Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Essere emofilici oggi non è più una condanna all’inattività, purchè si tenga sempre d’occhio la sicurezza
C’era un tempo, nemmeno troppo lontano, in cui essere affetto da emofilia significava dover vivere una vita al riparo a ogni possibile trauma e quasi sempre da ogni forma di attività sportiva. Oggi le cose sono radicalmente cambiate e, previa una corretta terapia, gli emofilici possono fare una vita molto più attiva, addirittura salire a bordo dei bolidi della Formula 1. Proprio ieri, durante il Gran Premio d'Italia a Monza, una delegazione di pazienti emofilici afferenti alla Federazione Associazioni emofilici Onlus (Fedemo) ha potuto partecipare alla gara grazie all’ospitalità dell'Automobile Club Milano.
La nuova procedura diagnostica eviterà ai pazienti di sottoporsi a biopsia polmonare
USA – Un team di pneumologi e genetisti appartenenti all'Intermountain Medical Center e agli ARUP Laboratories, due istituti medico-scientifici dello Utah, è riuscito a sviluppare un innovativo metodo di analisi genomica valido per la diagnosi di due rare tipologie di ipertensione polmonare associate a mutazioni del gene EIF2AK4, l'emangiomatosi capillare polmonare (PCH) e la malattia polmonare veno-occlusiva (PVOD). Il fattore genetico alla base di entrambe le patologie è stato scoperto 3 anni fa proprio dallo stesso gruppo di ricercatori.
USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la domanda di approvazione (BLA, Biologics License Application) relativa a cerliponase alfa, una terapia sviluppata per il trattamento dei bambini affetti da malattia CLN2, una particolare forma di malattia di Batten. La FDA procederà ad una revisione prioritaria del farmaco e, secondo quanto previsto, esprimerà il proprio parere il prossimo 27 gennaio 2017. BioMarin ha da poco presentato una richiesta di autorizzazione per cerliponase alfa anche all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).
Varia da 6.660 euro in Bulgaria a 194.490 euro in Germania. I farmaci rappresentano quasi il 90% dei costi sanitari diretti
MILANO – Recenti studi indicano che nei paesi ad alto reddito appartenenti all'Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico (OCSE), la prevalenza dell'emofilia A è di 14 nati maschi su 100.000, mentre l'indagine annuale della Federazione mondiale emofilia (WFH), che copre 106 paesi fra cui tutta l'Europa, ha stimato la prevalenza di emofilia A e B al 2,6 per 100.000 nella popolazione generale.
USA – In occasione del congresso mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH), tenutosi a Orlando (Florida) dal 24 al 28 luglio di quest'anno, Sangamo BioSciences ha presentato i positivi dati preclinici che supportano lo sviluppo clinico della sua nuova terapia genica per l'emofilia A. Il trattamento è basato su una combinazione di 'virus adeno-associato' (AAV) e 'DNA complementare' (cDNA), ed è stato sviluppato da Sangamo mediante una tecnologia di editing del genoma definita come ZFN (zinc finger nuclease).
USA - Spark Therapeutics e Pfizer hanno annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso lo status di terapia fortemente innovativa (Breakthrough Therapy) per SPK-9001, un innovativo candidato farmaco che le due società stanno sviluppato in collaborazione per il trattamento dell'emofilia B. La terapia genica è attualmente indagata in uno studio clinico di Fase I/II che ha già riportato favorevoli esiti preliminari.
Ha ora un nome la nuova società che verrà creta da Biogen e nella quale confluiranno i farmaci anti emofilia della società americana. La biotech di Boston aveva annunciato questa intenzione lo scorso mese di maggio e adesso fa sapere che la nuova società, che prenderà il nome di Bioverativ, sarà operativa a partire dai primi mesi del 2017. Una volta completato lo spin off, la società sarà quotata alla borsa tecnologica di New York, il NASDAQ. A capo di Bioverativ ci sarà il manager John G. Cox, che già opera in Biogen nel settore dell’emofilia. Grazie alla quotazione di Bioverativ, Biogen ricaverà risorse aggiuntive con le quali finanziare lo sviluppo dei farmaci per la sclerosi multipla, Alzheimer, atrofia muscolare spinale, Parkinson e SLA.Attualmente i farmaci anti emofilia di Biogen sono Eloctate e Alprolix, entrati nel listino aziendale attraverso una collaborazione con la svedese Sobi. Nel 2015 il fatturato generato da questi farmaci è stato di $554,2 milioni, pari al 5,1% del giro d’affari di Biogen. Il loro potenziale è però molto più elevato.
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