Citomegalovirus in gravidanza

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 26 Aprile 2016

Nel nostro Paese non è previsto lo screening del Citomegalovirus né prima della gravidanza né nei 9 mesi di gestazione e neanche dopo la nascita. Per questo ogni anno si osservano circa 13.000 infezioni primarie da Citomegalovirus nelle donne in gravidanza, nascono in Italia 5.000 bambini con un'infezione congenita e di questi circa 800 soffrano di severe disabilità permanenti. Per fronteggiare questa infezione e, soprattutto, per arginarne gli effetti spesso definitivi sulla salute di molti bambini occorre promuovere anche in Italia, come avviene del resto in Svizzera e in Germania, dei programmi di screening autorizzati pre e durante la gravidanza.

: Autore: Redazione; 26 Aprile 2016

Swedish Orphan Biovitrum AB (publ) (Sobi ™) con il partner Biogen, hanno ricevuto il parere positivo del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA: European Medicines Agency), che raccomanda alla Commissione europea di mantenere la designazione a farmaco orfano di rFIXFc (eftrenonacog alfa), proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc dell’IgG1 umana per il trattamento dell’emofilia B.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Aprile 2016

Il prof. Andrea Maria D'Armini: “Dopo l'intervento la maggior parte dei pazienti torna ad una vita assolutamente normale”

PAVIA – Lo scorso novembre la Regione Lombardia ha approvato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per l’Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica (IPCTE). Il documento, primo e unico in Italia per questa rara patologia cardio-polmonare, individua la Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia come Centro esperto per l'endoarteriectomia polmonare (EAP), un’operazione cardiochirurgica che solo pochi centri al mondo sono in grado di effettuare con competenza.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2016

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani (Chmp) dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha confermato il mantenimento dello status di farmaco orfano per Idelvion®, la nuova proteina di fusione con albumina ricombinante a prolungata emivita per il trattamento dell’emofilia B. Lo ha annunciato CSL Behring nei giorni scorsi.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2016

USA e SVEZIA – Biogen e Sobi hanno recentemente ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ha raccomandato alla Commissione Europea (CE) di mantenere la designazione di 'farmaco orfano' per Alprolix® (eftrenonacog alfa), una terapia sperimentale indicata per il trattamento dell'emofilia B. Il giudizio del COMP è stato trasmesso alla CE, a cui spetta la decisione definitiva in merito alla questione.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2016

FRANCIA - Pharnext ha annunciato l'avvio di PLEO-CMT, uno studio clinico internazionale di Fase III sulla terapia sperimentale PXT-3003, una combinazione dei principi attivi (RS)-baclofene, naltrexone cloridrato e D-sorbitolo sviluppata per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Il processo valuterà la sicurezza e l'efficacia di PXT-3003 in circa 300 pazienti con CMT1A e sarà portato avanti in 27 centri medici situati in Francia, Germania, Regno Unito, Spagna, Paesi Bassi, Belgio e Stati Uniti.

: Autore: Redazione; 19 Aprile 2016

Due analisi dallo studio di Fase III POISE, presentate nei giorni scorsi alla 51° edizione dell’International Liver Congress di Barcellona, hanno dimostrato che i pazienti con colangite biliare primitiva trattati con acido obeticolico (OCA) da solo o in combinazione con l’acido ursodesossicolico (UDCA) avrebbero una sopravvivenza libera da trapianto epatico significativamente migliore rispetto a quella ottenuta nei pazienti trattati con placebo più UDCA. In cui una seconda analisi, inoltre, lo studio ha mostrato come la strategia di titolazione del farmaco riduce incidenza e gravità del prurito.