Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il Citomegalovirus, virus della famiglia degli Herpesviridae, è un agente infettivo molto comune. Il virus può essere contratto a seguito di un'infezione cosiddetta 'primaria' (insorge quando l'individuo entra a contatto con il virus per la prima volta) oppure a seguito di trasmissione verticale (ovvero da madre a feto); in questo secondo caso si parla di infezione da Citomegalovirus congenito. Questa condizione può avere gravi conseguenze nei neonati, per questa ragione una diagnosi precoce è molto importante. La donna durante la gravidanza può essere sottoposta a test in grado di individuare la presenza nel suo organismo di anticorpi specifici per il CMV e in questo modo è possibile identificare i casi a rischio di trasmissione verticale e mettere in atto misure di prevenzione (potenziale trattamento con immunoglobuline CMV-specifiche).
La Federazione delle Associazioni Emofilici dell’Emilia Romagna (FedRed) esprime forte preoccupazione per la richiesta di revoca della Delibera 220 del 24 Febbraio 2014 da parte del Sindacato Nursind in data 26/06/2014. “Stupisce come un’organizzazione che dovrebbe avere come obiettivo la difesa dei diritti elementari di ogni cittadino, oltre alla tutela dei propri iscritti – dichiara Luca Montagna, Presidente di FedRed - muova critiche grossolane ad un provvedimento da diversi anni in formazione e che regolamenta una parte fondamentale dell’assistenza e cura di diverse patologie rare”.
Per ottenere la Carta del paziente IPF è partita verso il Parlamento Europeo la campagna di raccolta di 35mila firme, tante quante sono le persone a cui è diagnosticata la fibrosi polmonare idiopatica ogni anno
La Carta del paziente IPF la possono firmare tutti ed è sostenuta da esperti IPF, organizzazioni di pazienti e attori dell’industria, uniti in questo appello all’azione a livello europeo per far fronte a questa malattia cronica e fatale e garantire l’accesso equo alle cure per i pazienti con IPF in tutti i paesi dell’Unione Europea. Firmarla significa unirsi per un appello a diagnosi precoce ed accurate, accesso alle cure, approccio olistico, accesso alle cure palliative e di fine vita, informazioni esaustive e di alta qualità su questa patologia ancora poco conosciuta, sottodiagnosticata, nei confronti della quale urge aumentare il livello di consapevolezza.
Prof.ssa Rottoli: “Necessario un registro nazionale e il diritto a farmaci orfani e servizi di assistenza”
Durante l’AIR Meeting 2014, svoltosi a Roma il 27 e 28 giugno grazie al supporto di Intermune, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la Prof.ssa Paola Rottoli, Direttore della UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese e Coordinatore Regionale per le Malattie Rare Polmonari.
“Per anni l'unica speranza per i pazienti IPF è stata il trapianto – spiega il Prof. Paul W. Noble, direttore del Dipartimento di Medicina del Cedars-Sinai Mediacla Center di Los Angeles, California - Il pirfenidone ha oggi dimostrato, grazie allo studio ASCEND, che il declino della funzionalità polmonare è stato ridotto della metà, in un anno di terapia.”
È disponibile l’aggiornamento della “Guida ai Centri Prescrittori e Dispensatori del Pirfenidone” , che è stata elaborata dall'Osservatorio Malattie Rare per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La Guida, realizzata con il contributo incondizionato di InterMune, ha già trovato un’ampia diffusione: in meno di un mese circa 2.000 utenti ne hanno scaricata una copia dal sito di Osservatorio Malattie Rare e numerose testate, associazioni e società scientifiche ne hanno dato diffusione tramite i propri siti e le proprie comunicazioni interne. Tra coloro che hanno sostenuto la diffusione della guida ci sono Federanziani, che l’ha pubblicata on line nello spazio del proprio del Centro studi e la SIFO – Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi farmaceutici delle Aziende Sanitarie.
Ribadite l’importanza di diagnosi tempestiva e terapia corretta
“La diagnosi precoce non è così semplice come sembra – ha spiegato il Prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell'Apparato Respiratorio dell'Università di Torino, durante l’AIR meeting 2014, svoltosi a Roma il 27 e 28 giugno – e deve sempre passa attraverso l’accuratezza che il medico ha nell’ascoltare il paziente, indagare, avvalendosi di un team multidisciplinare.”
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