Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Animazioni per spiegare i meccanismi di accumulo di LDL, aterosclerosi e rischio cardiovascolare
L’Ipercolesterolemia Familiare è una malattia rara di origine genetica che causa una elevata presenza nel sangue di colesterolo LDL. La causa può risiedere in oltre 1000 mutazioni genetiche su tre differenti geni. L’accumulo di LDL nel sangue può verificarsi fin dalla giovane età ed espone i pazienti al rischio di aterosclerosi e al rischio cardiovascolare precoce. Genzyme Corporate ha pubblicato su You Tube tre video a fini educazionali che spiegano, in lingua italiana, semplice ma scientificamente corretta, e con l'aiuto di animazioni, come funzionano i meccanisimi della malattia, dell'aterosclerosi e dell'aumento del rischio cardiovascolare.
L’aderenza però non è un problema, chi comincia raramente interrompe. I risultati si vedono
MESSINA - Recentemente sul Journal of Neurology è stato pubblicato uno studio relativo all’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. I risultati di questo studio, svolto dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, sono molto interessanti perché non solo confermano l’efficacia già provata da uno studio del 2010 ma mostrano anche, e questo è il risultato inatteso, che, in alcuni pazienti, i disturbi sono parzialmente regrediti. Non è un caso che il Lancet Neurology lo citerà sul prossimo numero di gennaio come ‘uno degli studi più interessanti dell’anno’. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il coordinatore del Gruppo, il prof. Antonio Toscano, del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche dell’AOU Policlinico “G. Martino” di Messina ePresidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)
Ora il diario infusionale si fa con l’Iphone. Il sistema è stato messo a punto da Baxter in collaborazione con Cisco
I pazienti affetti da emofilia possono ora usufruire di un servizio all’avanguardia per tenere il proprio diario infusionale e rimanere in costante contatto con il centro terapeutico di riferimenti. Si tratta dell’applicazione per iPhone di B-Nect, ora disponibile gratuitamente su Apple Store, messa a punto nel 2010 da Baxter in collaborazione con la Cisco. Grazie a B-Nect e alla tecnologia Cisco WebEx, i pazienti emofilici sono in continuo contatto con il proprio Centro terapeutico di riferimento, possono gestire la propria terapia attraverso la compilazione dei diari infusionali elettronici e partecipare a sessioni formative on-line organizzate dal proprio Centro di riferimento.
Basterebbe un semplice test al primo, minimo, sospetto.
Ci sono malattie rare, come quelle metaboliche o quelle da accumulo lisosomiale, come la glicogenosi II o malattia di Pompe, che posso essere ‘scoperte’ attraverso esami biochimici anche quando non danno ancora segni. Alcune forme sono destinate ad esordire presto, con rapido decorso ingravescente se non adeguatamente curate; è il caso di molte malattie metaboliche. In altri casi, come nella variante della malattia di Pompe, i segni possono presentarsi più tardi, a qualsiasi età. Per alcune malattie metaboliche rare, soprattutto per quelle che hanno valide terapie o possono essere combattute con la dieta, c’è un forte consenso intorno all’utilità di una diagnosi alla nascita, dunque con screening neonatale. Per quanto riguarda invece altre patologie ad esordio tardivo rare, come la malattia di Pompe, la discussione è viva. Abbiamo fatto il punto della situazione con la Dottoressa Tiziana Mongini, Responsabile dell’Unità Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Molinette di Torino, nonché uno dei Coordinatori del Gruppo di studio italiano AIM (Associazione Italiana Miologia) - AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), un gruppo indipendente di neurologi italiani nato nel 2006.
Pubblicato su Neurology è considerato uno degli studi più interessanti dell’anno. La terapia enzimatica ha i maggiori benefici sulla capacità motoria dei pazienti.
È tutto italiano uno degli ‘studi più interessanti dell’anno’ pubblicati su Neurology e così definito dalla rivista stessa. L’articolo scientifico illustra i risultati di una ampia ricerca fatta sugli effetti della terapia enzimatica nei pazienti con malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II. L’analisi, che è stata condotta dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, coordinato dal Professor Antonio Toscano, dal Professor Corrado Angelini e dalla Professoressa Tiziana Mongini, ha interessato 74 pazienti giovani o adulti affetti dalla malattia e trattati dai 12 a 54 mesi con terapia enzimatica sostitutiva, si è focalizzata sulla valutazione delle funzioni motorie, respiratorie e cardiache monitorando l’andamento clinico.
Gli incontri sulla malattia organizzati al congresso AIPO hanno fatto il ‘tutto esaurito’. La molecola di InterMune sarà effettivamente disponibile in Italia tra pochi mesi.
“E’ la prima volta, finalmente dopo tanti anni, che noi pneumologi possiamo aprire un capitolo nuovo sulla ‘Fibrosi Polmonare Idiopatica’, quello di una terapia efficace”. Con queste parole il prof. Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del Polmone dell’Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di Modena ha aperto giovedì scorso il suo intervento al congresso dell’UIP - AIPO a Bologna. La novità è di grande rilievo poiché, dopo anni in cui la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) non aveva avuto terapie specifiche ed efficaci, nell’ultimo anno tutto è cambiato. Una molecola nuova, il Pirfenidone dell’azienda americana InterMune, ha ricevuto infatti la designazione di farmaco orfano in Europa e l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio e sarà effettivamente disponibile per i pazienti italiani tra qualche mese. Il Pirfenidone è un farmaco a uso orale che, in diversi studi e anche nelle metanalisi, si è dimostrato in grado di rallentare la progressione della malattia agendo sia sul processo fibrotico che su quello infiammatorio, cosa che in nessun modo si era riusciti ad ottenere prima. Questa nuova molecola dovrà sostituire le terapie usate fino ad oggi e che recentemente hanno mostrato non solo di non essere efficaci ma addirittura di non essere sicure, al punto che un trial clinico sulla tripla terapia è stato interrotto per l’aumento della mortalità dei pazienti. Cambiamenti di rilievo, che rendono automaticamente già ‘vecchie’ le linee guida prodotte dalla comunità scientifica ad inizio anno, soprattutto per quello che riguarda il trattamento: non c’è da stupirsi se tutti incontri organizzati sulla malattia al congresso AIPO abbiano visto il tutto esaurito.
Stop al trial, mortalità e ricoveri erano aumentati di 10 volte rispetto al placebo
“Le linee guida sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica prodotte a marzo vanno riviste, soprattutto per quello che riguarda le terapie. Nell’ultimo periodo i trial clinici sulla malattia sono cresciuti in maniera esponenziale e ora abbiamo dei risultati importanti. Di quattro possibili opzioni terapeutiche che avevamo ancora a marzo solo una rimane valida, ed è quella con Pirfenidone, per le altre non ci sono evidenze. La Tripla terapia poi ora è assolutamente da evitare perché i trial hanno evidenziato che non solo non dà benefici ma può essere anche dannosa”. A dirlo è stato il prof. Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del Polmone dell’Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di Modena nel corso del congresso UIP – AIPO tenutosi la settimana scorsa a Bologna.
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