Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2015

Lomitapide sembra essere un’efficace terapia ipolipemizzante (LLT) aggiuntiva nella gestione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), con o senza aferesi delle lipoproteine (LA): lo dimostrerebbe uno studio apparso online sul Journal of Clinical Lipidology.

: Autore: Redazione; 21 Giugno 2015

Roma – Abbiamo tempo fino al 31 Agosto per continuare a sostenere la campagna Miles for Haemophilia: your personal best e condividere sui nostri profili social (Twitter, Instagram, Facebook) - utilizzando l’hashtag #kmxemofilia - i chilometri percorsi ogni giorno, con qualunque attività sportiva.
In meno di un mese sono stati raggiunti i 4000 chilometri necessari ad erogare la donazione - di un valore non superiore a 10.000 Euro - per realizzare il miglior progetto presentato dalle Associazioni Pazienti Emofilici che favorisce la pratica sportiva nei ragazzi e giovani adulti affetti da emofilia.

: Autore: Ilaria Vacca; 15 Giugno 2015

Al pirfenidone, l’unico farmaco attualmente disponibile in Italia, riconosciuta la capacità di ridurre il rischio di mortalità

Prof. Albera (Torino): “Necessaria una diagnosi precisa e tempestiva e quindi di una terapia precoce che assicuri un rapporto costo/beneficio positivo”

I maggiori esperti mondiali di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) si sono incontrati a Denver (USA) dal 15 al 20 maggio, durante il congresso annuale dell’ATS (American Thoracic Society). Il Prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università di Torino, Responsabile del Centro per le Interstiziopatie Polmonari e Malattie Rare del Polmone della AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano, ha partecipato come relatore in una importante sessione congressuale sull’analisi estesa degli studi su pirfenidone e nintenanib, i due farmaci approvati da EMA e FDA per il trattamento dell’IPF. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per divulgare gli importanti aggiornamenti emersi.

: Autore: Redazione; 15 Giugno 2015

Via libera dell’Fda per entrambi gli inibitori del PCSK9, alirocumab ed evolocumab, al fine del loro impiego come potenti anticolesterolo. L’approvazione per Praluent (alirocumanb) dovrebbe arrivare il 24 luglio mentre quella per Repatha (evolocumab) e attesa per il 27 agosto.

: Autore: Redazione; 12 Giugno 2015

Importanti giornate di studio sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) organizzata dal Centro per le Malattie Rare del Polmone del Policlinico di Modena, del quale è responsabile il dottor Fabrizio Luppi, oggi, venerdì 12, e domani, sabato 13 giugno presso la Sala Convegni del Complesso San Geminiano (Modena, via San Geminiano 3).

: Autore: Redazione; 11 Giugno 2015

Il Centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, struttura di riferimento regionale per le malattie emorragiche congenite, ha ottenuto quest’anno il ‘Best Practice Award’, il premio europeo assegnato al Centro che si è maggiormente impegnato per migliorare l’assistenza offerta ai propri pazienti in termini di organizzazione, cure multidisciplinari ed attenzione a costi e sprechi di risorse.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Giugno 2015

L’indagine ha coinvolto i dodici principali centri di riferimento per la malattia polmonare interstiziale

Il pirfenidone è stato il primo farmaco ad essere approvato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica in Europa, nel 2011, ed è già stato valutato in diversi studi randomizzati multicentrici. Tuttavia gli studi clinici sono spesso condotti su popolazioni di pazienti che non sono realmente rappresentativi di quelli osservati nella pratica clinica quotidiana.