Malattia di Pompe

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 23 Ottobre 2012

Il trattamento potrebbe associarsi alla terapia enzimatica. Per ora la sperimentazione è sugli animali

Secondo uno studio americano appena pubblicato su Genetics in Medicine un farmaco anticancro sarebbe in grado di contribuire notevolmente al miglioramento dei pazienti pediatrici con la più grave forma della malattia di Pompe.

: Autore: Redazione; 22 Ottobre 2012

Primi dati positivi per il farmaco sperimentale riociguat, prodotto da Bayer, per il trattamento dell’ipertensione polmonare arteriosa. Secondo quanto dichiarato dall’azienda nello studio internazionale di fase III PATENT-1 condotto su pazienti con ipertensione arteriosa polmonare naive al trattamento o già pretrattai con inibitori dell’endotelina oppure con prostanoidi orali o iniettivi, il farmaco avrebbe raggiunto l’end point principale dimostrando un’efficacia misurata con il test del cammino di sei minuti (6MWT).

: Autore: Redazione; 22 Ottobre 2012

La prospettiva potrebbe diventare realtà grazie a United Therapeutics e Acendis Pharma

United Therapeutics Corporation ha annunciato di aver siglato un accordo esclusivo con Acendis Pharma per utilizzare la piattaforma tecnologica Transcon allo scopo di migliorare l’assunzione del farmaco treprostinil, per i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 19 Ottobre 2012

Si attendeva la notizia per Natale invece pochi giorni fa è arrivata la pubblicazione in Gazzetta

Buone notizie per i pazienti francesi con fibrosi polmonare idiopatica da lieve a moderata: per loro è ora possibile accedere alla terapia con Pirfenidone, il farmaco orale prodotto da InterMune e l’unico attualmente approvato per rallentare questa rara malattia del polmone.

: Autore: Redazione; 18 Ottobre 2012

La carenza di Fabrizyme aveva indotto alcuni a passare al Replagal: sembra che non ci siano effetti negativi.

Uno studio giapponese, pubblicato su Genetics in Medicine, ha valutato le reazioni di 11 pazienti con malattia di Fabry al cambiamento della propria terapia enzimatica sostitutiva, dal trattamento con agalsidasi beta a quello con agalsidasi alfa.

: 18 Ottobre 2012

Uno studio americano raccomanda la valutazione dei problemi tiroidei per prevenire scompensi acuti

USA - Uno studio statunitense ha valutato il rischio di scompenso cardiaco polmonare in pazienti pediatrici con ipertensione arteriosa polmonare (IAP) che sviluppano ipertiroidismo. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a trattamento con epoprostenolo, alcuni di essi presentavano uno scompenso cardiopolmonare acuto, connesso all’ipertiroidismo. In altri pazienti il problema tiroideo è stato rilevato durante lo screening di routine dei test di funzionalità tiroidea.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2012

Che lo screening neonatale sia importante lo sappiamo, ma quanto importante? Per la Malattia di Pompe - patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante – abbiamo oggi una misura dell’utilità dei test di screening: la diagnosi precoce può migliorare radicalmente la qualità di vita dei pazienti.