Anemia falciforme

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2016

Fondazione Città della Speranza rinnova il suo sostegno nella ricerca sulla drepanocitosi e destina 167mila euro, per il triennio 2016-2019, al Gruppo Transitional del Centro Drepanocitosi della Clinica di Oncoematologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova. Il Gruppo, nato dieci anni fa e coordinato dalle dottoresse Laura Sainati e Raffaella Colombatti, sta lavorando ad “Un approccio multidisciplinare per ridurre le principali manifestazioni cliniche della malattia drepanocitica in età pediatrica”.

: Autore: Redazione; 15 Settembre 2016

Da Milano a Catania tante le iniziative organizzate da associazioni e centri clinici per far conoscere la più diffusa delle malattie rare polmonari.

E’ sempre più massiccia la partecipazione dell’Italia alla Settimana Mondiale per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che si celebra dal 17 al 25 settembre. Sono infatti almeno 25, in 15 diverse città, gli eventi già in programma e finalizzati a far conoscere la grave malattia respiratoria rara che colpisce circa 9.000 persone nel nostro paese.
Nelle diverse località italiane saranno organizzati incontri con gli specialisti, giornate di sensibilizzazione, indagini spirometriche gratuite, ambulatori aperti, concerti.
(Qui per l’elenco completo)

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Settembre 2016

“Il farmaco orale – spiega il prof. Claudio Feliciani dell'Università di Parma – ha migliorato le funzionalità renali e cardiache nella maggior parte dei pazienti”. Il suo studio, condotto in multicentrica mondiale, è stato pubblicato sull'autorevole New England Journal of Medicine

PARMA – Lo studio sulle malattie genetiche negli ultimi anni ha aperto le porte a nuove terapie impensabili fino a qualche decennio fa, quando ipotizzare di trattare una malattia genetica con un farmaco per via orale avrebbe fatto per lo meno sorridere.
Alcune di queste malattie genetiche presentano mutazioni per cui la sostanza che viene prodotta alterata può in realtà ancora essere utilizzata dall’organismo con l’aiuto di farmaci. Ne è l’esempio lo studio multicentrico condotto a livello mondiale sulla malattia di Fabry, pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine, al quale ha partecipato il prof. Claudio Feliciani, docente di Dermatologia e Malattie Cutanee e Veneree dell'Università di Parma.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2016

Anche quest’anno sono numerose le città in tutta Italia che parteciperanno alla quinta edizione della Settimana Mondiale per la Fibrosi Polmonare Idiopatica, in programma dal 17 al 25 settembre 2016, con numerose iniziative che coinvolgeranno cittadini e istituzioni.
Convegni, incontri con clinici e pazienti, indagini spirometriche gratuite in piazza, ambulatori aperti e concerti sono solo alcuni degli appuntamenti attraverso i quali la popolazione verrà sensibilizzata riguardo le tante problematiche derivanti da questa grave malattia respiratoria rara che in Italia colpisce più di 9.000 persone.

Riportiamo di seguito tutti gli eventi in programma durante la settimana.

Durante gli eventi sarà possibile anche partecipare alla Campagna di sensibilizzazione “Diamo respiro a chi non c’è l’ha”, lanciata da Osservatorio Malattie Rare a fine giugno, che ha visto una grande partecipazione di persone che hanno pubblicato sui social foto e video con l’hashtag #DIAMORESPIRO.

: Autore: Redazione; 08 Settembre 2016

Dall’ERS di Londra anche un dato preoccupante: ancora molti medici attendono un peggioramento prima di cominciare la terapia

Roche ha presentato nuovi dati sull’utilizzo a lungo termine di pirfenidone nella fibrosi polmonare idiopatica (IPF) in occasione del Congresso Internazionale dell’European Respiratory Society (ERS) 2016 a Londra, il 3-7 settembre.
Tra i principali risultati è inclusa l’analisi di un modello di sopravvivenza presentata al Congresso che dimostra che il pirfenidone migliora significativamente l’aspettativa di vita di quasi tre anni rispetto alle migliori cure di supporto (BSC) in pazienti con IPF.

: Autore: Redazione; 07 Settembre 2016

Per venire incontro alle complesse esigenze dei pazienti affetti da malattie rare del polmone del sud Italia, l’Associazione RespiRARE Onlus, di Catania, ha aperto tre le nuove sedi a Napoli, Foggia e Reggio Calabria.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Settembre 2016

La conferma arriva da uno studio francese su 58 pazienti adulti

CRÉTEIL (FRANCIA) – Il primo sintomo di danno glomerulare nei pazienti con anemia falciforme è la microalbuminuria. L'effetto dell'idrossiurea sul rapporto tra albumina e creatinina (ACR) nelle urine non è chiaro e deve essere determinato, perché un numero crescente di pazienti con anemia falciforme assume questo farmaco per migliorare la funzione dei globuli rossi.