Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2016

La commissione Europea ha approvato il farmaco, somministrabile ai pazienti che presentano una delle 269 mutazioni, che rappresentano il 35% -50% della popolazione con diagnosi di malattia di Fabry

CRANBURY (USA)– Amicus Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea ha garantito la piena approvazione per la molecola farmacologica chaperonica Galafold™ (migalastat), a somministrazione orale per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di 16 anni o più con una diagnosi confermata di Malattia di Fabry e portatori di una mutazione suscettibile. Amicus comincerà a distribuire immediatamente in Germania e inizierà il processo per il rimborso del farmaco con le Autorità Sanitarie di ogni paese Europeo.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2016

Roma - Fedemo (Federazione delle Associazioni Emofilici) è lieta di presentare un’innovativa iniziativa di formazione sull’Hilterapia® rivolta a ematologi, fisioterapisti, fisiatri e pazienti. È disponibile da oggi infatti, sul suo sito, un web-tutorial che illustra metodiche di utilizzo e benefici della Hilterapia® da affiancare alla normale fisioterapia nei casi di artropatia emofilica.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2016

E’ stato approvato dalla Commissione Europea selexipag per il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare in pazienti in classe WHO II e III, utilizzato in monoterapia o in associazione a inibitori della fosfodiesterasi 5 e/o con antagonisti del recettore dell’endotelina.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Maggio 2016

L'intervento, per un rarissimo tumore all'arteria polmonare, è stato eseguito dal cardiochirurgo Andrea D'Armini

PAVIA – Un'altra paziente salvata in extremis grazie a una tecnica chirurgica inventata a Pavia: la donna, 44 anni, mamma di tre bambini dai 3 ai 12 anni, era affetta da un sarcoma primario dell'arteria polmonare, un tumore rarissimo.
La Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia è l’unico ospedale in Italia ad effettuare questo intervento per la cura dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, patologia per la quale il San Matteo è centro di riferimento nazionale e uno dei cinque maggiori centri di cura al mondo insieme a Parigi, San Diego, Cambridge e Bad Neuheim. Questo tipo di intervento, detto endoarteriectomia polmonare, è in aumento: dal 2008 ne sono stati eseguiti 20 solo a Pavia, e sono già 4 nel 2016.

: Autore: Redazione; 26 Maggio 2016

USA – In base a quanto emerso da uno studio recentemente condotto dai ricercatori della Michigan State University, una rara tipologia di ipertensione polmonare (PH), fino ad oggi diagnosticata solo negli esseri umani, è stata riscontrata in alcuni esemplari di cane. La grave condizione, denominata malattia polmonare veno-occlusiva (PVOD), è provocata dall'ostruzione delle piccole vene situate nei polmoni, un problema che conduce ad un aumento della pressione sanguigna e all'insorgenza di un'insufficienza cardiaca dagli esiti fatali.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2016

Intervista al Prof. Pietro Invernizzi, Associato in Gastroenterologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Maggio 2016

Bay 81-8973 (octocog alfa), prodotto da Bayer, è un fattore VIII ricombinante destinato ai pazienti di tutte le età

MILANO – Un nuovo farmaco per il trattamento dell'emofilia A è stato inserito da AIFA nella classe C non negoziata, “classe C (nn)”, ovvero una sezione provvisoria dedicata ai farmaci non ancora valutati ai fini della rimborsabilità. Bay 81-8973 (octocog alfa), prodotto da Bayer, è un fattore VIII ricombinante, non modificato, a catena intera, destinato ai pazienti di tutte le età affetti da emofilia A. Il farmaco, negli studi clinici, ha dimostrato di mantenere l’emostasi e di proteggere dai sanguinamenti quando usato in regime di profilassi due o tre volte a settimana.