Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2013

In occasione della quinta edizione del Meeting Internazionale sulle Malattie Rare del Polmone svoltosi a Milano l’8 e 9 febbraio, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il dott. Sergio Harari, direttore dell'Unità di Pneumologia dell'Ospedale San Giuseppe di Milano, che ha presieduto il convegno.

: Autore: Redazione; 25 Febbraio 2013

Sempre più vicina l'alternativa di un trattamento orale. Anche 4 pazienti italiani arruolati negli studi di fase tre

Genzyme, società del Gruppo Sanofi, ha recentemente annunciato i nuovi dati positivi emersi dagli studi di Fase 3 ENGAGE ed ENCORE su eliglustat tartrato, la terapia sperimentale orale per il trattamento della Malattia di Gaucher di tipo 1.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 25 Febbraio 2013

Addex Therapeutics, azienda specializzata nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci basati sulla modulazione allosterica, sta testando il modulatore ADX71441 al fine di mettere a punto una nuova strategia terapeutica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Circa un mese fa sono stati resi noti i primi di uno Studio effettuato su un modello murino di CMT1A.

: Autore: Redazione; 22 Febbraio 2013

Domani, 23 febbraio, un convegno apre gli appuntamenti della ‘settimana delle malattie rare’

Una malattia che “toglie il fiato”. La fibrosi polmonare idiopatica (il cui acronimo in inglese è IPF) è una delle cosiddette ‘malattie rare’ anche se in Italia ne sono affette almeno 5mila persone. I casi accertati, purtroppo, sono in costante aumento su tutto il territorio nazionale, per ragioni che in parte sono ancora sconosciute. Solo in provincia di Modena si stima che, al momento, i pazienti colpiti da fibrosi polmonare idiopatica siano circa 200.

: Autore: Redazione; 21 Febbraio 2013

Nell’Unione Europea sono 420 i centri dedicati all’emofilia che presto saranno a tutti gli effetti parte del nuovo network europeo Euhanet, che avrà l'obiettivo di mettere in rete i centri per l'emofilia a livello europeo per lavorare insieme e promuovere la cura di questa patologia. Primo punto nel programma del network è la standardizzazione e certificazione dei centri di emofilia in Europa, che attualmente presentano grandi differenze nel numero di pazienti trattati e nei servizi offerti.

: Autore: Redazione; 21 Febbraio 2013

Genzyme, una società del gruppo Sanofi, ha reso noti nuovi dati degli studi di fase III ENGAGE ed ENCORE condotti per valutare efficacia e sicurezza di eliglustat tartrato, un farmaco sperimentale per la terapia orale della malattia di Gaucher di tipo 1.
I nuovi risultati dello studio ENGAGE sono stati presentati al 9th Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium di Orlando e contemporaneamente l’azienda ha annunciato i dati preliminari dello studio ENCORE. In entrambi i trial, eliglustat tartrato ha raggiunto gli endpoint principali di efficacia e questi dati costituiranno la base dossier registrativo del farmaco.

: Autore: Redazione; 19 Febbraio 2013

Previsti 4 premi per un totale di 6000 euro, grazie al supporto di Bayer HealthCare

L’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) per il secondo anno consecutivo grazie al supporto di Bayer HealthCare istituisce quattro premi destinati agli autori di nazionalità italiana dei quattro migliori contributi scientifici originali che saranno presentati al Convegno “Emofilia – Si va in scena”, che si terrà a Cernobbio (CO) nel prossimo mese di maggio.