Adrenoleucodistrofia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 09 Agosto 2016

USA - Viking Therapeutics ha annunciato gli incoraggianti risultati ottenuti da una sperimentazione preclinica in cui il composto VK0214 è stato testato in un modello murino di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara malattia perossisomiale caratterizzata da un accumulo di 'acidi grassi a catena molto lunga' (VLCFA). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta) ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Agosto 2016

I dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativi al 2014, si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti. Fra loro, 260 sono positivi anche all’HIV e 1.553 all’epatite C

ROMA – La prevalenza dell’emofilia A nella popolazione italiana è di 6,4 casi su 100.000 abitanti, costante nell’ultimo triennio. Lo certifica l'analisi del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativa al 2014, pubblicata dall'Istituto Superiore di Sanità. I dati si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti: il 37% affetto da emofilia A, l’8% da emofilia B, il 27% da malattia di von Willebrand e il 17% da difetti di altri fattori della coagulazione. I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 427, di cui il 79% (336 soggetti) è affetto da emofilia A grave. Le pazienti di sesso femminile sono invece per la maggior parte affette dalla forma lieve.

: Autore: Emanuele Conti; 08 Agosto 2016

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), è una condizione in cui la mancanza di un enzima, noto come alfa-glucosidasi acida (GAA), sfocia in un accumulo di glicogeno presso diversi organi, un processo dalle conseguenze potenzialmente fatali. Da ormai diversi anni, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) viene impiegata allo scopo di fornire ai pazienti l'enzima deficitario, prevenendo così i danni da eccesso di glicogeno. In un recente studio, i ricercatori americani della Duke University School of Medicine sono giunti a risultati che sembrano suggerire nuove vie di cura per questa grave malattia.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2016

TOKYO - Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. ha reso noto che i dati aggiornati dello studio giapponese ACE002JP) su emicizumab, tuttora in corso, sono stati presentati durante il congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia 2016 tenutosi a Orlando, Florida, negli Stati Uniti.
ACE002JP è un’estensione dello studio di fase I ACE001JP, che è stato condotto per indagare il profilo di sicurezza ed efficacia profilattica di emicizumab in pazienti giapponesi affetti da emofilia A, che assumono o meno inibitori FVIII.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Agosto 2016

La presenza di comorbilità cardiovascolari può influenzare pesantemente anche la durata del ricovero e il rischio di tracheostomia

LONG BRANCH (U.S.A.) – La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia cronica e progressiva del parenchima del polmone, con una prevalenza stimata di 14-43 casi su 100.000. Il paziente di solito si presenta con tosse e dispnea da sforzo, che può portare a insufficienza respiratoria acuta. La malattia è stata associata a diverse comorbilità, come cancro ai polmoni, enfisema, apnea ostruttiva del sonno, malattia da reflusso gastroesofageo e molteplici conseguenze cardiovascolari.

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2016

Disponibile anche in Italia efmoroctocog alfa (Elocta) di Swedish Orphan Biovitrum AB (publ) (Sobi™), il primo fattore VIII ricombinante a emivita prolungata, ottenuto mediante tecnologia Fc (rFVIIIFc). Il farmaco, di cui si è e parlato anche al World Federation of Hemophilia (WFH) Congress 2016, il più importante congresso mondiale dedicato all’emofilia che si è svolto ad Orlando negli USA, è indicato per la profilassi e il trattamento dei sanguinamenti in persone con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII) di tutte le età.

: Autore: Redazione; 28 Luglio 2016

SPAGNA - Minoryx Therapeutics ha annunciato l'avvio di un trial clinico di Fase I su MIN-102, un agonista del 'PPAR-gamma' (recettore-gamma attivato dal proliferatore del perossisoma) che verrà per la prima volta testato su un gruppo di persone affette da adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara condizione neurodegenerativa che appartiene alla categoria delle cosiddette malattie perossisomiali. MIN-102 è l'unico prodotto in via di sviluppo come potenziale trattamento per tutti i principali fenotipi della patologia.