Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Novembre 2016

Il network delle associazioni si è riunito a Londra per fare il punto sulla rara patologia, condividere le migliori pratiche e coordinare l'attività di sensibilizzazione

LONDRA (REGNO UNITO) – Tre nuove associazioni hanno deciso di unire le forze: FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, arriva così a rappresentare 24 Stati. Le nuove organizzazioni che sono entrate a far parte della Rete – l'ungherese FH Magyarországi, l'irlandese Croí e la slovacca Rodiny S FH – si sono presentate alle altre nel corso dell'incontro annuale, che si è svolto il 5 e 6 novembre scorso a Londra, presso l'hotel Hilton Garden Inn Heathrow.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Novembre 2016

Il prof. David Wald: “Così abbiamo testato 10mila bambini fra uno e due anni di età. La prevalenza della patologia è risultata di 1 caso su 273”

LONDRA (REGNO UNITO) – Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare (FH) può essere inserito nella routine dell'assistenza di base? È efficace per identificare le persone ad alto rischio di malattia cardiovascolare ereditaria prematura? Uno studio inglese, finanziato dal Medical Research Council e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato di sì.

: Autore: Redazione; 24 Novembre 2016

USA - Amicus Therapeutics ha annunciato che il Journal of Medical Genetics ha pubblicato online i risultati positivi provenienti da un recente studio clinico di Fase III denominato 'ATTRACT', in cui il farmaco orale migalastat è stato valutato in confronto a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in un gruppo di pazienti affetti da malattia di Fabry (FD). In Europa, migalastat è ufficialmente approvato con il marchio Galafold® per il trattamento di questo raro disturbo da accumulo lisosomiale.

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2016

Milano – La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di patologie neuromuscolari ereditarie molto diffuse nell’uomo, in cui causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà (si associano a oltre 80 geni malattia a cui corrispondono diversi sintomi e decorsi) le neuropatie CMT sono ancora oggi orfane di una terapia efficace. Uno studio finanziato da Fondazione Telethon e appena pubblicato su EMBO Molecular Medicine dimostra come un farmaco in commercio negli USA per controllare i livelli di colesterolo (il Niaspan) inibisca l’eccessiva produzione di mielina, la guaina che riveste i nervi, in topi affetti da alcuni tipi di neuropatie CMT: le neuropatie ipermielinizzanti.

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2016

In questi due anni intercorsi dalla prima riunione parlamentare delle associazioni nate a sostegno dei diritti delle persone affette da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), l’approccio istituzionale europeo ha compiuto importanti passi in avanti: tra questi la deposizione al Parlamento europeo della Dichiarazione Scritta #26, avvenuta lo scorso settembre e appoggiata dalla maggioranza degli europarlamentari.

: Autore: Emanuele Conti; 16 Novembre 2016

In seguito al trattamento, i pazienti meno gravi hanno ottenuto i maggiori benefici polmonari

USA – Un team di ricercatori dell'Università della Florida (UF) ha condotto con successo il primo studio clinico su AAV1-CMV-GAA, una terapia genica sperimentale sviluppata per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile, una rara e severa patologia progressiva che, se non trattata, comporta gravi forme di insufficienza cardiaca e polmonare entro il secondo anno di vita. I risultati di questo studio, iniziato nel 2011, sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Experimental Neurology.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Novembre 2016

Il prof. Andrea Lenzi, coordinatore del gruppo: “Una patologia molto rara ma presumibilmente sotto-diagnosticata. Gli esperti sono al lavoro per la realizzazione del registro pazienti e di un sito web”

ROMA – L'annuncio era stato dato lo scorso aprile, nel corso di un Advisory Board presso il Policlinico Umberto I di Roma: gli studiosi italiani intendevano far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di abitanti. Sette mesi dopo, abbiamo incontrato per un aggiornamento il prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e coordinatore di questo nuovo progetto.