Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Avere elevati livelli di LP (a) mette a rischio il cuore anche nei giovani
“La Germania è l'unico paese al mondo a trattare la LP(a) con lipidoaferesi come terapia ufficiale – ha affermato Ulrich Julius, esperto di Dresden (Germania), durante il 9th LIPIDCLUB 'Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research' tenutosi a Roma. LP(a) – che si pronuncia ‘LP A piccola’ è una proteina complessa presente nel plasma e rappresenta un potente fattore di rischio se associata a malattie coronariche o ad eventi cardiovascolari. “E' importante però, come regolazione – ha continuato il Dott. Julius - che i valori debbano essere sopra i 600mg/l e che ci sia una condizione cardiovascolare in progresso documentata clinicamente o con imaging. Nel nostro centro per l'aferesi abbiamo un uomo di 29 anni che ha sofferto di un severo infarto del miocardio.
Baxter International ha recentemente aquisito AesRx LLC, azienda biofarmaceutica focalizzata nell’ambito dei farmaci orfani. L’azienda acquisita sta attualmente sperimentando un farmaco che sembra promettere grandi risultati per la lotta all’anemia falciforme. Aes-103 (5-hydroxymethylfurfural) è infatti la prima molecola specificamente sviluppata per regolare il meccanismo che causa la patologia genetica del sangue, che colpisce milioni di persone in tutto il mondo.
Dott.ssa Guardamagna: “Se alimentazione controllata e movimento non bastano si può ricorrere alle statine. Alcuni le suggeriscono già dagli 8 anni”
“Il 21% dei bambini – ha affermato, durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, la Dott.ssa Ornella Guardamagna, della pediatria dell’Università di Torino, tra le maggiori esperte in Italia della patologia - può essere affetto da malattie coronariche dalla prima decade di vita. Ovviamente ci sono molti cambiamenti in corso durante l'età in cui i bambini giungono alle cliniche lipidiche, vicino alla pubertà o appena dopo. In ogni caso i bambini che mostrano livelli che eccedono 3.5 mil, 130 ml/l e hanno tendenze ereditarie hanno un 98% di possibilità di essere affetti da ipercolesterolemia eterozigote. Consideriamo la storia familiare molto importante, visto che l'FH è ereditaria, e se un genitore ne è affetto, c'è una grande possibilità che lo sia anche il bambino, e in più se due eterozigoti si combinano, c'è la possibilità che il bambino risulti omozigote”.
Prof.ssa Balsano: “Il livello di LDL dovrebbe essere controllato tra i 2 e i 10 anni: prima si fa lo screening maggiori sono i benefici”
L'ipercolesterolemia familiare è una patologia a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un'elevata concentrazione di LDL plasmatiche nelle arterie e nei tendini. Di questa rara e grave patologia si è parlato a Giugno durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, al circolo Ufficiali delle Forze Armate, sotto la direzione dalla professoressa Claudia Stefanutti del Policlinico Umberto I.
L'azienda farmaceutica svizzera Actelion ha reso noti i risultati di uno studio di fase III sul farmaco sperimentale selexipag, secondo cui i pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare sottoposti a trattamento con questo farmaco mostrerebbero una riduzione del 39% della morbidità e mortalità, rispetto ai pazienti trattati con placebo. Selexipag è un pro-farmaco orale che mostra il vantaggio di essere più facile da assumere rispetto ai farmaci, già in commercio per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare, che vengono somministrati per via parenterale.
Uno studio pubblicato su Journal of Inherited Metabolic Diseaseha analizzato l'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nella malattia di Fabry. La malattia di Fabry è, infatti, una patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei vari organi e tessuti con conseguenze gravose sulla qualità di vita dei pazienti. Attualmente si interviene con la terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A (ingegnerizzata in vitro) e l'efficacia di questo trattamento a lungo termine è in fase di valutazione in diversi studi.
Secondo quanto riportato da uno studio pubblicato su The Pediatric Infectious Disease Journal sono circa 3, 600 i bambini, nati ogni anno negli Stati Uniti con infezione da Citomegalovirus congenito (cCMV), sintomatici sin dalla nascita. La percentuale esatta di neonati con infezione sintomatica da cCMV che richiedono l'ospedalizzazione è ancora sconosciuta ma è estremamente importante fare una stima per la comprensione della malattia e degli oneri economici che ne conseguono.
Dott.ssa Guardamagna: “Se alimentazione controllata e movimento non bastano si può ricorrere alle statine. Alcuni le suggeriscono già dagli 8 anni”
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