Malattie epatiche autoimmuni

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Ottobre 2016

Milano – Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell'organo colpito. Hanno in comune la natura autoimmune, un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad oggi ancora sconosciute, si rivolta contro alcune parti dell'organismo. Quelle che aggrediscono il fegato, causando un'infiammazione cronica e progressiva nelle cellule e nei tessuti, con caratteristiche diverse, sono quattro:

• Epatite autoimmune
• Colangite biliare primitiva
• Colangite sclerosante primitiva
• Colangite IgG4-positiva

Le conosceremo meglio con l'aiuto del prof. Pietro Invernizzi, dell'U.O.C. Gastroenterologia del S. Gerardo di Monza, professore associato di Gastroenterologia e responsabile del programma per le Malattie Autoimmuni del Fegato presso l'International Center for Digestive Health dell'Università di Milano-Bicocca. Fra i massimi esperti di queste patologie, si è occupato di diversi aspetti di queste malattie, pubblicando studi scientifici di base e preclinici, di epidemiologia clinica, su nuovi marcatori, sullo sviluppo di nuovi farmaci e anche sulla qualità di vita del paziente.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2016

Milano – Più della metà delle oltre 500.000 persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia che studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Ottobre 2016

Il confronto fra la terapia enzimatica sostitutiva e quella di riduzione del substrato

UDINE – La malattia di Gaucher è causata da un raro deficit ereditario dell'enzima glucocerebrosidasi. È l'unico tra i disturbi ultra-orfani per il quale quattro trattamenti sono attualmente riconosciuti da diverse autorità di regolamentazione per l'uso nella pratica clinica di routine. Fino ad ora questi trattamenti non sono stati valutati sistematicamente in studi randomizzati e controllati – ora ritenuti necessari per generare il più alto livello di evidenza clinica – sia a causa delle relativamente poche persone colpite in tutto il mondo, sia perché molte di loro hanno iniziato la terapia quando non c'erano alternative alla imiglucerasi.

: Autore: Redazione; 03 Ottobre 2016

Sabato 1° ottobre si è celebrata la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara patologia metabolica che deve il proprio nome al medico francese che l'ha scoperta, il dott. Philippe Charles Ernest Gaucher. Per l'occasione, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno dato il via al progetto 'Rari ma non soli', una campagna d'informazione globale dedicata alla malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Ottobre 2016

Secondo un comitato di esperti, l'inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva, unito all'utilizzo mirato di analgesici, può migliorare la qualità di vita del paziente

ROMA – Il dolore è un sintomo precoce comunemente riportato nella malattia di Fabry, che colpisce il 60-70% degli uomini e il 40-60% delle donne. Una recente revisione sistematica della letteratura ha mostrato che i sintomi più frequentemente riportati nei pazienti di età inferiore ai 5 anni sono stati il dolore e le disestesie, che si sviluppano nei bambini di età fra i 2 e i 4 anni.

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2016

L'organizzazione internazionale BioPontis Alliance for Rare Diseases e l'Istituto Fiammingo per le Biotecnologie (VIB), centro scientifico d'eccellenza con sede in Belgio, hanno da poco intrapreso un importante programma di partnership nel campo delle malattie rare. Il primo obiettivo di questa collaborazione strategica è quello di cercare di sviluppare un trattamento per uno specifico tipo di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia, progressiva e invalidante, per la quale ancora non esiste alcuna terapia specifica.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2016

Realizzate centinaia di spirometrie gratuite in tutta Italia. Migliaia di partecipanti alle iniziative e alla campagna #Diamorespiro. Il Parlamento Europeo ha formalizzato la Dichiarazione Scritta 26/2016 sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica

Roma - Grandissimo successo per l’edizione dell’IPF WEEK 2016, settimana mondiale dedicata alla conoscenza della Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che ha visto la realizzazione di oltre 40 eventi organizzati da 13 associazioni di pazienti e 10 centri clinici di tutta Italia. Centinaia le visite specialistiche gratuite effettuate negli ambulatori e oltre 200 le spirometrie eseguite anche nelle piazze italiane, dove volontari e medici hanno informato migliaia di persone sulle problematiche che i pazienti affrontano tutti i giorni.