Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 03 Giugno 2014

Entro il 9 giugno soffia le bolle e scatta una foto per promuovere la conoscenza della fibrosi polmonare idiopatca. In palio 2000 euro di premi da destinare alle associazioni di riferimento

Si è ormai prossimi alla terza edizione della settimana mondiale dell’IPF che si terrà dal 28 settembre al 5 ottobre 2014. Questo evento è stato creato nel 2012 come campagna di informazione, rivolta ai cittadini di tutto il mondo, sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) quale malattia rara, cronica, progressiva, imprevedibile e fatale.
Ogni anno durante la Settimana Mondiale le associazioni dei pazienti di tutto il mondo si riuniscono per mobilitare l’attenzione sulla IPF e fanno appello ad un migliore e maggiore accesso alle cure per i pazienti che vivono con questa malattia.
Quest’anno l’obiettivo principale è di sensibilizzare ed educare il pubblico ed il personale sanitario nel quadro del tema “Fiato alla Speranza”.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2014

Dai nuovi studi sul pirfenidone la speranza: la terapia potrà forse essere applicata ad altre patologie polmonari

Roma, 31 maggio 2014 – Ricorre oggi la ‘Giornata del Respiro’, promossa dall'Agenzia nazionale per la prevenzione (Anp) in occasione della Giornata mondiale senza tabacco. La giornata si pone l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulle malattie polmonari croniche, per molte delle quali non esiste ancora una terapia. C’è però una patologia cronica per la quale il progresso scientifico ha messo a punto una strategia terapeutica di successo: la fibrosi polmonare idiopatica. Patologia rara che ‘toglie il fiato’ a più di 6000 italiani, comporta la progressiva cicatrizzazione dei polmoni, rendendo il respiro sempre più difficile, fino a renderlo impossibile.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2014

Si è conclusa sabato 24 maggio la seconda edizione di Concorriamo Insieme, la manifestazione di sensibilizzazione e solidarietà che ARLAFE OnLus organizza dall’anno scorso a Voltri, nel ponente genovese, insieme alla Pro Loco Voltri 2000, per celebrare la Giornata Mondiale dell’Emofilia con il supporto operativo della Protezione Civile, della Croce Rossa Italiana e altre associazioni di Volontariato.
Quest’anno la manifestazione, patrocinata dalla Regione Liguria, dall’Istituto Giannina Gaslini e dal Municipio VII ponente, ha visto una piazza gremita la sera del 23 maggio per il concerto benefico dei “Buio Pesto” la più grande e divertente band dialettale ligure degli ultimi 15 anni, e una folta partecipazione ala manifestazione sportiva la mattinata del 24 maggio (corsa anche non competitiva di 5 km nello splendido contesto della villa Duchessa Brignole Sale). La visibilità della iniziativa è stata assicurata anche con la distribuzione di magliette e borse.

: Autore: Stefania Collet; 26 Maggio 2014

“Come è successo a molti altri, il mio medico, o meglio i miei medici di famiglia hanno sbagliato diagnosi. Era il 2009. Mi è stata diagnosticata una bronchite e mi sono stati prescritti degli antibiotici.” Questo è il racconto che Mary (il nome è di fantasia) ha scelto di condividere sulla piattaforma rareconnect.org.
Quando mi sono accorta di avere una grossa escrescenza sotto all’ascella sinistra, sono tornata a farmi visitare e il medico mi ha detto che si trattava di un linfonodo ingrossato a causa della bronchite.

: Autore: Redazione; 21 Maggio 2014

Secondo i risultati di uno studio multicentrico, internazionale presentato alla Conferenza 2014 dell’American Thoracic Society International, dopo un anno di trattamento con il farmaco riociguat, i pazienti con Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica (IPCTE) inoperabile e quelli con Ipertensione Polmonare persistente o ricorrente dopo un'operazione hanno mostrato un miglioramento sostenuto.
Il farmaco riociguat appartiene alla classe degli ‘stimolatori della guanilato ciclasi’ e agisce in modo indipendente e con l'ossido nitrico endogeno per indurre vasodilatazione.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 21 Maggio 2014

La scoperta da uno studio italiano condotto al Malpighi di Bologna

Bologna - Uno studio italiano realizzato dai ricercatori dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Orsola-Malpighi di Bologna (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, divisione di Ostetricia e Medicina Prenatale) ha valutato l'incidenza di bambini, nati da madri con infezione primaria da Citomegalovirus (CMV), sottopeso alla nascita cioè con peso inferiore al 10° percentile rispetto all'età gestazionale (SGA).
Oltre ad individuare un'eventuale relazione tra la condizione di sottopeso dei neonati e l'infezione da CMV nelle madri, l'obiettivo dello studio è stato quello di stabilire se la condizione di sottopeso rappresentasse un fattore predittivo di uno scarso esito neurologico.

: Autore: Redazione; 20 Maggio 2014

I risultati degli studi di fase III Inpulsis pubblicati ieri online sul New England Journal of Medicine indicano che nintedanib ha rallentato in modo significativo la progressione della malattia in pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Il farmaco sperimentale nintedanib - comunica una nota di Boehringer Ingelheim - ha raggiunto in maniera consistente l'endpoint primario in due studi clinici gemelli internazionali di fase III.