugno 2017

Dottoressa Caterina Pelosini La dr.ssa Caterina Pelosini, biologa dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, da oggi risponderà alle domande relative a questa rara patologia caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo

PISA – La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri. La lipodistrofia, infatti, è una malattia caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo e dall’accumulo di grasso in sedi anomale (fegato, muscolo) che porta ad una serie di conseguenze negative per la salute dell’individuo affetto.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2017

Milano – Intercept Pharmaceuticals, un'azienda biofarmaceutica incentrata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per il trattamento di malattie epatiche progressive non virali, ha annunciato oggi che Ocaliva® (acido obeticolico) ha ricevuto il Premio Galeno Italia 2017 nella categoria “Farmaco di sintesi chimica”.

: Autore: Redazione; 21 Giugno 2017

Roma - Alessandro Giordani non ce l’ha fatta, è mancato all’affetto dei suoi cari ieri, in seguito all’aggravamento di una situazione clinica gravemente compromessa in seguito al trapianto polmonare. Da parte di tutta Redazione dell’Osservatorio Malattie Rare le più sentite condoglianze alla famiglia di Alessandro in questo momento di profondo dolore.

È stato per noi un grande onore lavorare con te. Sei stato per tutti noi un amico e un grande esempio di forza e gioia di vivere. Hai perso la tua battaglia, ma porteremo avanti la tua guerra contro la fibrosi polmonare idiopatica. Grazie per tutto quello che hai fatto per noi, per tutto quello che hai fatto per tutti quelli che avevano bisogno di ritrovare il coraggio di guardare al futuro.
Lasciamo che siano le immagini a parlare, in questo momento in cui gli occhi si gonfiano di lacrime e le parole non sono mai in grado di esprimere le emozioni. Ciao grande guerriero.

: Autore: Redazione; 20 Giugno 2017

Nell’ottica di una medicina sempre più centrata sul paziente, il Congresso Nazionale della Pneumologia Italiana (XLIV AIPO), dal titolo “Progresso e Innovazione Tecnologica in Pneumologia”, ha ospitato la neonata FIMARP, la federazione delle associazioni sulla IPF e le malattie polmonari rare, che è nata lo scorso dicembre 2016 ma che si è fatta conoscere nell’aprile 2017.

: Autore: Sara Moraca; 19 Giugno 2017

Dottor William Morello Dott. Morello (Policlinico di Milano): “abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo. lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo 5 diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati”

MILANO - Il Dottor William Morello, formatosi nell’U.O. Pediatria, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna, attualmente in servizio presso la Pediatria dell'IRCCS Ca'Granda, Ospedale Maggiore policlinico di Milano, è stato recentemente premiato al Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP) per un nuovo studio basato sull’applicazione di un algoritmo per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Lo studio in oggetto, il cui Principal Investigator è il Prof. Andrea Pession, nasce all'interno dell'Associazione Italiana di Oncologie ed Ematologia Pediatrica (AIEOP).

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2017

Lidia Scognamiglio tra i vincitori del Premio Giornalistico Bayer su 'Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti'. Il premio è stato assegnato per il servizio "Emofilia, nuovi farmaci per una vita normale", realizzato in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e trasmesso da TG2 Medicina 33 in occasione della Giornata Mondiale per l'emofilia. Il servizio ha messo a confronto tre generazioni di pazienti per raccontare come è cambiata la qualità della vita grazie alle nuove terapie.

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2017

Amicus Therapeutics annuncia i dati dallo studio di Fase I/II sul farmaco sperimentale ATB200/AT2221: progressi sia nel test del cammino in sei minuti, che nelle funzioni muscolare e polmonare

Cranbury (U.S.A.) – Nuovi dati funzionali positivi per i pazienti coinvolti in uno studio globale di Fase I/II (ATB200-02) sulla malattia di Pompe: l'ha annunciato, con un comunicato stampa, la società biotecnologica Amicus Therapeutics.