Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 27 Luglio 2012

Non solo un gadget tecnologico ma uno strumento fondamentale. L’innovativa applicazione Factortrack spiegata dai massimi esperti nazionali

Può un’applicazione per smartphone migliorare la vita? La risposta è positiva per alcuni dei maggiori esperti italiani di emofilia. Parliamo di Factortrack, diario infusionale elettronico messo a disposizione da Bayer per i pazienti affetti da emofilia A, sia in regime di profilassi che di trattamento al bisogno.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Luglio 2012

La malattia è un esempio di complessità diagnostica: può avere manifestazioni diverse e insorgenza tardiva.

OLANDA - Faresti a tuo figlio appena nato un test non invasivo per valutare la presenza di una malattia rara? Lo faresti sapendo che potrebbe evidenziare una malattia già in atto, con la necessità di cominciare subito la terapia, ma che potrebbe anche trovare una forma che si manifesterà anni più tardi, detta ‘ad insorgenza tardiva’? Faresti questo test a tuo figlio col rischio che possa dare un ‘falso positivo’, che sarebbe escluso solo da successivi accertamenti? Sono tutte ipotesi che potrebbero verificarsi nel caso dello screening neonatale per la malattia di Pompe, una patologia rara da accumulo lisosomiale e con gravi ripercussioni a livello cardiaco e neuromuscolare. Stando a un recente studio pubblicato su Orphanet Journal of rare Diseses una consistente parte della popolazione olandese, circa l’88 per cento, sarebbe favorevole al test. (Clicca qu iper lo studio in Inglese oppure Clicca qui per la traduzione integrale in Italiano)

: Autore: Redazione; 24 Luglio 2012

Il farmaco ha ottenuto la designazione di orfano nel 2010

USA - Uno studio californiano pubblicato sulla rivista Blood ha indagato la sicurezza e l’efficacia prolungata dell’attività della proteina ricombinante di fusione FC del fattore VIII, in pazienti con emofilia A. Gli attuali prodotti ricombinanti di fattore VIII hanno un’emivita di 8-12 ore; richiedono quindi frequenti iniezioni endovenose per la profilassi e il trattamento di pazienti con emofilia A.

: 18 Luglio 2012

Un recente studio inglese, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism , ha dimostrato come la terapia enzimatica sostitutiva possa migliorare sensibilmente le funzioni cardiache e la gravità della patologia nei pazienti con Malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 18 Luglio 2012

Il trasferimento genico per correggere il difetto del DNA che causa la mancata produzione del fattore ematico IX è stato sperimentato più di dieci anni fa. Il fattore umano IX, associato a un vettore virale (AAV) è stato trasferito nel muscolo scheletrico di alcuni pazienti con forme gravi di emofilia di tipo B.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2012

La denuncia di Silvio Gherardi di Baxter: “La politica continua a usare la sanità come un bancomat”

Roma - Questa spending review potrebbe danneggiare gravemente i malati rari, in particolare gli emofilici, che necessitano costantemente farmaci costosi e servizi complessi. La denuncia questa volta arriva da Silvio Gherardi, presidente e amministratore delegato di Baxter spa, il quale ha dichiarato che attualmente non c’è alcun dialogo con le istituzioni.

: 17 Luglio 2012

Università Cattolica del Sacro Cuore e Bambino Gesù insieme per la rara variante della malattia

Roma – Uno studio internazionale ha scoperto la causa dell’Atrofia Muscolare Spinale associata all’epilessia mioclonica progressiva. Fondamentale per la scoperta il contributo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dell’Unità di Medicina Molecolare del Bambino Gesù. La causa della rara malattia è stata individuata in alcune mutazioni del gene ASAH1.