Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La Lombardia passa a 6 centri con le adesione del Niguarda e dal San Paolo, l’Emilia Romagna raggiunge quota 4 centri con Reggio e Parma e anche in Abruzzo arriva la seconda attivazione: è a Chieti
Cresce incessantemente il numero dei centri ospedalieri che in Italia decidono di attivare il programma NPP di uso compassionevole per Pirfenidone, il primo farmaco, prodotto da InterMune, indicato per la Fibrosi Polmonare Idiopatica in pazienti adulti con diagnosi da lieve a moderata. Oggi cinque nuovi centri si sono aggiunti alla già nutrita lista, dando così una grande opportunità terapeutica ai pazienti: due sono a Milano, due in Emilia Romagna e uno in Abruzzo. Il farmaco è stato autorizzato al commercio in tutta Europa già nel febbraio 2011 e da allora si attende che AIFA completi la procedura necessaria per la commercializzazione. Per ora accedere al trattamento è possibile solo presso i centri che per loro volontà hanno attivato la procedura di uso compassionevole NPP, che pone il costo del farmaco interamente a carico dell’azienda InterMune. Si tratta di un ritardo che comincia a pesare molto sia per l’azienda, che pur producendo un farmaco orfano non si vede agevolata nell’accesso al mercato, che per i pazienti che non beneficiano di una piena distribuzione e che, secondo quanto riportato negli studi registrativi, avrebbero un maggiore beneficio con inizio il più possibile precoce della terapia.
Amicus Teherapeuticus, una società biofarmaceutica statunitense, ha annunciato la realizzazione di un nuovo metodo istologico per la valutazione dei pazienti con Malattia di Fabry. Il metodo, denominato BLISS (Barisoni Lipid Inclusion Scoring System), è stato sviluppato per migliorare la sensibilità, l’accuratezza e la riproducibilità della valutazione renale istologica dei pazienti Fabry.
Lo ha annunciato Bayer al Congresso Mondiale sull’Emofilia (WFH), appena conclusosi a Parigi
Bayer HealthCare ha annunciato che octocog alfa (Kogenate) è risultato ben tollerato ed efficace nel ridurre la frequenza di sanguinamenti in pazienti adulti affetti da Emofilia A grave in profilassi secondaria rispetto a quelli trattati a domanda. Questi dati sono stati recentemente presentati durante il 50° Congresso Mondiale di Emofilia (WFH) che si è svolto a Parigi dall’8 al 12 luglio.
Biogen Idec e Swedish Orphan Biovitrum hanno annunciato l'inizio di due studi clinici pediatrici globali sulle proteine ad azione prolungata delle società, rFVIIIFc (recombinant Factor VIII Fc fusion protein, proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc) e rFIXFc (recombinant Factor IX Fc fusion protein, proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX connesso al dominio Fc) per i pazienti affetti da emofilia A e B.
Almeno tre mutazioni genetiche presenti nel cervello umano sono state collegate alle dimensioni allargate del cervello (megalencefalia) e una serie di disturbi, tra cui il cancro, l'epilessia e l'autismo, secondo una nuova ricerca condotta da Seattle Children Research Institute.
Presentati a Parigi, nell’ambito del Congresso Mondiale dell’Emofilia, i servizi che Baxter Italia offre in modo totalmente gratuito alla comunità scientifica e ai suoi pazienti
Parigi, 12 luglio 2012 – Durante il Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia (World Federation of Hemofilia) in corso a Parigi, Baxter ha presentato i servizi domiciliari che sono stati creati per offrire un’assistenza completa ai pazienti emofilici. Insieme alle terapie di cui è leader mondiale, tali servizi – che spaziano dalla telemedicina alla terapia assistita con gli animali - vanno incontro alle esigenze dei pazienti, supportano le attività dei centri emofilia e testimoniano il continuo impegno dell’azienda per l’innovazione.
I nuovi famaci sono destinati ai bambini con nuova diagnosi di malattia, scelta fatta unicamente sulla logica del risparmio
Il servizio farmaceutico della Regione Veneto ha adottato lo strumento della gara pubblica per i medicinali destinati ai pazienti emofilici. Il risultato è stato un criterio di aggiudicazione basato unicamente sul prezzo e farne le spese sono i pazienti: per tutte le nuove diagnosi di emofilia saranno resi disponibili solo i farmaci “low cost”, niente più medicinali di ultima generazione. Per questo motivo alla Camera è stata presentata un’interpellanza urgente per garantire equità di trattamento a tutti i malati rari.
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