Deficit di lipasi acida lisosomiale

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 25 Novembre 2012

La sperimentazione per ora è solo in fase 2 e su un numero bassissimo di pazienti

Boston - Il deficit di lipasi acida lisosomiale, di cui la malattia di Wolman rappresenta il più grave quadro clinico, comporta diverse anomalie da accumulo dei lipidi (l'accumulo del colesterolo esterificato, con anomalie nell'accumulo dei trigliceridi) che si traducono in sintomi epatici più o meno gravi.
Un recente studio, presentato alla riunione annuale dell’Associazione Americana per lo Studio delle Malattie del Fegato svoltosi a Boston, ha annunciato i risultati positivi del farmaco orfano sebelipase per il trattamento di questa patologia.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 22 Novembre 2012

L'individuazione e un trattamento immediato potrebbero limitare i danni
Il virus è già noto per la sua pericolosità in gravidanza.

FRANCIA - Uno studio condotto da alcuni virologi dell’ospedale parigino Necker-Enfants-Malades e pubblicato sulla rivista “The Journal of Pediatric” sostiene che la presenza del Citomegalovirus causa, nei bambini, la perdita di udito ad entrambe le orecchie. Citomegalovirus (CMV) è un virus a DNA appartenente alla famiglia degli Herpesvirus. Infetta l’uomo e, nelle donne incinte, è in grado di superare la placenta raggiungendo il feto.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2012

Il farmaco sviluppato da Biogen Idec e Sobi sembra essere sicuro ed efficace più a lungo

Un nuovo fattore di coagulazione per i pazienti affetti da emofilia A potrebbe essere presto disponibile. Ad annunciare i risultati positivi dello studio di valutazione A-LONG sono state Biogen Idec e Sobi, secondo le quali il fattore rFVIIIFc (una versione ricombinante del fattore VIII di coagulazione) si è dimostrato efficace nel controllo e nella prevenzione del sanguinamento, nella profilassi e nella gestione preoperatoria dei pazienti.

: 15 Novembre 2012

Dopo il trattamento i valori di ‘colesterolo cattivo’ si sono avvicinati ai valori normali

Philadelphia – Uno studio internazionale condotto dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania ha confermato i risultati positivi di uno studio clinic di fase tre sul trattamento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote con lomitapide.
Il farmaco, sviluppato da Aegerion, aveva già ottenuto lo status di farmaco orfano negli USA. Questo studio, pubblicato su The Lancet, conferma la capacità del farmaco di ridurre il colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote.

: 13 Novembre 2012

Il prof. Cecchi: “A livello internazionale serve un Network per gli studi. Da noi, invece, servono veri centri di eccellenza multidisciplinari”

FIRENZE - Il Prof. Franco Cecchi, specialista cardiologo, già responsabile del Centro di Riferimento per le Cardiomiopatie di Firenze, è uno dei maggiori esperti italiani di Cardiomiopatia Ipertrofica ed anche della malattia di Anderson Fabry. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per delineare le principali problematiche connesse alla patologia, alla luce anche di quanto emerso durante il Simposio dedicato alla Anderson Fabry, da lui organizzato, durante il Florence International Symposium on “Advances in Cardiomyophaties”, svoltosi a Firenze dal 26 al 28 settembre 2012.

: Autore: Redazione; 12 Novembre 2012

Grazie all’impegno di Maurizio Scarpa una rete di informazione mirata per condividere e scambiare informazioni

Nascerà presto quello che è stato definito il “Google” delle malattie rare, grazie al progetto NeuRoMetabolic Diseases Information Network, già finanziato dalla comunità europea e promosso da Dipartimento della salute della donna e del bambino e dalla Fondazione Brains for Brain.
L’obiettivo della task force europea di scienziati, ricercatori e clinici di eccellenza nel settore neurologico, capitanata dal dottor Maurizio Scarpa dell'Università di Padova, è quello di creare un Network internazionale, creare cioè una rete di informazione mirata per favorire il riconoscimento, la diagnosi e il trattamento delle malattie neurometaboliche geneticamente trasmesse.

: Autore: Redazione; 09 Novembre 2012

USA - Sono stati presentati, in occasione del Congresso annuale dell'American College of Chest Physicians di Atlanta, i risultati definitivi dello studio di fase III SERAPHIN condotto su macitentant in pazienti con ipertensione polmonare.