Malattie epatiche autoimmuni

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2016

A disposizione degli utenti il prof. Pietro Invernizzi, Associato in Gastroenterologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca

Prima arriva il prurito accompagnato da una stanchezza immotivata, a volte accompagnato anche da una febbricciola serale. Il colorito della pelle può cambiare, diventando giallastro, itterico. Dalle analisi del sangue può arrivare una brutta sorpresa: i valori delle transaminasi sono alti, quelli della fosfatasi alcalina molto oltre il limite e la ricerca degli anticorpi (ANA e AMA) dà risultato positivo. Sono sintomi che qualcosa nel fegato non va: potrebbe trattarsi di una rara malattia autoimmune, la CBP – Colangite Biliare Primitiva. Quali accertamenti fare a questo punto? Cosa può succedere? Si può guarire? Sono tante le domande che sorgono di fronte ad un quadro clinico del genere e, quando si è alle prese con una malattia rara e non molto conosciuta come questa può essere difficile trovare subito una risposta.

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2016

Durante la giornata di apertura della Ipf Week 2016 a Modena, tre pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica hanno raccontato la loro esperienza.
Giorgio, un appassionato camminatore, ha 72 anni e ha scoperto di essere malato 5 anni fa.
In questa intervista racconta come ha scoperto di essere affetto da IPF e come la malattia abbia cambiato la sua vita.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2016

La dr.ssa Stefania Cerri è ricercatrice al Centro per le Malattie Rare del Polmone dell'AOU Policlinico di Modena.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2016

Rosalba Mele, presidentessa dell'associazione Ama Fuori dal Buio, spiega i traguardi raggiunti di recente riguardo alla fibrosi polmonare idiopatica, come la presentazione della Carta Europea del Paziente con IPF ai decisori politici nazionali, la costituzione della Federazione europea EU-IPFF (di cui lei stessa è membro fondatore) e l’adozione da parte del Parlamento Europeo della dichiarazione scritta sulla fibrosi polmonare idiopatica.

: Autore: Enrico Orzes; 06 Ottobre 2016

In genetica, quando un ristretto numero di individui che si riproducono tra di loro dà origine ad una popolazione si parla di effetto del fondatore. Si tratta di uno dei fenomeni che conduce alla deriva genetica, ovvero ad una variazione delle frequenze alleliche in seguito a eventi casuali. In natura non sono rari i casi di effetto del fondatore, basti pensare ai colonizzatori di sperdute isole oceaniche o alle comunità amish. In maniera convergente, lo stesso effetto può essere osservato in alcune sindromi o patologie rare nelle quali specifiche mutazioni – spesso associate ad alcune aree o popolazioni – fungono da innesco per la malattia.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2016

Sbloccata la donazione di Pfizer grazie ai 25.500 chilometri raggiunti

Eccezionale successo per la seconda edizione di 'Miles for Haemophilia – your personal best', la campagna di sensibilizzazione sull’emofilia condotta con il patrocinio di FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e Fondazione Paracelso, e con il contributo incondizionato di Pfizer. L’obiettivo prefissato di 17.152 chilometri (1 in più rispetto al totale raggiunto l’anno scorso) è stato brillantemente superato: infatti, i chilometri accumulati sono stati più di 25.500. Grazie al risultato conseguito, sarà attivata una donazione di Pfizer rivolta al finanziamento di un progetto in ambito sportivo per bambini e giovani affetti da emofilia.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2016

A Padova grande successo per le spirometrie offerte gratuitamente alla cittadinanza

Perché è importante realizzare eventi di sensibilizzazione, come la IPF World Week, nei confronti della fibrosi polmonare idiopatica, e in questo ambito quanto è importante il lavoro delle associazioni a servizio dei pazienti affetti da questa rara malattia? Cos’è cambiato negli anni per quest’ultimi? Quali sono le loro esigenze e quali le terapie disponibili oggi?