Malattie epatiche autoimmuni

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Emanuele Conti; 07 Febbraio 2017

La malattia è associata ad un aumento dei livelli della proteina UBASH3A, che potrebbe rappresentare il target di una possibile futura terapia

La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una rara forma di malattia epatica autoimmune ed è caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell'albero biliare, un complesso di piccoli vasi, noti come dotti, che ha la funzione di drenare la bile e portarla fuori dal fegato. La patologia può interessare sia i piccoli che i grandi dotti, dando luogo ad un processo di colestasi in cui la bile finisce per ristagnare all'interno del fegato, con una serie di danni progressivi che, nella maggior parte dei casi, conducono a cirrosi ed insufficienza epatica. Sebbene rara, la PSC rappresenta una delle principali cause di trapianto di fegato.

: Autore: Redazione; 06 Febbraio 2017

Roma – Sono stati prorogati al prossimo 30 aprile i termini per partecipare al Premio Giornalistico Bayer, dal titolo “Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti”.
Il Premio ha l’obiettivo di sensibilizzare i professionisti dell’informazione a divulgare la conoscenza dell’emofilia e creare awareness su una malattia rara.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2017

Il farmaco, denominato SB-525, è parte del portafoglio di terapie geniche che la società sta sviluppando per diverse malattie rare

USA - La Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la domanda di Investigational New Drug (IND) avanzata da Sangamo BioSciences per SB-525, una terapia genica sperimentale per il trattamento dell'emofilia A. Grazie al parere favorevole della FDA, Sangamo è autorizzata a dare inizio al programma di sviluppo clinico del farmaco, la cui sicurezza, tollerabilità e potenziale efficacia verranno presto valutate in un primo trial di Fase I/II, condotto su un gruppo di pazienti adulti affetti da emofilia A.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2017

Tra le malattie epatiche ve ne sono alcune, rare, di origine autoimmune. Il Prof. Domenico Alvaro, Ordinario di Gastroenterologia, Università Sapienza di Roma, dir. II livello UOC Gastroenterologia, spiega l’importanza della diagnosi precoce per questo tipo di patologie, in un’intervista realizzata da Pharmastar.it.

: Autore: Redazione; 01 Febbraio 2017

A dicembre è stato approvato dall’EMA l’acido obeticolico per il trattamento della colangite biliare primitiva (in passato conosciuta anche come cirrosi biliare primaria) in combinazione con l'acido ursodesossicolico. Si tratta del primo nuovo trattamento disponibile per i pazienti europei con questa patologia da quasi 20 anni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Gennaio 2017

Un esperto tedesco ha illustrato i recenti progressi nella comprensione della storia naturale e dell'immunobiologia dell'infezione, che potrebbero portare allo sviluppo di nuove strategie di prevenzione

MAINZ (GERMANIA) – L'infezione congenita da citomegalovirus umano (HCMV) è una delle principali cause di disabilità infantile. La prevenzione di questa malattia con la vaccinazione è stata di conseguenza identificata come un obiettivo prioritario per la sanità pubblica. Diversi candidati vaccini sono stati introdotti in passato per la prevenzione dell'infezione primaria da HCMV in gravidanza, ma nessuno di questi ha fornito una protezione completa, e finora non è disponibile alcun vaccino autorizzato. Un ulteriore livello di complessità è stato raggiunto da recenti studi, i quali indicano che l'onere della trasmissione della malattia in seguito a infezioni non primarie in gravidanza può essere superiore a quello previsto in precedenza.

: Autore: Redazione; 31 Gennaio 2017

La colangite biliare primitiva è una malattia rara, cronica e autoimmune del fegato. La Prof.ssa Annarosa Floreani, del Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università di Padova, spiega la causa, la diagnosi e il decorso in questa intervista realizzata da Pharmastar.it in occasione del media tutorial promosso da O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare, “Il ruolo di una corretta informazione nella diagnosi, prevenzione, conoscenza e cura delle patologie autoimmuni del fegato”, tenutosi a Roma il 16 dicembre 2016.