Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 14 Settembre 2012

Per ora i pazienti italiani possono beneficiare solo dell'uso compassionevole attraverso la procedura NPP

PARIGI – L’11 settembre scorso il Comité Economique des Produits de Sante (CEPS), l’equivalente francese dell’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA), ha concesso il rimborso per il Pirfenidone, il primo farmaco orfano autorizzato al commercio in Europa come terapia per la Fibrosi Polmonare Idiopatica negli adulti in fase lieve e moderata e prodotto da InterMune. I nostri cugini d’oltralpe ci hanno battuto in velocità: per Natale i pazienti francesi con questa diagnosi potranno regolarmente avere la terapia mentre in Italia questo passo non è ancora stato compiuto.

: 12 Settembre 2012

Secondo uno studio europeo il virus può condurre al diabete di tipo 2 nei pazienti anziani

LEIDEN/TUBINGA - Il citomegalovirus (CMV), lo stesso dell’herpes labiale, è uno dei virus più diffusi, che quasi tutti noi abbiamo contratto ma può restare silente anche lungo tutto il corso della nostra vita. Secondo una ricerca europea pubblicata su BioMed Central Journal però l’infezione da CMV durante l’invecchiamento diventa un significativo fattore di rischio per il diabete di tipo 2 nei pazienti anziani.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Settembre 2012

“La chiameremo quando sarà disponibile il farmaco”, ma la telefonata non arriverà mai.
Può accadere se un ‘Centro’ poggia su ‘medici di buona volontà’ e la Asl è costretta al risparmio.

PERUGIA - J. è un ragazzo di 14 anni, è nato in Umbria ma vive a Padova. Poco dopo la nascita i medici gli hanno riscontrato una rara malattia del sangue, l’Emofilia B. La sua famiglia, che da anni vive a Padova, sa ormai come affrontare le urgenze e come pianificare gli spostamenti. Quando ad agosto hanno fatto i bagagli hanno giustamente pensato di prendere una dose del farmaco utilizzato, sempre utile in caso di emergenze, e di mettere in agenda i recapiti del centro emofilia di Perugia, che si trova presso l’ospedale Silvestrini, e che in passato si era sempre distinto per un ottimo servizio.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2012

In Italia l’iniziativa è promossa dall’associazione AMA – Fuori dal Buio

fibrosi polmonare idiopatica - settimana mondiale La Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica si svolgerà quest’anno anche in Europa, dal 23 al 30 settembre 2012. Negli Usa questo appuntamento si celebra già da un decennio ed ora, grazie a un gruppo di associazioni europee tra le quali l’italiana AMA FUORI DAL BUIO, è realtà anche nel vecchio continente.

: Autore: Redazione; 07 Settembre 2012

I farmaci per le malattie emorragiche congenite sono al sesto posto della spesa farmaceutica nazionale

Il ministro della Salute, Renato Balduzzi ha risposto ieri in Aula Camera all’interpellanza urgente sulle iniziative anche normative volte a garantire effettiva parità di trattamento a livello nazionale per i pazienti affetti da malattie rare, con particolare riferimento ai pazienti affetti da emofilia.

: Autore: Redazione; 05 Settembre 2012

Roma - Durante la giornata di oggi, in Consiglio dei Ministri, sarà discusso il Decreto legge sulla Sanità che, ad oggi, non contiene alcun riferimento a provvedimenti a vantaggio dei soggetti attualmente esclusi dal processo di transazione, tra cui la maggior parte dei 600 pazienti emofilici, o loro familiari danneggiati dall’utilizzo di farmaci plasmaderivati infetti: nessun risarcimento, dunque, per molti di coloro che sono stati danneggiati in conseguenza di omessi controlli da parte di chi aveva il dovere di vigilare sulla salute pubblica.

: Autore: Redazione; 04 Settembre 2012

USA - L’agenzia del farmaco statunitense, la FDA, ha emesso una raccomandazione contraria all’uso pediatrico del farmaco sildenafil nell’ipertensione arteriosa polmonare.