Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Intitolato “Leo un amico prezioso”, il volume illustrato spiega perché i pazienti devono seguire una dieta speciale
Angela Tritto, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), e Alessandra Sala, responsabile stampa della medesima, entrambe madri di ragazzi affetti da glicogenosi, raccontano con parole semplici la patologia attraverso un libro intitolato “Leo un amico prezioso”, con le illustrazioni di Alessandro Coppola ed edito da CLEUP.
Il filmato è stato realizzato per la campagna europea #breathinglife
Achille Abbondanza, attuale Vicepresidente della Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare (FIMARP), è un paziente affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) in attesa di trapianto. Achille, dopo la diagnosi, ha cercato di imporre un cambiamento nella sua vita, iniziando a pedalare con l'ossigeno sulle spalle, in modo continuo e regolare. L'attività fisica per mantenere la sua salute si è trasformata in iniziative pubbliche per sensibilizzare su questa malattia subdola e silenziosa. Le sue pedalate sono diventate un progetto, una forma di narrazione in alcune importanti iniziative realizzate in questi anni in Italia: per quattro anni, infatti, si è svolto "Pedalando l'Italia senza perdere un respiro".
La campagna è promossa dall’Associazione Italiana Glut1: testimonial lo chef Simone Rugiati
Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.
Il piccolo (2 anni) ha già avuto diversi calcoli renali, mentre il grande (4 anni) è asintomatico: una dimostrazione di quanto possano variare le manifestazioni della malattia
Fidenza (Parma) – Nelle malattie a trasmissione autosomica recessiva, due genitori portatori sani di una mutazione hanno solo una possibilità su quattro per ogni gravidanza (il 25%) che il bambino nasca affetto. Purtroppo la statistica non ha premiato Achille ed Elia, due fratellini di 2 e 4 anni: entrambi hanno ereditato una rara patologia genetica chiamata iperossaluria primitiva di tipo 1, in cui un'aumentata produzione ed escrezione urinaria di ossalato può portare alla formazione di calcoli renali ricorrenti. Tuttavia, il fenotipo di questa condizione (la sua manifestazione clinica) può essere molto eterogeneo anche all'interno della stessa famiglia: infatti, se Achille ha già avuto diversi calcoli renali fin dai primi mesi di vita, Elia è tuttora completamente asintomatico.
Il giovane atleta parte oggi per un tour della Sicilia insieme alla fidanzata, e a settembre pedalerà con gli amici da Monaco di Baviera a Bolzano
Ferrara – Oggi Luca, con la sua fidanzata Beatrice, partirà in bicicletta per un tour della costa sud della Sicilia, che da Agrigento li porterà, fra cinque giorni, a Catania: 350 chilometri e 3.000 metri di dislivello. Poi, pochi giorni dopo, questa volta con gli amici, pedalerà tutto d'un fiato da Monaco di Baviera a Bolzano, attraversando le Alpi: altri 300 chilometri. “So perfettamente che non è un'impresa titanica”, si schermisce. E invece lo è, perché Giuseppe Luca Rizzo, 33enne consulente finanziario di Ferrara, non sfiderà solo il caldo, la fatica e le salite, ma soprattutto la condizione delle sue articolazioni: soffre infatti di emofilia in forma grave e ha una protesi totale al ginocchio sinistro.
L'intervento si è svolto presso la Città della Salute di Torino con una tecnica mai utilizzata al mondo in un paziente così giovane
Torino – Ismail, finalmente, potrà andare alla scuola materna, giocare al parco e vedere il sole, dopo quattro anni trascorsi in ospedale e passati soltanto a salutare gli amichetti della dialisi. Quattro anni, cioè tutta la sua vita. Il bimbo, di origine marocchina, dopo aver subito un trapianto di fegato, ne ha dovuto affrontare un altro, di rene collegato al pancreas: una tecnica mai utilizzata prima al mondo su un paziente così giovane.
Contemporaneamente, in Europa è ricominciata la commercializzazione della terapia beti-cel per la beta talassemia
Riprendono gli studi clinici sulla terapia genica bb1111, sviluppata dall’azienda bluebird bio per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD). Le sperimentazioni erano state temporaneamente sospese dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, lo scorso febbraio, per poter condurre i necessari accertamenti in merito alla comparsa di due sospetti eventi avversi gravi, di leucemia mieloide acuta (AML) e di sindrome mielodisplastica (MDS), riscontrati in due pazienti convolti in uno degli studi sul farmaco.
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