Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Un articolo pubblicato recentemente su Nature Reviews affronta il tema delle sfide associate alla diagnosi e al trattamento delle epilessie in età pediatrica. La Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) raccomanda di modificare la terminologia delle crisi epilettiche, al fine di semplificare e armonizzare la classificazione di questi disturbi a livello internazionale. È stato raccomandato l'uso di termini familiari e chiari, come “genetica”, “strutturale-metabolica” e “sconosciuta”, per descrivere le cause delle crisi epilettiche. Questo è particolarmente rilevante in quelle aree povere di risorse, dove i dati riportati sono per lo più descrittivi.
Oggi i centri che già prescrivono pirfenidone sono più di 100. Altri diventeranno attivi prossimamente: ecco l’elenco completo con tutti i riferimenti per i pazienti
Roma, giugno 2014 –“A mio padre è stata diagnosticata la fibrosi polmonare idiopatica, ho letto che esiste una terapia specifica, un farmaco in commercio, rimborsato, come posso fare per averlo? Dove posso andare? Nella mia Regione lo prescrivono?”. Sono queste alcune delle domande più frequenti che arrivano all’Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) da parte dei familiari e pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una rara malattia del polmone, classificata come interstiziopatia, che progressivamente ‘toglie il fiato’ e ha esito fatale. Per far fronte a queste difficoltà dei pazienti Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R), grazie al contributo incondizionato di InterMune, ha realizzato la “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del pirfenidone”, un elenco ragionato delle strutture sanitarie che in Italia sono autorizzate a prescrivere e dispensare l’unico farmaco attualmente in commercio e capace di rallentare la progressione della malattia. Oggi i centri in grado di prescrivere il farmaco, garantendo ai pazienti il monitoraggio previsto dall’Aifa, sono più di cento. Quasi altri cento Centri sono stati individuati come ‘di futura attivazione’.
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato eloctate (rFVIIIFc) per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici affetti da emofilia. Durante il 2013 erano stati pubblicati sulla rivista specializzata Blood dati incoraggianti circa l’uso del fattore VIII ricombinante sviluppato da Biogen Idec e Sobi e ora, finalmente, è arrivato il riconoscimento ufficiale. Eloctate, chiamato fattore rFVIIIFc, è una proteina di fusione monomerica formata da una singola molecola di fattore VIII legata covalentemente al dominio Fc dell’immunoglobulina umana IgG1, disegnata in modo da restare nel torrente ematico più a lungo rispetto ai fattori della coagulazione sostitutivi attualmente disponibili.
Durante l’European Atherosclerosis Society 2014 Congress (EAS 2014) sono stati presentati i risultati dello studio TESLA (Trial Evaluating PCSK9 Antibody in Subjects with LDL Receptor Abnormalities), secondo i quali il trattamento con evolocumab in aggiunta a una terapia medica ottimale produrrebbe, nei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (IF) omozigote, una riduzione del 31% dei livelli di colesterolo-LDL rispetto ai pazienti che ricevono un placebo.
Sono stati recentemente pubblicati sulla rivista specializzata Haemophiliai risultati di uno studio di coorte osservazionale che ha analizzato e studiato (nella sua progettazione e nel suo sviluppo) il registro PedNet; registro nato nel 2004 e dedicato ai pazienti affetti da emofilia. Il registro PedNet è stato istituito dall’European PEDiatric NETwork e, coinvolgendo ben 30 centri (in 16 Paesi) esperti nel trattamento dell’emofilia, gioca un ruolo importantissimo nella presa in carico di questa patologia, anche per quanto concerne l’aspetto terapeutico, che risulta di difficile gestione a causa dei costi.
La ricerca prosegue, individuato un nuovo fenotipo di pazienti IOPD
La Malattia di Pompe, conosciuta anche come glicogenosi di tipo II, è una malattia da accumulo lisosomiale in cui la carenza di alfa-1,4-glucosidasi acida (GAA) produce un anomalo accumulo di glicogeno in tutti i tessuti, soprattutto nei muscoli scheletrici. L'età di esordio dei sintomi della malattia e il tasso di deterioramento tissutale variano notevolmente da paziente a paziente. Nella forma classica ad esordio infantile (IOPD) i sintomi si manifestano molto precocemente e, se non trattata, la patologia evolve rapidamente fino a causare la morte. Nella malattia di Pompe ad esordio tardivo invece i sintomi sono più lenti ad apparire ma non meno invalidanti. La patologia progredisce fino a determinare nei pazienti il necessario utilizzo della sedie a rotelle e, in alcuni casi, gravi conseguenze come l’insufficienza respiratoria.
La casa farmaceutica Boehringer Ingelheim ha annunciato che l’Agenzia europea del farmaco (EMA) ha accettato la domanda di registrazione di nintedanib, un medicinale sperimentale indicato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una rara condizione che è caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni e la cui causa esatta rimane tuttora sconosciuta. La decisione dell'EMA è dovuta ai promettenti risultati che nintedanib, un inibitore della tirosin-chinasi (TKI), ha ottenuto in due studi clinici di Fase III denominati INPULSIS. In base alla richiesta avanzata da Boehringer, l’EMA intraprenderà un procedimento di valutazione accelerato per l'approvazione definitiva del farmaco.
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