Lipodistrofia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Ottobre 2016

Fra i consigli dei 17 esperti, uno screening annuale per diabete, dislipidemia, steatosi epatica non alcolica, disfunzioni riproduttive e malattie del cuore, del fegato e dei reni

BETHESDA (U.S.A.) – Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo di disturbi estremamente rari che comportano una carenza di grasso corporeo associata a complicanze metaboliche potenzialmente gravi, tra cui diabete, ipertrigliceridemia e steatoepatite. A causa della loro rarità, la maggior parte dei medici non ha familiarità con la loro diagnosi e gestione.

: Autore: Redazione; 20 Ottobre 2016

La biotech californiana Mast Therapeutics, ha annunciato che il farmaco sperimentale vepoloxamer non è riuscito a raggiungere il suo obiettivo primario, ovvero ridurre in modo significativo la durata media delle crisi vaso-occlusive nei pazienti con anemia falciforme - nello studio di fase 3 EPIC.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Ottobre 2016

Convivere con una malattia rara è di per sé arduo ma quando le patologie iniziano ad essere di più, si intersecano tra loro e, con le loro complicazioni, si manifestano nella stessa persona, la qualità di vita subisce un crollo e le difficoltà quotidiane aumentano esponenzialmente. Un po’ come nel caso di Elisabetta – il nome è inventato per tutelare la privacy della paziente – una giovane donna di 32 anni alla quale è stata diagnosticata a soli 17 anni la malattia di Gaucher. Si tratta di una patologia da accumulo lisosomiale che colpisce il metabolismo degli sfingolipidi e che origina dalle mutazioni che riguardano il gene che codifica per la glucocerebrosidasi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Ottobre 2016

Molti pazienti, per raggiungere il loro obiettivo di colesterolo LDL, avranno comunque bisogno di terapie aggiuntive come l'aferesi delle lipoproteine, la lomitapide o il mipomersen

CAPE TOWN (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica del metabolismo delle lipoproteine caratterizzata da funzione dei recettori LDL minima o assente, livelli marcatamente elevati delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce. Il controllo farmacologico del colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è impegnativo.

: Autore: Margherita De Nadai; 19 Ottobre 2016

Per un bambino americano affetto da adrenoleucodistrofia, una speranza di guarigione arriva da Napoli, dove nella Banca del sangue cordonale (Basco) dell'ospedale Pausilipon è stato ritrovato un cordone ombelicale compatibile, donato da una donna campana, grazie alle cui cellule staminali sarà possibile effettuare un trapianto. Il ritrovamento è stato possibile grazie ad una rete che consente alle strutture mediche di tutto il mondo di individuare le cellule staminali ovunque si trovino. Il nosocomio napoletano ha già provveduto alla spedizione del cordone negli Stati Uniti ad una temperatura di -186 gradi.

: Autore: Redazione; 19 Ottobre 2016

In uno studio pubblicato su JAMA, un gruppo di studiosi coordinati da Marc S. Sabatine, del Brigham and Women Hospital e Harvard Medical School di Boston, ha valutato l'associazione tra la riduzione del colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL) e la relativa riduzione del rischio cardiovascolare (CV) attraverso l’impiego di diverse statine e di terapie “non-statine”.

: Autore: Redazione; 17 Ottobre 2016

REGNO UNITO - Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) si è recentemente dichiarato contrario all'impiego di Esbriet® (pirfenidone) per il trattamento dei pazienti con forme precoci di fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Secondo quanto dichiarato da Roche, casa produttrice del farmaco, la decisione dell'istituto inglese lascia le persone affette da IPF senza alcuna opzione terapeutica in grado di rallentare la progressione della malattia fino a quando queste non abbiano di fatto perduto la propria funzionalità polmonare.