Malattie epatiche autoimmuni

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 05 Maggio 2016

Dalla 51° edizione del congresso dell’ EASL di Barcellona sono emerse diverse novità soprattutto su patologie finora poco considerate e studiate. Anche l’azienda Gilead ha annunciato alcuni dati sostenendo lo sviluppo di tre agenti in sperimentazione per il trattamento della steatoepatite non alcolica (NASH) e la colangite sclerosante primitiva (PSC).

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Maggio 2016

La malattia si è dimostrata molto eterogenea: riconoscere la sovrapposizione con la forma eterozigote è importante per la gestione clinica del paziente

L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è stata classicamente definita come una malattia metabolica devastante che colpisce di solito 1 soggetto su 1.000.000 ed è caratterizzata da livelli plasmatici estremamente elevati di colesterolo LDL. Questo porta allo sviluppo precoce di xantomi tendinei e cutanei, aterosclerosi sistemica e malattie cardiache alla valvola aortica e sovra-aortica. Di conseguenza, è associata a un rischio relativo di insorgenza di malattia cardiovascolare aterosclerotica 100 volte maggiore in confronto agli individui normolipidemici. La HoFH è stata anche descritta come una malattia dei giovani, dal momento che molti, specialmente quelli con mutazioni nulle nel recettore LDL potrebbero non sopravvivere al primo evento di malattia cardiovascolare aterosclerotica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Maggio 2016

Un recente studio di coorte ha dimostrato che il fenotipo della patologia è estremamente variabile

JOHANNESBURG (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia rara solitamente causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR). La morte prematura, spesso prima dei vent'anni, era un destino comune per i pazienti con HoFH prima dell'introduzione delle statine nel 1990 e prima dell'uso dell'aferesi delle lipoproteine. Di conseguenza, l'ipercolesterolemia familiare omozigote è stata ampiamente considerata una condizione esclusiva di una popolazione composta da pazienti giovanissimi con livelli di colesterolo LDL estremamente elevati. Tuttavia, recenti studi epidemiologici e genetici hanno dimostrato che la popolazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è molto più diversificata in termini di età, livelli di colesterolo LDL ed eziologia genetica di quanto precedentemente constatato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Maggio 2016

I bambini che presentano un profondo deperimento e la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo dovrebbero svolgere un'immediata indagine per i tumori cerebrali

DALLAS (U.S.A.) – Un profondo deperimento e la perdita generalizzata di tessuto adiposo sottocutaneo sono i sintomi con i quali si presentano raramente i tumori ipotalamici nei neonati e nei bambini piccoli: questa manifestazione è nota anche come “sindrome diencefalica” . Una simile perdita di grasso sottocutaneo può essere osservata anche nei bambini con lipodistrofia generalizzata acquisita o lipodistrofia generalizzata congenita: per questi motivi una diagnosi precisa può essere difficile nelle fasi precoci della malattia, in particolare in assenza di anomalie metaboliche.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Maggio 2016

L'editoriale del New England Journal of Medicine discute delle ultime scoperte nell'ambito delle malattie cardiovascolari

Elevati livelli plasmatici di colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL) sono un importante fattore di rischio per la malattia coronarica. Se un livello elevato di trigliceridi plasmatici e un ridotto livello di lipoproteine ad alta densità (HDL) possano portare anche ad un aumento del rischio di malattia coronarica, è rimasta una questione controversa. Due gruppi di ricercatori ora descrivono sul Journal un'importante prova genetica che mostra un ruolo causale dei trigliceridi plasmatici nella malattia coronarica. Stitziel e colleghi hanno testato 54.003 varianti di sequenza dei codici che coprono 13.715 geni umani in più di 72.000 pazienti con malattia coronarica e 120.000 soggetti di controllo.

: Autore: Stefania Collet; 29 Aprile 2016

L’associazione “Profondi Respiri Onlus”, fondata nel settembre del 2015, nasce per offrire ai pazienti una rete di amicizie unitamente a strumenti e servizi informativi organizzativi e culturali.
L'obiettivo dei sei fondatori è quello di favorire momenti di incontro per lo scambio di esperienze tra le persone affette dalle patologie rare del polmone, i loro familiari e soggetti privati e pubblici intenzionati ad offrire il proprio contributo.

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2016

Si chiama Hero (Haemophilia Experiences, Results, and Opportunities) Research Grant ed è il bando di Novo Nordisk, il gruppo farmaceutico con sede in Danimarca, che prevede un premio da 75 mila euro per progetti di ricerca a sostegno di persone con emofilia.