Epilessia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 30 Dicembre 2021

LICE e ISTUD hanno avviato una ricerca che ha raccolto 147 narrazioni per far conoscere le esperienze di occupazione dei pazienti

Roma - La Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in collaborazione con l’Area Sanità e Salute di ISTUD ha promosso una ricerca narrativa per conoscere e far conoscere le esperienze di inserimento lavorativo e occupazione delle persone con epilessia, un tema di grande interesse perché strettamente legato alla qualità della vita di chi convive con questa condizione patologica.

: Autore: Redazione; 28 Dicembre 2021

La presentazione della domanda di approvazione del farmaco è prevista per la prima metà del 2022

L’azienda farmaceutica CSL Behring ha annunciato che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso la sua approvazione alla richiesta di valutazione accelerata per la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) di etranacogene dezaparvovec, terapia genica sperimentale per persone affette da emofilia B.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2021

Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Dicembre 2021

Tre studi stanno valutando il farmaco in tutte le fasce d'età, e i risultati continuano a evidenziarne i benefici: riduzione dell'ossalato e degli episodi di calcoli renali

Non solo calcoli renali, ma anche fratture ossee, cardiomiopatia, perdita della vista e ulcere cutanee: sono alcune delle gravi manifestazioni provocate dall'ossalosi sistemica, cioè dagli elevati livelli nel sangue di un composto chimico noto come ossalato. È ciò che avviene in una malattia genetica rara, autosomica recessiva, chiamata iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), che ha una prevalenza di 1-3 casi per milione e un'incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nati vivi per anno.

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2021

Definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco che dovrebbe consentire di superare le attuali criticità

La LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) informa che, preso atto della persistenza dello stato di carenza di diazepam soluzione rettale (formulazioni da 5 e 10 mg) per rilevanti problemi di produzione industriale del farmaco, al Tavolo Tecnico Indisponibilità di AIFA, di cui l’associazione fa parte, è stata definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco, che - una volta declinata operativamente dagli organismi interessati e implementata a livello locale - dovrebbe consentire di superare le criticità di accesso al medicinale e i disagi associati.

: Autore: Redazione; 08 Dicembre 2021

Pesce e carne, legumi, frutta e verdura i cibi da preferire. E per le forme farmaco-resistenti la dieta chetogenica può ridurre le crisi nel 50% dei casi

Roma – Ridurre i fattori di stress, favorire uno stile di vita sano e praticare attività fisica anche moderata. A tavola scegliere un’alimentazione equilibrata, senza rinunce ma ricca di vitamine e sali minerali e con tanta frutta e verdura nel menù di tutti i giorni. Il benessere delle persone affette da epilessia, inizia a tavola. Anche se non esiste, salvo casi specifici, una dieta espressamente dedicata alle persone con epilessia, ci sono molti nutrienti che per il loro potenziale neuroprotettivo, possono essere considerati importanti per il benessere della persona che convive con questo disordine.

: Autore: Redazione; 06 Dicembre 2021

Obiettivo: affermare il diritto di tutti a vivere liberamente la propria quotidianità

Milano – Due ore e quaranta minuti. È questo il tempo medio impiegato dai pazienti affetti da malattie rare da accumulo lisosomiale e loro caregiver per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la struttura in cui viene somministrata la terapia. Un impegno che comporta la necessità di richiedere permessi ed esenzioni lavorative e riguarda l’intera famiglia. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista European Journal for Person Centered Healthcare, un paziente su 3 si assenta dal lavoro per fare l’infusione e nel 50% dei casi viene accompagnato da un caregiver che, a sua volta, deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.