Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2016

La prof.ssa Francesca Carrubi, del Centro Malattie Rare Lisosomiali di Modena, e operante nell’U.O. di Medicina Metabolica della Asl di Modena, spiega ad Osservatorio Malattie Rare in che cosa consiste la Malattia di Fabry, come si manifesta, le sue gravi conseguenze e l’importanza della diagnosi precoce per una corretta e tempestiva terapia.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2016

A Reggio Calabria è stato inaugurato l’8 giugno infatti il primo Ambulatorio Odontoiatrico d’Italia dedicato ai pazienti con emofilia.
Il servizio è ora attivo presso il Centro Emofilia Servizio Emostasi e Trombosi. Sotto l’egida della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), l'Associazione Emofilici di Reggio Calabria Onlus ha infatti realizzato, con il contributo incondizionato di BIOVIIIx, una progettualità nazionale che si occupa della cura globale del paziente affetto da emofilia e di cui l’Ambulatorio è la punta di diamante.

: Autore: Redazione; 09 Giugno 2016

Quali sono le raccomandazioni in campo nefrologico per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da Malattia di Fabry? I principali nefrologi italiani esperti in questa patologia si sono riuniti e hanno emesso alcune importanti raccomandazioni pubblicate sul Giornale Italiano di Nefrologia. Le riporta ad Osservatorio Malattie Rare il dr. Mignani, Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini.

: Autore: Redazione; 09 Giugno 2016

USA - Spark Therapeutics e Pfizer hanno annunciato che, in occasione del 21° congresso della European Hematology Association (9-12 giugno 2016, Copenhagen, Danimarca), saranno presentati i dati preliminari emersi dallo studio clinico di Fase I/II su SPK-9001, un farmaco in via di sviluppo per il trattamento dell'emofilia B. Sulla base di queste incoraggianti osservazioni iniziali, la terapia si è dimostrata in grado di incrementare l'attività del 'fattore IX della coagulazione' (FIX) a livelli più alti di quelli ritenuti sufficienti a ridurre sia la necessità di profilassi antiemorragica che il rischio di sanguinamenti articolari.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2016

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è al centro dell’alleanza stipulata nei giorni scorsi tra Boehringer Ingelheim e Inventiva Pharma. Inventiva Pharma è un’azienda farmaceutica francese creata nel 2012 attraverso un management buyout di un impianto che Abbott aveva ottenuto come parte dell’acquisizione delle attività farmaceutiche di Solvay. Pur continuando a lavorare con gli ex colleghi di Abbvie attraverso accordi di R & S su malattie autoimmuni e fibrosi, l'alleanza con Boehringer segna la prima convalida veramente indipendente delle sue attività.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2016

Il sito web epgonline.org ha annunciato il lancio del LAL Deficiency Knowledge Centre, una nuova risorsa informativa dedicata in modo specifico al disturbo da accumulo lisosomiale (LSD) noto col nome di deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-d). Questo particolare 'Centro' è destinato a fornire importanti informazioni a tutti gli operatori sanitari coinvolti nel trattamento e nella gestione di questa malattia estremamente rara e fortemente limitante.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2016

USA - Intercept Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha stabilito l'approvazione accelerata del farmaco Ocaliva® (acido obeticolico) per il trattamento della colangite biliare primitiva (PBC). Il medicinale rappresenta la prima nuova terapia per questa rara condizione in quasi 20 anni, e potrà essere impiegato in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all'UDCA, o singolarmente in quei pazienti che non sono in grado di tollerare lo stesso UDCA.