Emofilia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 10 Luglio 2012

Tra gli italiani presenti al convegno Antonio Coppola dell'Università Federico II di Napoli

Si svolge questa settimana a Parigi il trentesimo Congresso internazionale della World Federation of Hemophilia. Tra i relatori anche il Dottor Antonio Coppola del centro di Riferimento Regionale per le Emocoagulopatie, AOU Federico II, Napoli. In occasione del congresso EAHAD di Roma Coppola e la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del centro di riferimento regionale Malattie Trombotiche ed Emorragiche dell’Adulto dell’ AOU ‘Le Molinette’ Di Torino hanno anticipato alcune delle argomentazione da trattare a Parigi.

: Autore: Redazione; 09 Luglio 2012

Iniziato oggi l’arruolamento dei pazienti per il trial internazionale

Berlino, 9 Luglio, 2012 – Bayer HealthCare oggi ha comunicato di aver iniziato l’arruolamento dei pazienti in uno studio internazionale di Fase III con lo scopo di valutare la molecola BAY94-9027 per il trattamento dell’Emofilia A.
Attraverso lo studio PROTECT VIII (PROphylaxis in hemophilia patienTs via directly pEgylated long-aCTing rFVIII) verrà studiato se la molecola BAY94-9027, un Fattore VIII ricombinante umano, possa prolungare il tempo di protezione da sanguinamenti riducendo il numero di infusioni nel trattamento in profilassi, oltre alla efficacia in caso di trattamento di episodi acuti di sanguinamento.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2012

Si terrà a Parigi dall’8 al 21 luglio e vedrà la partecipazione dei maggiori esperti internazionali

Si svolgerà a Parigi, dall’8 al 21 luglio 2012, la trentesima edizione del Congresso mondiale dedicato all’emofilia e ai disordini della coagulazione. Il congresso della World Federation of Hemophilia (WFH) vedrà la partecipazione dei maggiori esperti internazionali sulla malattia, ma sarà anche una grande occasione di incontro per i pazienti.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2012

Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano leptina

Un farmaco sperimentale potrebbe essere in grado di ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue dei pazienti affetti da lipodistrofia, una malattia molto rara caratterizzata da perdita di grasso sottocutaneo e accumulo, invece, in alcuni organi. Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano della leptina, prodotto da Amilyn Pharmaceuticals. I risultati dello studio, coordinato da Elif Oral, sono stati presentati al recente meeting annuale della Endocrine Society a Huston, Texas.

: Autore: Redazione; 05 Luglio 2012

Grazie all’impegno della casa farmaceutica realizzati più di 360 studi di ricerca sulla rara malattia

Berlino - Bayer HealthCare annuncerà il 10 luglio i destinatari dei finanziamenti del Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP). L’azienda quest’anno assegna 2,3 milioni di dollari a 15 destinatari, in 9 diversi paesi. BHAP è il più grande programma di finanziamento della ricerca sull’emofilia, un programma internazionale che supporta l’innovazione e le iniziative didattiche in tutto il mondo.

: 04 Luglio 2012

Nonostante Torino abbia due centri d’eccellenza, con un pediatrico dotato anche di fisioterapia, molti non lo sanno e vanno a Milano o Genova

In Piemonte i pazienti emofilici non hanno punti di riferimento. Sembrerebbe questa la situazione, visto il numero di pazienti che ogni mese di reca a Milano o Genova per ottenere le terapie. Eppure i Centri di riferimento per l'emofilia in Piemonte ci sono, e si tratta di centri d’eccellenza nazionale.
Sul territorio operano, infatti, il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Emorragiche e Trombotiche Ereditarie in Età Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Orim-Sant’Anna di Torino per i bambini e il Centro per le malattie trombotiche ed emorragiche dell’adulto dell’ospedale Le Molinette di Torino.

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2012

TORINO - Il trapianto di midollo osseo potrebbe consentire la produzione del fattore VIII di coagulazione nei pazienti affetti da emofilia A. La speranza arriva da uno studio condotto presso dall'Albert Einstein College of Medicine di New York e coordinato da una ricercatrice italiana, Antonia Follenzi dell’Università del Piemonte Orientale.