Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 27 Giugno 2016

In bambini e adolescenti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) di età compresa tra 6 e 15 anni, il trattamento per 3 anni con atorvastatina per 3 anni si è dimostrato efficace, non ha avuto impatto sulla crescita e la maturazione ed è stato ben tollerato. È quanto emerge da uno studio - apparso online sul Journal of Clinical Lipidology – che colma una lacuna nella letteratura medica sul tema, in quanto gli studi condotti con atorvastatina nei bambini e negli adolescenti arrivavano fino a 1 anno di durata e l’impatto sulla crescita e lo sviluppo era valutato a 26 settimane.

: Autore: Redazione; 25 Giugno 2016

Milano – Si terrà fino al 26 giugno a Milano il primo appuntamento del progetto “Barriera Zero”, promosso da Fondazione Paracelso Onlus in collaborazione con FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) Onlus e con il contributo non condizionato di Sobi Italia. L’iniziativa coinvolge 8 giovani emofilici, dai 14 ai 24 anni di età, in due incontri (il secondo è previsto a metà dicembre) pensati per favorire lo scambio e il confronto reciproco su un momento particolarmente complesso come quello dell’adolescenza.

: Autore: Redazione; 24 Giugno 2016

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Giugno 2016

NEW YORK – “Scherzare su qualcosa, a volte è l'unico modo per affrontarla: se c'è una cosa così brutta da non poterci scherzare sopra, non voglio nemmeno sapere cos'è!”, esclama Eddie Sarfaty, comico newyorkese. “Mia madre ha avuto un lieve infarto, ed è stata la donna più fortunata del mondo, perché è andata dal medico, lui le ha ascoltato il cuore e le ha detto di andare subito al pronto soccorso, perché stava malissimo: lì le hanno messo degli stent. Insomma, non so se io sarò così fortunato”.
“Sono nato in una famiglia dove avevamo tutti il colesterolo alto, specialmente dalla parte di mia madre. Sono andato dal medico per il controllo annuale e ho fatto gli esami del sangue come al solito. Quando ha visto i risultati, mi ha detto che il colesterolo era eccessivamente alto. L'LDL era altissimo, molto più di 200, e quello mi ha preoccupato: insomma, ho cinquant'anni...”, continua Eddie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Giugno 2016

AMBURGO – “Il fatto che la Germania abbia dei livelli di colesterolo tra i più alti al mondo è inimmaginabile, ma comprensibile”, ammette Cornelia Poletto, proprietaria di un ristorante e di una scuola di cucina ad Amburgo. “La cucina tradizionale tedesca era molto pesante: di base si mangiavano i prodotti del luogo, tante patate, carne, salse pesanti, e questo, in sostanza, è ciò che ci arrivava in tavola ogni giorno. Ovviamente sono pasti tipicamente tedeschi, che non rientrano esattamente nella dieta di chi ha bisogno di un'alimentazione a basso contenuto di colesterolo”.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2016

Firenze - E’ con una paziente di 17 anni con una gravissima forma di epilessia resistente ai farmaci che il Centro di Eccellenza di Neurochirurgia del Meyer diretto dal Dr. Lorenzo Genitori ha iniziato le applicazioni robotiche in Neurochirurgia. Il sistema robotizzato dedicato alla neurochirurgia stereotassica ha permesso di realizzare un intervento complesso di Stereoelettroencefalografia (SEEG) in modo rapido e sicuro: 7 elettrodi intracerebrali applicati in meno della metà del tempo che avrebbe richiesto un casco stereotassico tradizionale.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2016

Lo studio, condotto a Taiwan, ha rivelato un tasso d'incidenza della malattia superiore a quello finora previsto

Gli scienziati della National Taiwan University (NTU) hanno messo a punto e collaudato un nuovo test di screening neonatale specifico per il 'deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' (deficit di AADC), una rara malattia del sistema nervoso centrale che, nelle sue forme più severe, può condurre a gravi problemi di respirazione e alimentazione, causando il decesso prematuro dei pazienti entro la loro prima decade di vita. I risultati ottenuti dalla sperimentazione di questo test, pubblicati sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, oltre a convalidare l'efficacia del nuovo strumento diagnostico, hanno permesso di stabilire l'effettiva incidenza del deficit di AADC nella popolazione di Taiwan, stimata in 1:32.000.